Unsichere genetische Testergebnisse für das Lynch-Syndrom

Auf dem Gebiet der Krebsgenetik sind Kliniker und Patienten auf Herausforderungen im Zusammenhang mit der Bedeutung nicht klassifizierter genetischer Varianten (UV) oder Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) gestoßen. Da sich das Gebiet der medizinischen Genetik in Richtung Whole Genome Sequencing (WGS) bewegt, werden diese Herausforderungen unweigerlich häufiger. VUS stellen mehrdeutige und unsichere Daten dar, für die die Pathogenität in der veröffentlichten Literatur, in Mutationsdatenbanken oder auf der Grundlage anderer klinischer Befunde nicht nachgewiesen oder ausgeschlossen wurde. Solche Varianten stellen eine klinische Interpretationsherausforderung dar und rufen auch neue Beratungsdilemmas für das Verständnis und die psychosozialen Auswirkungen unsicherer Gentestergebnisse hervor. Diese explorative Studie zielt darauf ab, durch halbstrukturierte Interviews mit 30 bis 40 Personen, die ein VUS-Testergebnis für eines der Mismatch-Reparaturgene des Lynch-Syndroms/hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erhalten haben, einen Einblick in die psychologischen Auswirkungen einer VUS zu erhalten. Die Interviews konzentrieren sich auf die Erfahrung, dieses Ergebnis zu erhalten, und alle kognitiven, affektiven oder verhaltensbezogenen Auswirkungen im Zusammenhang mit der Ungewissheit des Ergebnisses. Die Interviews werden transkribiert und einer thematischen Analyse unterzogen, um Themen zu identifizieren, die sich durch die Interviews ziehen. Das Verständnis der Auswirkungen des Erhalts eines VUS kann Bereiche für zukünftige Interventionsstudien identifizieren, um die negativen Auswirkungen dieser Ereignisse zu minimieren. Darüber hinaus können diese Daten zur Formulierung von Richtlinien rund um die Einwilligung und Offenlegung von VUS s für andere Krankheiten und letztendlich für WGS beitragen.