Resultados inciertos de las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch
14 de diciembre de 2019 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Viviendo en el Limbo del Síndrome de Lynch: Explorando el Significado de los Resultados Inciertos de las Pruebas Genéticas
Fondo:
- Las personas tienen diferentes tolerancias para recibir información ambigua. Sin embargo, no se sabe mucho acerca de cómo se recibe la información ambigua de las pruebas genéticas. Además, no se sabe mucho acerca de cómo las personas en riesgo internalizan y procesan estos resultados. Se necesita más información sobre cómo esta información afecta la vida de una persona.
- El síndrome de Lynch es una condición genética que conlleva un alto riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer. Las personas en riesgo de síndrome de Lynch pueden hacerse pruebas genéticas para detectarlo. La prueba puede confirmar un diagnóstico y determinar las acciones que se pueden tomar. Los resultados de las pruebas genéticas también pueden afectar las perspectivas de los familiares que también podrían verse afectados. Sin embargo, las pruebas genéticas también pueden producir variantes de significado desconocido (VUS). VUS son datos que pueden no proporcionar suficiente información para tomar decisiones. Los investigadores quieren estudiar a las personas que han recibido un resultado de VUS para pruebas genéticas para el síndrome de Lynch.
Objetivos:
- Para obtener más información sobre el impacto y la experiencia de recibir una prueba genética VUS para el síndrome de Lynch.
Elegibilidad:
- Individuos de al menos 18 años de edad que hayan tenido recientemente un resultado VUS en una prueba genética para el Síndrome de Lynch.
Diseño:
- Se les pedirá a los participantes que respondan preguntas demográficas. También tendrán una entrevista telefónica de 45 a 60 minutos.
- Durante la entrevista telefónica, a los participantes se les hará una serie de preguntas sobre su diagnóstico. Se les preguntará cómo recibieron el resultado y cómo se sintieron justo después de recibirlo. También discutirán con quién han hablado sobre el resultado.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En el campo de la genética del cáncer, los médicos y los pacientes se han enfrentado a desafíos relacionados con la importancia de las variantes genéticas no clasificadas (UV) o variantes de significado desconocido (VUS).
A medida que el campo de la genética médica avanza hacia la secuenciación del genoma completo (WGS), estos desafíos inevitablemente serán más frecuentes.
VUS representa datos ambiguos e inciertos, para los cuales la patogenicidad no ha sido demostrada o excluida en la literatura publicada, bases de datos de mutaciones o sobre la base de otros hallazgos clínicos.
Tales variantes presentan un desafío de interpretación clínica y también evocan nuevos dilemas de asesoramiento para la comprensión y el impacto psicosocial de los resultados inciertos de las pruebas genéticas.
Este estudio exploratorio tiene como objetivo buscar información sobre el impacto psicológico de recibir una VUS a través de entrevistas semiestructuradas con 30 a 40 personas que han recibido un resultado de la prueba VUS para uno de los genes de reparación de desajustes del síndrome de Lynch/cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).
Las entrevistas se centrarán en la experiencia de recibir este resultado y cualquier efecto cognitivo, afectivo o conductual relacionado con la incertidumbre del resultado.
Las entrevistas se transcribirán y se someterán a un análisis temático para identificar temas recurrentes en las entrevistas.
Comprender el impacto de recibir una VUS puede identificar áreas para futuros estudios de intervención para minimizar los efectos negativos de estos eventos.
Además, estos datos pueden contribuir a la formulación de pautas en torno al consentimiento y la divulgación de VUS para otras enfermedades y, en última instancia, para WGS.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
27
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 100 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- LOS CRITERIOS DE INCLUSIÓN Y EXCLUSIÓN:
Las personas que hayan recibido una VUS para el síndrome de Lynch deben ser mayores de 18 años, tener acceso telefónico y hablar inglés. Se excluirán las personas que hayan recibido sus resultados hace menos de 3 meses o hace más de 6 años.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, Risch HA, Eyfjord JE, Hopper JL, Loman N, Olsson H, Johannsson O, Borg A, Pasini B, Radice P, Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjakoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Erratum In: Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):709.
- Kresse A, Jacobowitz DM, Skofitsch G. Distribution of calcitonin gene-related peptide in the central nervous system of the rat by immunocytochemistry and in situ hybridization histochemistry. Ann N Y Acad Sci. 1992 Jun 30;657:455-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1992.tb22798.x. No abstract available.
- Boks DE, Trujillo AP, Voogd AC, Morreau H, Kenter GG, Vasen HF. Survival analysis of endometrial carcinoma associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Int J Cancer. 2002 Nov 10;102(2):198-200. doi: 10.1002/ijc.10667.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
25 de abril de 2012
Finalización del estudio
5 de febrero de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de julio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de julio de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
20 de julio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de diciembre de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de diciembre de 2019
Última verificación
5 de febrero de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades metabólicas
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Colon
- Enfermedades intestinales
- Neoplasias Intestinales
- Neoplasias colorrectales
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Neoplasias Colorrectales Hereditarias No Polipósicas
Otros números de identificación del estudio
- 999912126
- 12-HG-N126
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