Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Behandeling van cholesterol en antioxidanten bij patiënten met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)

2 maart 2023 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver
Patiënten met biochemisch bevestigde SLOS worden behandeld met cholesterolsuppletie en antioxidantmedicatie. Ze worden zorgvuldig gecontroleerd met bezoeken aan de kliniek, laboratoriumtests, waaronder cholesterol- en 7-dehydrocholesterolspiegels, vitaminespiegels, bloedtellingen en lever- en nierfunctie. Op seriële basis, niet vaker dan eenmaal per jaar, ondergaan de patiënten een reeks tests onder anesthesie, waaronder elektroretinogram (ERG), hersenstamaudiometrie (ABR) en oftalmologisch onderzoek onder anesthesie om pigmentaire retinopathie te volgen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLOS) is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een metabole fout in de laatste stap van de biosynthese van cholesterol, wat leidt tot cholesteroltekort en accumulatie van de cholesterolprecursor, 7-dehydrocholesterol. Patiënten met SLOS vertonen complexe medische problemen, waaronder groeiachterstand, verstandelijke beperking, gedragsstoornissen, progressieve retinadystrofie, gehoorverlies en lichtgevoeligheid. Dr. Elias was een van de oorspronkelijke genetici die de oorzaak van deze aandoening in 1994 ontdekte, en sindsdien behandelt hij SLOS-patiënten met cholesterolsuppletie. In 2008 werd een tweede medicijn genaamd AquADEKS, een mengsel van vitamines en andere verbindingen met antioxiderende eigenschappen, aan het behandelingsregime toegevoegd. AquADEKS is sindsdien vervangen door een vergelijkbaar medicijn genaamd DEKAS plus. Het doel van DEKAS plus is om behandeling met antioxiderende medicijnen mogelijk te maken in een poging om netvliesdegeneratie, gehoor- en huidproblemen geassocieerd met SLOS te voorkomen.

Dit protocol is goedgekeurd door de Colorado Multiple Institutional Review Board en wordt sinds 2001 ondersteund door het Clinical Translational Research Center (CTRC). De volgende bijgewerkte informatie is beschikbaar over het protocol:

1. Uit onderzoek is gebleken dat oxysterolen giftige verbindingen zijn die worden gemaakt van de cholesterolprecursor, 7-dehydrocholesterol. Deze oxysterolverbindingen zijn ernstig neurotoxisch en giftig voor het netvlies, en behandeling met antioxidanten kan helpen om hun niveaus te verlagen, wat resulteert in het vertragen van de achteruitgang van het netvlies. Het testen van oxysterolspiegels bij patiënten met SLOS is nu aan de gang, in samenwerking met een laboratorium aan de Universiteit van Washington in Seattle (Dr. Libin Xu). Het is te hopen dat het testen van de oxysterolspiegels in het bloed kan helpen om meer bijgewerkte informatie te verstrekken om de behandeling te begeleiden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

100

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • Children's Hospital Colorado
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ellen R Elias, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische diagnose van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom
  • Verhoogde niveaus van 7-dehydrocholesterol en 8-dehydrocholesterol
  • Moet jaarlijks naar het kinderziekenhuis Colorado kunnen reizen
  • Moet een verzekeringsdekking hebben voor ERG / ABR-onderzoeken

Uitsluitingscriteria:

