Resultados de testes genéticos incertos para a síndrome de Lynch
14 de dezembro de 2019 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Vivendo no limbo da síndrome de Lynch: explorando o significado de resultados incertos de testes genéticos
Fundo:
- Os indivíduos têm diferentes tolerâncias para receber informações ambíguas. No entanto, não se sabe muito sobre como as informações ambíguas dos testes genéticos são recebidas. Além disso, não se sabe muito sobre como os indivíduos em risco internalizam e processam esses resultados. Mais informações são necessárias sobre como essas informações afetam a vida de uma pessoa.
- A síndrome de Lynch é uma condição genética que acarreta um alto risco de câncer de cólon e outros tipos de câncer. Indivíduos em risco de síndrome de Lynch podem fazer testes genéticos para isso. O teste pode confirmar um diagnóstico e determinar ações que podem ser tomadas. Os resultados dos testes genéticos também podem afetar as perspectivas dos parentes que também podem ser afetados. No entanto, o teste genético também pode produzir variantes de significado desconhecido (VUS). VUS são dados que podem não fornecer informações suficientes para a tomada de decisões. Os pesquisadores querem estudar pessoas que receberam um resultado de VUS para testes genéticos para a Síndrome de Lynch.
Objetivos.
- Para saber mais sobre o impacto e a experiência de receber um VUS para o teste genético da Síndrome de Lynch.
Elegibilidade:
- Indivíduos com pelo menos 18 anos de idade que tiveram recentemente um resultado de VUS em um teste genético para a Síndrome de Lynch.
Projeto:
- Os participantes serão convidados a responder a perguntas demográficas. Eles também terão uma entrevista por telefone de 45 a 60 minutos.
- Durante a entrevista por telefone, os participantes responderão a uma série de perguntas sobre seu diagnóstico. Eles serão questionados sobre como receberam o resultado e como se sentiram logo após recebê-lo. Eles também discutirão com quem falaram sobre o resultado.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
No campo da genética do câncer, médicos e pacientes encontraram desafios relacionados ao significado de variantes genéticas não classificadas (UV) ou variantes de significado desconhecido (VUS).
À medida que o campo da genética médica avança em direção ao sequenciamento completo do genoma (WGS), esses desafios inevitavelmente se tornam mais frequentes.
VUS representam dados ambíguos e incertos, para os quais a patogenicidade não foi demonstrada ou excluída na literatura publicada, bancos de dados de mutações ou com base em outros achados clínicos.
Tais variantes apresentam um desafio de interpretação clínica e também evocam novos dilemas de aconselhamento para a compreensão e impacto psicossocial de resultados incertos de testes genéticos.
Este estudo exploratório tem como objetivo buscar informações sobre o impacto psicológico de receber um VUS por meio de entrevistas semiestruturadas com 30 a 40 indivíduos que receberam um resultado de teste de VUS para um dos genes de reparo de incompatibilidade da síndrome de Lynch/câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC).
As entrevistas se concentrarão na experiência de receber esse resultado e quaisquer efeitos cognitivos, afetivos ou comportamentais relacionados à incerteza do resultado.
As entrevistas serão transcritas e submetidas à análise temática para identificar temas presentes nas entrevistas.
Compreender o impacto de receber um VUS pode identificar áreas para futuros estudos de intervenção para minimizar os efeitos negativos desses eventos.
Além disso, esses dados podem contribuir para a formulação de diretrizes em torno do consentimento e divulgação de VUSs para outras doenças e, finalmente, para WGS.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
27
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 100 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
- CRITÉRIOS DE INCLUSÃO E EXCLUSÃO:
Indivíduos que receberam um VUS para Síndrome de Lynch devem ser maiores de 18 anos, ter acesso telefônico e falar inglês. Os indivíduos serão excluídos se tiverem recebido seus resultados há menos de 3 meses ou há mais de 6 anos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
- Kresse A, Jacobowitz DM, Skofitsch G. Distribution of calcitonin gene-related peptide in the central nervous system of the rat by immunocytochemistry and in situ hybridization histochemistry. Ann N Y Acad Sci. 1992 Jun 30;657:455-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1992.tb22798.x. No abstract available.
- Boks DE, Trujillo AP, Voogd AC, Morreau H, Kenter GG, Vasen HF. Survival analysis of endometrial carcinoma associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):198-200. doi: 10.1002/ijc.10667.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
25 de abril de 2012
Conclusão do estudo
5 de fevereiro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de julho de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de julho de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
20 de julho de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de dezembro de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de dezembro de 2019
Última verificação
5 de fevereiro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Metabólicas
- Neoplasias
- Neoplasias por local
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do cólon
- Doenças Intestinais
- Neoplasias Intestinais
- Neoplasias Colorretais
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Neoplasias Colorretais, Não Polipose Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 999912126
- 12-HG-N126
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .