Koleszterin és antioxidáns kezelés Smith-Lemli-Opitz-szindrómás (SLOS) betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLOS) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a koleszterin-bioszintézis utolsó lépésében fellépő anyagcsere-hiba okoz, ami koleszterinhiányhoz és a koleszterin-prekurzor, a 7-dehidrokoleszterin felhalmozódásához vezet. Az SLOS-ban szenvedő betegek összetett egészségügyi problémákkal küzdenek. növekedési zavar, értelmi fogyatékosság, viselkedési zavarok, progresszív retina dystrophia, halláskárosodás és fényérzékenység. Dr. Elias egyike volt azoknak az eredeti genetikusoknak, akik 1994-ben felfedezték ennek a rendellenességnek az okát, és azóta is SLOS-betegeket kezel koleszterin-kiegészítéssel. 2008-ban egy második gyógyszer, az AquaADEKS, vitaminok és egyéb antioxidáns tulajdonságokkal rendelkező vegyületek keveréke került a kezelési rendbe. Az AquaADEKS-t azóta egy hasonló, DEKAS plus nevű gyógyszer váltotta fel. A DEKAS plus célja, hogy lehetővé tegye az antioxidáns gyógyszerekkel történő kezelést a retina degenerációjának, valamint az SLOS-szal kapcsolatos hallás- és bőrproblémák megelőzése érdekében.
Ezt a protokollt a Colorado Multiple Institutional Review Board hagyta jóvá, és a Clinical Translational Research Center (CTRC) támogatja 2001 óta. A következő frissített információk állnak rendelkezésre a protokollról:
1. A kutatások kimutatták, hogy az oxiszterolok a koleszterin prekurzorából, a 7-dehidrokoleszterinből előállított mérgező vegyületek. Ezek az oxiszterolvegyületek súlyosan neurotoxikusak és mérgezőek a retinára nézve, és az antioxidánsokkal történő kezelés segíthet csökkenteni a szintjüket, ami lelassítja a retina állapotromlását. A Seattle-i Washington Egyetem laboratóriumával (Dr. Libin Xu) együttműködve jelenleg is folyik az SLOS-ban szenvedő betegek oxiszterinszintjének tesztelése. Remélhetőleg a vér oxiszterinszintjének vizsgálata naprakészebb információkkal szolgálhat a kezelés irányításához.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ellen R Elias, MD
- Telefonszám: 720 777-5401
- E-mail: ellen.elias@childrenscolorado.org
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Toborzás
- Children's Hospital Colorado
-
Kutatásvezető:
- Ellen R Elias, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Smith-Lemli-Opitz-szindróma klinikai diagnózisa
- Emelkedett 7-dehidrokoleszterin és 8-dehidrokoleszterin szint
- Évente el kell utaznia a Colorado-i Gyermekkórházba
- Biztosítással kell rendelkeznie az ERG/ABR tanulmányokhoz
Kizárási kritériumok:
- kimutatható 7-dehidrokoleszterin/8-dehidrokoleszterin hiánya
- allergia az antioxidáns gyógyszerekre
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: antioxidáns hatása a retina működésére
Az SLOS-ban szenvedő betegeket koleszterin-kiegészítéssel és antioxidánsokkal is kezelik.
A retina működését soros elektroretinogram (ERG) vizsgálat követi, a pigment retinopátiát pedig sorozatos szemészeti vizsgálatok követik altatásban
|
A betegeknek a DEKAS plus gyógyszert írják fel életkor és testtömeg alapján.
A kezelés hatásait sorozatos ERG, ABR, oxiszterinszintek és klinikai leletek nyomon követik.
A 25-Oh D-vitamin vérszintjét ellenőrizni fogják a toxicitás megelőzése érdekében.
Más nevek:
Az SLOS-ban szenvedő betegek jellemzően koleszterinhiányban szenvednek.
Koleszterin-kiegészítéssel kezelik őket, hogy a koleszterinszintet lehetőség szerint 100 mg/dl felett tartsák
Más nevek:
|
|
Kísérleti: antioxidáns hatás a hallásra
Az SLOS-ban szenvedő betegeket koleszterin- és antioxidáns gyógyszerekkel kezelik, hallásukat pedig sorozatos agytörzsi audiometriával (ABR) követik.
|
A betegeknek a DEKAS plus gyógyszert írják fel életkor és testtömeg alapján.
A kezelés hatásait sorozatos ERG, ABR, oxiszterinszintek és klinikai leletek nyomon követik.
A 25-Oh D-vitamin vérszintjét ellenőrizni fogják a toxicitás megelőzése érdekében.
Más nevek:
Az SLOS-ban szenvedő betegek jellemzően koleszterinhiányban szenvednek.
Koleszterin-kiegészítéssel kezelik őket, hogy a koleszterinszintet lehetőség szerint 100 mg/dl felett tartsák
Más nevek:
|
|
Kísérleti: Antioxidáns hatás az oxiszterolokra
Az SLOS-ban szenvedő betegeket antioxidánsokkal és koleszterinnel kezelik.
Megmérik a vér oxiszterinszintjét.
A jövőben a hangsúly az oxiszterinszintek használatán lesz az antioxidánsok adagjának szabályozására, és annak meghatározására, hogy mely adott antioxidánsok járulhatnak hozzá a legjobban az oxiszterolok csökkentéséhez.
|
A betegeknek a DEKAS plus gyógyszert írják fel életkor és testtömeg alapján.
A kezelés hatásait sorozatos ERG, ABR, oxiszterinszintek és klinikai leletek nyomon követik.
A 25-Oh D-vitamin vérszintjét ellenőrizni fogják a toxicitás megelőzése érdekében.
Más nevek:
Az SLOS-ban szenvedő betegek jellemzően koleszterinhiányban szenvednek.
Koleszterin-kiegészítéssel kezelik őket, hogy a koleszterinszintet lehetőség szerint 100 mg/dl felett tartsák
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az elektroretinogram (ERG) eredmények időbeli változása
Időkeret: 1-2 év
|
Az ERG-tesztet sorozatos alapon végzik el, miközben a pácienst antioxidánsokkal (AquaADEKS) kezelik, hogy nyomon kövessék az ERG amplitúdóját és látenciaidejét.
A javulást a megnövekedett amplitúdó és a csökkent késleltetési idő határozná meg.
|
1-2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás az ABR (auditory Brainstem response) tesztelésében az idő múlásával
Időkeret: 1-2 év
|
A betegeket sorozatosan ABR-vel követik, hogy meghatározzák a látencia időt az I. hullámban, amikor antioxidáns gyógyszerekkel kezelik.
|
1-2 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A vér oxiszterinszintjének változása az idő múlásával
Időkeret: 12-24 hónap
|
Az oxiszterolok SLOS-betegek vérmintáiban mérhetők.
|
12-24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Betegség
- Urogenitális rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Retina degeneráció
- Retina betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Stomatognatikus betegségek
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Szájbetegségek
- Fülbetegségek
- Szembetegségek, örökletes
- Retina disztrófiák
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Lipid anyagcsere zavarok
- Dislipidémiák
- Érzékelési zavarok
- Száj rendellenességei
- Sztómatognatikus rendszer rendellenességei
- Állkapocs rendellenességek
- Állkapocs betegségek
- Maxillofacialis rendellenességek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Hallászavarok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Szteroid anyagcsere, veleszületett hibák
- Péniszes betegségek
- Craniofacialis dysostosis
- Dysostoses
- Szindróma
- Szájpadhasadék
- Halláskárosodás
- Kúp-rúd disztrófiák
- Hypospadias
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Smith-Lemli-Opitz szindróma
- Hipertelorizmus
- A gyógyszerek élettani hatásai
- A farmakológiai hatás molekuláris mechanizmusai
- Védőszerek
- Antioxidánsok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 01-410
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .