Résultats incertains des tests génétiques pour le syndrome de Lynch
14 décembre 2019 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Vivre dans les limbes du syndrome de Lynch : explorer la signification des résultats de tests génétiques incertains
Arrière-plan:
- Les individus ont des tolérances variables pour recevoir des informations ambiguës. Cependant, on ne sait pas grand-chose sur la manière dont les informations ambiguës sur les tests génétiques sont reçues. De plus, on ne sait pas grand-chose sur la façon dont les personnes à risque intériorisent et traitent ces résultats. Plus d'informations sont nécessaires sur la façon dont ces informations affectent la vie d'une personne.
- Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui comporte un risque élevé de cancer du côlon et d'autres cancers. Les personnes à risque de syndrome de Lynch peuvent subir des tests génétiques. Le test peut confirmer un diagnostic et déterminer les mesures qui peuvent être prises. Les résultats des tests génétiques peuvent également affecter les perspectives des proches qui pourraient également être affectés. Cependant, les tests génétiques peuvent également produire des variantes de signification inconnue (VUS). Les VUS sont des données qui peuvent ne pas fournir suffisamment d'informations pour prendre des décisions. Les chercheurs veulent étudier les personnes qui ont reçu un résultat VUS pour un test génétique pour le syndrome de Lynch.
Objectifs:
- Pour en savoir plus sur l'impact et l'expérience de recevoir un VUS pour le test génétique du syndrome de Lynch.
Admissibilité:
- Les personnes âgées d'au moins 18 ans qui ont récemment eu un résultat VUS sur un test génétique pour le syndrome de Lynch.
Conception:
- Les participants seront invités à répondre à des questions démographiques. Ils auront également un entretien téléphonique de 45 à 60 minutes.
- Au cours de l'entretien téléphonique, les participants se verront poser une série de questions sur leur diagnostic. On leur demandera comment ils ont reçu le résultat et comment ils se sont sentis juste après l'avoir reçu. Ils discuteront également à qui ils ont parlé du résultat.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Dans le domaine de la génétique du cancer, les cliniciens et les patients ont rencontré des défis liés à l'importance des variants génétiques non classés (UV) ou des variants de signification inconnue (VUS).
À mesure que le domaine de la génétique médicale évolue vers le séquençage du génome entier (WGS), ces défis deviendront inévitablement plus fréquents.
Les VUS représentent des données ambiguës et incertaines, pour lesquelles la pathogénicité n'a pas été démontrée ou exclue dans la littérature publiée, les bases de données sur les mutations ou sur la base d'autres résultats cliniques.
De telles variantes présentent un défi d'interprétation clinique et évoquent également de nouveaux dilemmes de conseil pour la compréhension et l'impact psychosocial des résultats de tests génétiques incertains.
Cette étude exploratoire vise à mieux comprendre l'impact psychologique de la réception d'un VUS par le biais d'entretiens semi-structurés avec 30 à 40 personnes qui ont reçu un résultat de test VUS pour l'un des gènes de réparation des mésappariements du syndrome de Lynch/cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).
Les entretiens porteront sur l'expérience de réception de ce résultat et sur tout effet cognitif, affectif ou comportemental lié à l'incertitude du résultat.
Les entretiens seront transcrits et soumis à une analyse thématique pour identifier les thèmes qui traversent les entretiens.
Comprendre l'impact de la réception d'un VUS peut identifier des domaines pour de futures études d'intervention afin de minimiser les effets négatifs de ces événements.
De plus, ces données peuvent contribuer à la formulation de lignes directrices entourant le consentement et la divulgation des VUS pour d'autres maladies et, en fin de compte, pour le WGS.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
27
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
- CRITÈRES D'INCLUSION ET D'EXCLUSION :
Les personnes qui ont reçu un VUS pour le syndrome de Lynch doivent être âgées de plus de 18 ans, avoir accès au téléphone et parler anglais. Les individus seront exclus s'ils ont reçu leurs résultats moins de 3 mois plus tôt ou il y a plus de 6 ans.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
- Kresse A, Jacobowitz DM, Skofitsch G. Distribution of calcitonin gene-related peptide in the central nervous system of the rat by immunocytochemistry and in situ hybridization histochemistry. Ann N Y Acad Sci. 1992 Jun 30;657:455-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1992.tb22798.x. No abstract available.
- Boks DE, Trujillo AP, Voogd AC, Morreau H, Kenter GG, Vasen HF. Survival analysis of endometrial carcinoma associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):198-200. doi: 10.1002/ijc.10667.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
25 avril 2012
Achèvement de l'étude
5 février 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 juillet 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 juillet 2012
Première publication (Estimation)
20 juillet 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 décembre 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 décembre 2019
Dernière vérification
5 février 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système digestif
- Maladies métaboliques
- Tumeurs
- Tumeurs par site
- Tumeurs gastro-intestinales
- Tumeurs du système digestif
- Maladies gastro-intestinales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du côlon
- Maladies intestinales
- Tumeurs intestinales
- Tumeurs colorectales
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Troubles de la réparation de l'ADN
- Tumeurs colorectales, non polypose héréditaire
Autres numéros d'identification d'étude
- 999912126
- 12-HG-N126
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .