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Cholesterin- und Antioxidantienbehandlung bei Patienten mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS)

2. März 2023 aktualisiert von: University of Colorado, Denver
Patienten mit biochemisch bestätigtem SLOS werden mit einer Cholesterinergänzung und antioxidativen Medikamenten behandelt. Sie werden sorgfältig durch Besuche in der Klinik, Laboruntersuchungen einschließlich Cholesterin- und 7-Dehydrocholesterinspiegel, Vitaminspiegel, Blutbild sowie Leber- und Nierenfunktion überwacht. Auf serieller Basis, höchstens einmal im Jahr, werden die Patienten einer Reihe von Tests unter Anästhesie unterzogen, einschließlich Elektroretinogramm (ERG), Hirnstammaudiometrie (ABR) und ophthalmologischer Untersuchung unter Anästhesie, um die Pigmentretinopathie zu verfolgen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Stoffwechselfehler im letzten Schritt der Cholesterinbiosynthese verursacht wird, der zu Cholesterinmangel und Akkumulation des Cholesterinvorläufers 7-Dehydrocholesterol führt Wachstumsstörungen, geistige Behinderung, Verhaltensstörungen, fortschreitende Netzhautdystrophie, Hörverlust und Lichtempfindlichkeit. Dr. Elias war einer der ursprünglichen Genetiker, der 1994 die Ursache dieser Erkrankung entdeckte und seither SLOS-Patienten mit Cholesterinergänzung behandelt. 2008 wurde das Behandlungsschema um ein zweites Medikament namens AquADEKS erweitert, eine Mischung aus Vitaminen und anderen Verbindungen mit antioxidativen Eigenschaften. AquADEKS wurde seitdem durch ein vergleichbares Medikament namens DEKAS plus ersetzt. Der Zweck von DEKAS plus ist es, die Behandlung mit antioxidativen Medikamenten zu ermöglichen, um Netzhautdegeneration, Hör- und Hautprobleme im Zusammenhang mit SLOS zu verhindern.

Dieses Protokoll wurde vom Colorado Multiple Institutional Review Board genehmigt und seit 2001 vom Clinical Translational Research Center (CTRC) unterstützt. Die folgenden aktualisierten Informationen sind über das Protokoll verfügbar:

1. Untersuchungen haben gezeigt, dass Oxysterole toxische Verbindungen sind, die aus dem Cholesterinvorläufer 7-Dehydrocholesterin hergestellt werden. Diese Oxysterolverbindungen sind stark neurotoxisch und toxisch für die Netzhaut, und die Behandlung mit Antioxidantien kann helfen, ihre Spiegel zu senken, was zu einer Verlangsamung der Netzhautverschlechterung führt. In Zusammenarbeit mit einem Labor der University of Washington in Seattle (Dr. Libin Xu) werden derzeit die Oxysterolspiegel bei Patienten mit SLOS getestet. Es ist zu hoffen, dass das Testen des Oxysterinspiegels im Blut dazu beitragen kann, aktuellere Informationen bereitzustellen, um die Behandlung zu steuern.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital Colorado
        • Hauptermittler:
          • Ellen R Elias, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms
  • Erhöhte Werte von 7-Dehydrocholesterin und 8-Dehydrocholesterin
  • Muss in der Lage sein, jährlich zum Children's Hospital Colorado zu reisen
  • Versicherungsschutz für ERG/ABR-Studien erforderlich

Ausschlusskriterien:

  • Fehlen von nachweisbarem 7-Dehydrocholesterin/8-Dehydrocholesterin
  • Allergie gegen antioxidative Medikamente

