スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）患者におけるコレステロールおよび抗酸化治療
調査の概要
詳細な説明
スミス・レムリ・オピッツ症候群 (SLOS) は常染色体劣性遺伝性疾患で、コレステロール生合成の最終段階における代謝異常によって引き起こされ、コレステロールの欠乏とコレステロール前駆体である 7-デヒドロコレステロールの蓄積を引き起こします。成長障害、知的障害、行動障害、進行性網膜ジストロフィー、難聴、光線過敏症。 エリアス博士は、1994 年にこの障害の原因を発見した最初の遺伝学者の 1 人であり、それ以来、SLOS 患者をコレステロール補給で治療してきました。 2008 年には、抗酸化特性を持つビタミンと他の化合物の混合物である AquADEKS と呼ばれる 2 番目の薬が治療計画に追加されました。 その後、AquADEKS は、DEKAS plus という名前の同等の薬に置き換えられました。DEKAS plus の目的は、SLOS に関連する網膜変性、聴覚、および皮膚の問題を予防するために、抗酸化薬による治療を可能にすることです。
このプロトコルは、コロラド州の複数機関審査委員会によって承認され、2001 年以来臨床トランスレーショナル リサーチ センター (CTRC) によってサポートされています。 プロトコルに関する次の更新情報が利用可能です。
1.研究により、オキシステロールはコレステロール前駆体である7-デヒドロコレステロールから作られた有毒な化合物であることが明らかになりました. これらのオキシステロール化合物は重度の神経毒性と網膜への毒性があり、抗酸化剤による治療はそれらのレベルを下げるのに役立ち、網膜の劣化を遅らせる. SLOS 患者のオキシステロール レベルのテストは現在、シアトルのワシントン大学の研究室 (Dr Libin Xu) と協力して進行中です。 血液中のオキシステロール濃度の検査が、治療の指針となる最新の情報を提供するのに役立つことが期待されています.
研究の種類
入学 (推定)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Ellen R Elias, MD
- 電話番号：720 777-5401
- メール：ellen.elias@childrenscolorado.org
研究場所
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital Colorado
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主任研究者：
- Ellen R Elias, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- Smith-Lemli-Opitz症候群の臨床診断
- 7-デヒドロコレステロールと8-デヒドロコレステロールのレベル上昇
- 毎年コロラド小児病院に旅行できる必要があります
- ERG/ABR研究のための保険に加入している必要があります
除外基準:
- 検出可能な7-デヒドロコレステロール/8-デヒドロコレステロールの欠如
- 抗酸化薬に対するアレルギー
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：網膜機能に対する抗酸化作用
SLOS の患者は、コレステロール補給と抗酸化剤の両方で治療されます。
網膜機能の後に連続網膜電図（ERG）検査が行われ、色素性網膜症の後に麻酔下で連続眼科検査が行われます。
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患者には、年齢と体重に基づいた用量の DEKAS plus が処方されます。
治療の効果は、一連のERG、ABR、オキシステロールレベル、および臨床所見によって監視されます。
25-Oh ビタミン D の血中濃度は、毒性を防ぐために監視されます。
他の名前：
SLOS の患者は通常、コレステロールが欠乏しています。
可能であれば、コレステロール値を> 100 mg/dlに保つために、コレステロール補充で治療します。
他の名前：
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実験的：聴覚に対する抗酸化作用
SLOSの患者は、コレステロールと抗酸化薬で治療され、聴力は連続脳幹聴力検査（ABR）によって追跡されます
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患者には、年齢と体重に基づいた用量の DEKAS plus が処方されます。
治療の効果は、一連のERG、ABR、オキシステロールレベル、および臨床所見によって監視されます。
25-Oh ビタミン D の血中濃度は、毒性を防ぐために監視されます。
他の名前：
SLOS の患者は通常、コレステロールが欠乏しています。
可能であれば、コレステロール値を> 100 mg/dlに保つために、コレステロール補充で治療します。
他の名前：
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実験的：オキシステロールに対する抗酸化効果
SLOS の患者は、抗酸化剤とコレステロールで治療されます。
血中オキシステロールレベルが測定されます。
将来の焦点は、オキシステロールレベルを使用して抗酸化剤の用量を調節できるようにすること、およびオキシステロールを下げるのにどの特定の抗酸化剤が最も有益であるかを判断できるようにすることです.
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患者には、年齢と体重に基づいた用量の DEKAS plus が処方されます。
治療の効果は、一連のERG、ABR、オキシステロールレベル、および臨床所見によって監視されます。
25-Oh ビタミン D の血中濃度は、毒性を防ぐために監視されます。
他の名前：
SLOS の患者は通常、コレステロールが欠乏しています。
可能であれば、コレステロール値を> 100 mg/dlに保つために、コレステロール補充で治療します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経時的な網膜電図 (ERG) 結果の変化
時間枠：1～2年
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ERGテストは、ERGの振幅と潜伏時間を追跡するために、患者が抗酸化剤（AquADEKS）で治療されている間、連続的に実行されます。
改善は、振幅の増加と待ち時間の減少によって決定されます。
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1～2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ABR (聴覚脳幹反応) テストの経時変化
時間枠：1～2年
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抗酸化薬で治療した場合、患者はABRで連続して追跡され、ウェーブIの潜伏時間を決定します
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1～2年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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経時的な血中オキシステロール測定値の変化
時間枠：12～24ヶ月
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オキシステロールは、SLOS 患者の血液検体で測定できます。
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12～24ヶ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Ellen R Elias, MD、University of Colorado, Denver
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 病理学的プロセス
- 代謝疾患
- 神経系疾患
- 目の病気
- 神経症状
- 疾患
- 泌尿生殖器の異常
- 先天異常
- 網膜変性
- 網膜疾患
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 筋骨格疾患
- 顎口腔疾患
- 耳鼻咽喉科疾患
- 口の病気
- 耳の病気
- 目の病気、遺伝性
- 網膜ジストロフィー
- 骨の病気
- 代謝、先天性エラー
- 脂質代謝異常症
- 脂質異常症
- 感覚障害
- 口の異常
- 顎口腔系の異常
- 顎の異常
- 顎の病気
- 顎顔面の異常
- 頭蓋顔面の異常
- 筋骨格異常
- 異常、複数
- 聴覚障害
- 脂質代謝、先天性エラー
- 骨疾患、発達
- ステロイド代謝、先天異常
- 陰茎の病気
- 頭蓋顔面異骨症
- 異骨症
- 女性の泌尿生殖器疾患
- 女性の泌尿生殖器疾患と妊娠合併症
- 泌尿生殖器疾患
- 男性の泌尿生殖器疾患
- 生殖器疾患、男性
- 生殖器疾患
- 症候群
- 口蓋裂
- 難聴
- コーンロッドジストロフィー
- 尿道下裂
- 遺伝病、X連鎖
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- ハイパーテロリズム
- 薬の生理作用
- 薬理作用の分子機構
- 保護剤
- 酸化防止剤
その他の研究ID番号
- 01-410
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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