Kolesterol- og antioxidantbehandling hos patienter med Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af en metabolisk fejl i det sidste trin af kolesterolbiosyntesen, hvilket fører til kolesterolmangel og akkumulering af kolesterolprækursoren, 7-dehydrocholesterol. Patienter med SLOS udviser komplekse medicinske problemer, bl.a. vækstsvigt, intellektuelle handicap, adfærdsforstyrrelser, progressiv retinal dystrofi, høretab og lysfølsomhed. Dr. Elias var en af ​​de oprindelige genetikere, der opdagede årsagen til denne lidelse i 1994, og lige siden har han behandlet SLOS-patienter med kolesteroltilskud. I 2008 blev en anden medicin kaldet AquaADEKS, en blanding af vitaminer og andre forbindelser med antioxidantegenskaber tilføjet til behandlingsregimet. AquaADEKS er siden blevet erstattet med en sammenlignelig medicin ved navn DEKAS plus. Formålet med DEKAS plus er at tillade behandling med antioxidantmedicin i et forsøg på at forhindre nethindegeneration, hørelse og hudproblemer forbundet med SLOS.

Denne protokol er blevet godkendt af Colorado Multiple Institutional Review Board og støttet af Clinical Translational Research Center (CTRC) siden 2001. Følgende opdaterede oplysninger er tilgængelige om protokollen:

1. Forskning har afsløret, at oxysteroler er giftige forbindelser fremstillet af kolesterolprecursoren, 7-dehydrocholesterol. Disse oxysterolforbindelser er alvorligt neurotoksiske og toksiske for nethinden, og behandling med antioxidanter kan hjælpe med at sænke deres niveauer, hvilket resulterer i langsommere nethindeforringelse. Test af oxysterolniveauer hos patienter med SLOS er nu i gang i samarbejde med et laboratorium ved University of Washington i Seattle (Dr. Libin Xu). Det er håbet, at test af oxysterolniveauer i blodet kan hjælpe med at give mere opdateret information til at hjælpe med at vejlede behandlingen.