Risultati incerti dei test genetici per la sindrome di Lynch

Sfondo:

• Gli individui hanno tolleranze variabili per la ricezione di informazioni ambigue. Tuttavia, non si sa molto su come vengano ricevute informazioni ambigue sui test genetici. Inoltre, non si sa molto su come gli individui a rischio interiorizzino ed elaborino questi risultati. Sono necessarie maggiori informazioni su come queste informazioni influenzano la vita di una persona.
• La sindrome di Lynch è una condizione genetica che comporta un alto rischio di cancro al colon e altri tipi di cancro. Gli individui a rischio per la sindrome di Lynch possono sottoporsi a test genetici per essa. Il test può confermare una diagnosi e determinare le azioni che possono essere intraprese. I risultati dei test genetici possono anche influenzare le prospettive dei parenti che potrebbero anch'essi essere colpiti. Tuttavia, i test genetici possono anche produrre varianti di significato sconosciuto (VUS). I VUS sono dati che potrebbero non fornire informazioni sufficienti per prendere decisioni. I ricercatori vogliono studiare le persone che hanno ricevuto un risultato VUS per i test genetici per la sindrome di Lynch.

Obiettivi:

- Per saperne di più sull'impatto e l'esperienza di ricevere un VUS per i test genetici della sindrome di Lynch.

Eleggibilità:

- Individui di almeno 18 anni che hanno recentemente avuto un risultato VUS su un test genetico per la sindrome di Lynch.

Progetto:

• Ai partecipanti verrà chiesto di rispondere a domande demografiche. Avranno anche un colloquio telefonico di 45-60 minuti.
• Durante il colloquio telefonico, ai partecipanti verrà posta una serie di domande sulla loro diagnosi. Verrà chiesto loro come hanno ricevuto il risultato e come si sono sentiti subito dopo averlo ricevuto. Discuteranno anche con chi hanno parlato del risultato.