스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS) 환자의 콜레스테롤과 항산화제 치료
연구 개요
상세 설명
스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz Syndrome, SLOS)은 콜레스테롤 생합성의 마지막 단계에서 대사 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 장애로, 콜레스테롤 결핍 및 콜레스테롤 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤의 축적을 유발합니다. SLOS 환자는 다음과 같은 복잡한 의학적 문제를 나타냅니다. 성장 장애, 지적 장애, 행동 장애, 진행성 망막 이영양증, 청력 상실 및 감광성. Elias 박사는 1994년에 이 장애의 원인을 발견한 최초의 유전학자 중 한 명이며 그 이후로 콜레스테롤 보충으로 SLOS 환자를 치료해 왔습니다. 2008년에는 비타민과 항산화 특성을 지닌 기타 화합물의 혼합물인 AquADEKS라는 두 번째 약물이 치료 요법에 추가되었습니다. 이후 AquADEKS는 DEKAS 플러스라는 유사한 약물로 대체되었습니다. DEKAS 플러스의 목적은 SLOS와 관련된 망막 변성, 청력 및 피부 문제를 예방하기 위해 항산화 약물로 치료할 수 있도록 하는 것입니다.
이 프로토콜은 Colorado Multiple Institutional Review Board의 승인을 받았으며 2001년부터 CTRC(Clinical Translational Research Center)의 지원을 받았습니다. 프로토콜에 대해 다음과 같은 업데이트된 정보를 사용할 수 있습니다.
1. 연구에 따르면 옥시스테롤은 콜레스테롤 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤로 만들어진 독성 화합물입니다. 이러한 옥시스테롤 화합물은 망막에 심각한 신경독성 및 독성을 나타내므로 항산화제로 치료하면 농도를 낮추어 망막 악화를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. SLOS 환자의 옥시스테롤 수치 테스트는 현재 시애틀에 있는 워싱턴 대학의 연구실(Dr Libin Xu)과 협력하여 진행 중입니다. 혈중 옥시스테롤 수치 검사가 치료를 안내하는 데 도움이 되는 최신 정보를 제공하는 데 도움이 될 수 있기를 바랍니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Ellen R Elias, MD
- 전화번호: 720 777-5401
- 이메일: ellen.elias@childrenscolorado.org
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- Children's Hospital Colorado
-
수석 연구원:
- Ellen R Elias, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 스미스-렘리-오피츠 증후군의 임상적 진단
- 7-디하이드로콜레스테롤 및 8-디하이드로콜레스테롤 수치 상승
- 매년 Children's Hospital Colorado로 이동할 수 있어야 합니다.
- ERG/ABR 연구에 대한 보험 보장이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 검출 가능한 7-데히드로콜레스테롤/8-데히드로콜레스테롤의 부재
- 항산화 약물에 대한 알레르기
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 망막 기능에 대한 항산화 효과
SLOS 환자는 콜레스테롤 보충과 항산화제로 치료를 받게 됩니다.
망막 기능에 이어 일련의 망막전도도(ERG) 검사가 뒤따르고 색소성 망막병증에 이어 마취 하에 일련의 안과 검사가 뒤따를 것입니다.
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환자는 DEKAS 플러스라는 약을 나이와 체중에 따라 처방받게 됩니다.
치료 효과는 일련의 ERG, ABR, 옥시스테롤 수치 및 임상 결과에 의해 모니터링됩니다.
독성을 예방하기 위해 25-Oh 비타민 D의 혈중 농도를 모니터링합니다.
다른 이름들:
SLOS 환자는 일반적으로 콜레스테롤 결핍이 있습니다.
가능하면 콜레스테롤 수치를 > 100mg/dl로 유지하기 위해 콜레스테롤 보충으로 치료합니다.
다른 이름들:
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실험적: 청력에 대한 항산화 효과
SLOS 환자는 콜레스테롤 및 항산화제 약물로 치료를 받고 청력에 이어 일련의 뇌간 청력 검사(ABR)를 받게 됩니다.
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환자는 DEKAS 플러스라는 약을 나이와 체중에 따라 처방받게 됩니다.
치료 효과는 일련의 ERG, ABR, 옥시스테롤 수치 및 임상 결과에 의해 모니터링됩니다.
독성을 예방하기 위해 25-Oh 비타민 D의 혈중 농도를 모니터링합니다.
다른 이름들:
SLOS 환자는 일반적으로 콜레스테롤 결핍이 있습니다.
가능하면 콜레스테롤 수치를 > 100mg/dl로 유지하기 위해 콜레스테롤 보충으로 치료합니다.
다른 이름들:
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실험적: 옥시스테롤에 대한 항산화 효과
SLOS 환자는 항산화제와 콜레스테롤로 치료받게 됩니다.
혈중 옥시스테롤 수치를 측정합니다.
미래의 초점은 옥시스테롤 수치를 사용하여 항산화제 복용량을 조절하고 어떤 특정 항산화제가 옥시스테롤을 낮추는 데 가장 큰 이점이 있는지 결정하는 것입니다.
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환자는 DEKAS 플러스라는 약을 나이와 체중에 따라 처방받게 됩니다.
치료 효과는 일련의 ERG, ABR, 옥시스테롤 수치 및 임상 결과에 의해 모니터링됩니다.
독성을 예방하기 위해 25-Oh 비타민 D의 혈중 농도를 모니터링합니다.
다른 이름들:
SLOS 환자는 일반적으로 콜레스테롤 결핍이 있습니다.
가능하면 콜레스테롤 수치를 > 100mg/dl로 유지하기 위해 콜레스테롤 보충으로 치료합니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 망막전위도(ERG) 결과의 변화
기간: 1-2년
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ERG 테스트는 환자가 항산화제(AquADEKS)로 치료를 받는 동안 ERG의 진폭 및 잠복 시간을 추적하기 위해 연속적으로 수행됩니다.
개선은 증가된 진폭과 감소된 대기 시간에 의해 결정됩니다.
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1-2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 ABR(청각 뇌간 반응) 테스트의 변화
기간: 1-2년
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환자는 항산화 약물로 치료할 때 Wave I의 잠복 시간을 결정하기 위해 ABR을 연속적으로 추적합니다.
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1-2년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간 경과에 따른 혈중 옥시스테롤 측정치의 변화
기간: 12~24개월
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옥시스테롤은 SLOS 환자의 혈액 검체에서 측정할 수 있습니다.
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12~24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 대사 질환
- 신경계 질환
- 눈 질환
- 신경학적 징후
- 질병
- 비뇨 생식기 이상
- 선천적 이상
- 망막 변성
- 망막 질환
- 유전병, 선천적
- 근골격계 질환
- 악구강 질환
- 이비인후과 질환
- 구강 질환
- 귀 질환
- 눈 질환, 유전
- 망막 이영양증
- 뼈 질환
- 대사, 선천적 오류
- 지질 대사 장애
- 이상지질혈증
- 감각 장애
- 구강 이상
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- 턱 이상
- 턱 질환
- 악안면 이상
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 이상, 다중
- 청각 장애
- 지질 대사, 선천적 오류
- 뼈 질환, 발달
- 스테로이드 대사, 선천적 오류
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- 비뇨생식기 질환
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- 생식기 질환, 남성
- 생식기 질환
- 증후군
- 구개열
- 청력 상실
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- 유전 질환, X-연관
- 스미스-렘리-오피츠 증후군
- 하이퍼텔러리즘
- 약물의 생리적 효과
- 약리작용의 분자기전
- 보호제
- 항산화제
기타 연구 ID 번호
- 01-410
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