  • afwezigheid van detecteerbaar 7-dehydrocholesterol/8-dehydrocholesterol
  • allergie voor antioxidantmedicatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: antioxiderende effecten op de netvliesfunctie
Patiënten met SLOS worden behandeld met zowel cholesterolsuppletie als antioxidanten. Retinale functie zal worden gevolgd door seriële elektroretinogram (ERG) testen en pigmentaire retinopathie zal worden gevolgd door seriële oftalmologische onderzoeken onder narcose
Geneesmiddel: Antioxidanten
Patiënten krijgen het medicijn DEKAS plus voorgeschreven in een dosis die is gebaseerd op leeftijd en gewicht. De effecten van de behandeling zullen worden gevolgd door seriële ERG, ABR, oxysterolspiegels en klinische bevindingen. Bloedspiegels van 25-Oh vitamine D zullen worden gecontroleerd om toxiciteit te voorkomen.
Andere namen:
  • DEKA Plus
Geneesmiddel: Cholesterol
Patiënten met SLOS hebben doorgaans een cholesteroltekort. Ze zullen worden behandeld met cholesterolsuppletie om het cholesterolgehalte zo mogelijk > 100 mg/dl te houden
Andere namen:
  • cholesterol schorsing
  • eieren
  • Slo-lesterol
Experimenteel: antioxiderende effecten op het gehoor
Patiënten met SLOS worden behandeld met cholesterol- en antioxidantmedicatie en hun gehoor wordt gevolgd door seriële hersenstamaudiometrie (ABR)
Geneesmiddel: Antioxidanten
Patiënten krijgen het medicijn DEKAS plus voorgeschreven in een dosis die is gebaseerd op leeftijd en gewicht. De effecten van de behandeling zullen worden gevolgd door seriële ERG, ABR, oxysterolspiegels en klinische bevindingen. Bloedspiegels van 25-Oh vitamine D zullen worden gecontroleerd om toxiciteit te voorkomen.
Andere namen:
  • DEKA Plus
Geneesmiddel: Cholesterol
Patiënten met SLOS hebben doorgaans een cholesteroltekort. Ze zullen worden behandeld met cholesterolsuppletie om het cholesterolgehalte zo mogelijk > 100 mg/dl te houden
Andere namen:
  • cholesterol schorsing
  • eieren
  • Slo-lesterol
Experimenteel: Antioxiderende werking op oxysterolen
Patiënten met SLOS worden behandeld met antioxidanten en cholesterol. Het oxysterolgehalte in het bloed wordt gemeten. Toekomstige focus zal liggen op het kunnen gebruiken van oxysterol-niveaus om antioxidantdoses te reguleren en om te bepalen welke specifieke antioxidanten het meeste voordeel kunnen hebben bij het verlagen van oxysterolen
Geneesmiddel: Antioxidanten
Patiënten krijgen het medicijn DEKAS plus voorgeschreven in een dosis die is gebaseerd op leeftijd en gewicht. De effecten van de behandeling zullen worden gevolgd door seriële ERG, ABR, oxysterolspiegels en klinische bevindingen. Bloedspiegels van 25-Oh vitamine D zullen worden gecontroleerd om toxiciteit te voorkomen.
Andere namen:
  • DEKA Plus
Geneesmiddel: Cholesterol
Patiënten met SLOS hebben doorgaans een cholesteroltekort. Ze zullen worden behandeld met cholesterolsuppletie om het cholesterolgehalte zo mogelijk > 100 mg/dl te houden
Andere namen:
  • cholesterol schorsing
  • eieren
  • Slo-lesterol

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in Electroretinogram (ERG) resultaten in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 1-2 jaar
ERG-testen zullen op seriële basis worden uitgevoerd terwijl de patiënt wordt behandeld met antioxidanten (AquADEKS), om de amplitude en latentietijd op ERG te volgen. Verbetering zou worden bepaald door een grotere amplitude en een kortere latentietijd.
1-2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in ABR-testen (Auditory Brainstem Response) in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 1-2 jaar
Patiënten zullen serieel worden gevolgd met ABR om de latentietijd in Wave I te bepalen, wanneer ze worden behandeld met antioxidantmedicatie
1-2 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in bloedoxysterolmetingen in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 12-24 maanden
Oxysterolen kunnen worden gemeten in bloedmonsters van SLOS-patiënten.
12-24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2008

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

23 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

6 maart 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 maart 2023

Laatst geverifieerd

1 maart 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 01-410

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Gehoorverlies

Klinische onderzoeken op Antioxidanten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Togo

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren