Kolesterol og antioksidantbehandling hos pasienter med Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av en metabolsk feil i siste trinn av kolesterolbiosyntesen, som fører til kolesterolmangel og akkumulering av kolesterolforløperen, 7-dehydrokolesterol. Pasienter med SLOS viser komplekse medisinske problemer, inkludert vekstsvikt, intellektuell funksjonshemming, atferdsforstyrrelser, progressiv retinal dystrofi, hørselstap og lysfølsomhet. Dr. Elias var en av de opprinnelige genetikerne som oppdaget årsaken til denne lidelsen i 1994, og siden har han behandlet SLOS-pasienter med kolesteroltilskudd. I 2008 ble en annen medisin kalt AquaADEKS, en blanding av vitaminer og andre forbindelser med antioksidantegenskaper lagt til behandlingsregimet. AquaADEKS har siden blitt erstattet med et sammenlignbart medikament kalt DEKAS plus. Formålet med DEKAS plus er å tillate behandling med antioksidantmedisiner i et forsøk på å forhindre retinal degenerasjon, hørsel og hudproblemer forbundet med SLOS.

Denne protokollen har blitt godkjent av Colorado Multiple Institutional Review Board og støttet av Clinical Translational Research Center (CTRC) siden 2001. Følgende oppdatert informasjon er tilgjengelig om protokollen:

1. Forskning har avdekket at oksysteroler er giftige forbindelser laget av kolesterolforløperen, 7-dehydrokolesterol. Disse oksysterolforbindelsene er alvorlig nevrotoksiske og toksiske for netthinnen, og behandling med antioksidanter kan bidra til å senke nivåene deres, noe som resulterer i nedgang i retinal forverring. Testing av oksysterolnivåer hos pasienter med SLOS pågår nå, i samarbeid med et laboratorium ved University of Washington i Seattle (Dr Libin Xu). Håpet er at testing av oksysterolnivåer i blod kan bidra til å gi mer oppdatert informasjon for å veilede behandlingen.