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Antioxidative Wirkungen auf die Netzhautfunktion
Patienten mit SLOS werden sowohl mit einer Cholesterinergänzung als auch mit Antioxidantien behandelt. Die Netzhautfunktion wird durch serielle Elektroretinogramm (ERG)-Tests verfolgt, und die pigmentäre Retinopathie wird durch serielle augenärztliche Untersuchungen unter Anästhesie gefolgt
Arzneimittel: Antioxidantien
Den Patienten wird das Medikament DEKAS plus in einer alters- und gewichtsabhängigen Dosierung verschrieben. Die Wirkungen der Behandlung werden durch serielles ERG, ABR, Oxysterolspiegel und klinische Befunde überwacht. Die Blutspiegel von 25-Ohm Vitamin D werden überwacht, um Toxizität zu verhindern.
Andere Namen:
  • DEKAS Plus
Arzneimittel: Cholesterin
Patienten mit SLOS haben typischerweise einen Cholesterinmangel. Sie werden mit einer Cholesterinergänzung behandelt, um den Cholesterinspiegel möglichst auf > 100 mg/dl zu halten
Andere Namen:
  • Cholesterin-Suspension
  • Eier
  • Slo-Lesterol
Experimental: Antioxidative Wirkung auf das Gehör
Patienten mit SLOS werden mit Cholesterin- und Antioxidantien-Medikamenten behandelt und ihr Hörvermögen wird durch serielle Hirnstammaudiometrie (ABR) überwacht.
Arzneimittel: Antioxidantien
Den Patienten wird das Medikament DEKAS plus in einer alters- und gewichtsabhängigen Dosierung verschrieben. Die Wirkungen der Behandlung werden durch serielles ERG, ABR, Oxysterolspiegel und klinische Befunde überwacht. Die Blutspiegel von 25-Ohm Vitamin D werden überwacht, um Toxizität zu verhindern.
Andere Namen:
  • DEKAS Plus
Arzneimittel: Cholesterin
Patienten mit SLOS haben typischerweise einen Cholesterinmangel. Sie werden mit einer Cholesterinergänzung behandelt, um den Cholesterinspiegel möglichst auf > 100 mg/dl zu halten
Andere Namen:
  • Cholesterin-Suspension
  • Eier
  • Slo-Lesterol
Experimental: Antioxidative Wirkung auf Oxysterole
Patienten mit SLOS werden mit Antioxidantien und Cholesterin behandelt. Der Oxysterinspiegel im Blut wird gemessen. Der zukünftige Fokus wird darauf liegen, den Oxysterolspiegel zur Regulierung der Antioxidantiendosen zu verwenden und zu bestimmen, welche bestimmten Antioxidantien den größten Nutzen bei der Senkung der Oxysterole haben könnten
Arzneimittel: Antioxidantien
Den Patienten wird das Medikament DEKAS plus in einer alters- und gewichtsabhängigen Dosierung verschrieben. Die Wirkungen der Behandlung werden durch serielles ERG, ABR, Oxysterolspiegel und klinische Befunde überwacht. Die Blutspiegel von 25-Ohm Vitamin D werden überwacht, um Toxizität zu verhindern.
Andere Namen:
  • DEKAS Plus
Arzneimittel: Cholesterin
Patienten mit SLOS haben typischerweise einen Cholesterinmangel. Sie werden mit einer Cholesterinergänzung behandelt, um den Cholesterinspiegel möglichst auf > 100 mg/dl zu halten
Andere Namen:
  • Cholesterin-Suspension
  • Eier
  • Slo-Lesterol

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Ergebnisse des Elektroretinogramms (ERG) im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 1-2 Jahr
ERG-Tests werden fortlaufend durchgeführt, während der Patient mit Antioxidantien (AquADEKS) behandelt wird, um die Amplitude und Latenzzeit des ERG zu verfolgen. Eine Verbesserung würde durch eine erhöhte Amplitude und eine verringerte Latenzzeit bestimmt werden.
1-2 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der ABR-Tests (Auditory Brainstem Response) im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 1-2 Jahre
Die Patienten werden seriell mit ABR verfolgt, um die Latenzzeit in Welle I zu bestimmen, wenn sie mit antioxidativen Medikamenten behandelt werden
1-2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung der Blut-Oxysterol-Messungen im Laufe der Zeit
Zeitfenster: 12-24 Monate
Oxysterole können in Blutproben von SLOS-Patienten gemessen werden.
12-24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Ermittler

  • Hauptermittler: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2008

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

23. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 01-410

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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