Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Cholesterol a antioxidační léčba u pacientů se Smith-Lemli-Opitzovým syndromem (SLOS)

7. května 2024 aktualizováno: University of Colorado, Denver
Pacienti s biochemicky potvrzeným SLOS jsou léčeni suplementací cholesterolu a antioxidační medikací. Jsou pečlivě sledováni návštěvami na klinice, laboratorními testy včetně hladin cholesterolu a 7-dehydrocholesterolu, hladin vitamínů, krevního obrazu a funkce jater a ledvin. Sériově, ne častěji než jednou ročně, pacienti podstupují sérii testů v anestezii, včetně elektroretinogramu (ERG), audiometrie mozkového kmene (ABR) a oftalmologického vyšetření v anestezii za účelem sledování pigmentové retinopatie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivní porucha způsobená metabolickou chybou v posledním kroku biosyntézy cholesterolu, která vede k nedostatku cholesterolu a akumulaci prekurzoru cholesterolu, 7-dehydrocholesterolu. Pacienti se SLOS vykazují složité zdravotní problémy, včetně porucha růstu, mentální postižení, poruchy chování, progresivní retinální dystrofie, ztráta sluchu a fotosenzitivita. Dr Elias byl jedním z původních genetiků, kteří objevili příčinu této poruchy v roce 1994, a od té doby léčí pacienty se SLOS suplementací cholesterolu. V roce 2008 byl do léčebného režimu přidán druhý lék s názvem AquADEKS, směs vitamínů a dalších sloučenin s antioxidačními vlastnostmi. AquADEKS byl od té doby nahrazen srovnatelným lékem s názvem DEKAS plus. Účelem léku DEKAS plus je umožnit léčbu antioxidačními léky ve snaze zabránit degeneraci sítnice, sluchovým a kožním problémům spojeným se SLOS.

Tento protokol byl schválen Colorado Multiple Institutional Review Board a podporován Centrem klinického translačního výzkumu (CTRC) od roku 2001. O protokolu jsou k dispozici následující aktualizované informace:

1. Výzkum odhalil, že oxysteroly jsou toxické sloučeniny vyrobené z prekurzoru cholesterolu, 7-dehydrocholesterolu. Tyto oxysterolové sloučeniny jsou silně neurotoxické a toxické pro sítnici a léčba antioxidanty může pomoci snížit jejich hladiny, což vede ke zpomalení zhoršování sítnice. Testování hladin oxysterolu u pacientů se SLOS nyní probíhá ve spolupráci s laboratoří na University of Washington v Seattlu (Dr Libin Xu). Doufáme, že testování hladin oxysterolu v krvi může pomoci poskytnout aktualizovanější informace, které pomohou vést léčbu.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

100

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Nábor
        • Children's Hospital Colorado
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ellen R Elias, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza syndromu Smith-Lemli-Opitz
  • Zvýšené hladiny 7-dehydrocholesterolu a 8-dehydrocholesterolu
  • Musí mít možnost cestovat do dětské nemocnice v Coloradu ročně
  • Pro studie ERG/ABR musí mít pojištění

Kritéria vyloučení:

  • nepřítomnost detekovatelného 7-dehydrocholesterolu/8-dehydrocholesterolu
  • alergie na antioxidační léky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: antioxidační účinky na funkci sítnice
Pacienti se SLOS budou léčeni jak suplementací cholesterolu, tak antioxidanty. Funkce sítnice bude následována sériovým elektroretinogramem (ERG) a pigmentová retinopatie bude následována sériovým oftalmologickým vyšetřením v anestezii
Lék: Antioxidanty
Pacientům bude předepsán lék DEKAS plus v dávce podle věku a hmotnosti. Účinky léčby budou sledovány pomocí sériového ERG, ABR, hladin oxysterolu a klinických nálezů. Aby se zabránilo toxicitě, budou monitorovány hladiny 25-Oh vitaminu D v krvi.
Ostatní jména:
  • DEKAS Plus
Lék: Cholesterol
Pacienti se SLOS mají typicky nedostatek cholesterolu. Budou léčeni suplementací cholesterolu k udržení hladiny cholesterolu > 100 mg/dl, pokud je to možné
Ostatní jména:
  • suspenze cholesterolu
  • vejce
  • Slo-lesterol
Experimentální: antioxidační účinky na sluch
Pacienti se SLOS budou léčeni cholesterolem a antioxidačními léky a jejich sluch bude sledován sériovou audiometrií mozkového kmene (ABR).
Lék: Antioxidanty
Pacientům bude předepsán lék DEKAS plus v dávce podle věku a hmotnosti. Účinky léčby budou sledovány pomocí sériového ERG, ABR, hladin oxysterolu a klinických nálezů. Aby se zabránilo toxicitě, budou monitorovány hladiny 25-Oh vitaminu D v krvi.
Ostatní jména:
  • DEKAS Plus
Lék: Cholesterol
Pacienti se SLOS mají typicky nedostatek cholesterolu. Budou léčeni suplementací cholesterolu k udržení hladiny cholesterolu > 100 mg/dl, pokud je to možné
Ostatní jména:
  • suspenze cholesterolu
  • vejce
  • Slo-lesterol
Experimentální: Antioxidační účinek na oxysteroly
Pacienti se SLOS budou léčeni antioxidanty a cholesterolem. Budou měřeny hladiny oxysterolu v krvi. Budoucí pozornost bude věnována schopnosti používat hladiny oxysterolu k regulaci dávek antioxidantů a určit, které konkrétní antioxidanty by mohly mít největší přínos při snižování oxysterolů.
Lék: Antioxidanty
Pacientům bude předepsán lék DEKAS plus v dávce podle věku a hmotnosti. Účinky léčby budou sledovány pomocí sériového ERG, ABR, hladin oxysterolu a klinických nálezů. Aby se zabránilo toxicitě, budou monitorovány hladiny 25-Oh vitaminu D v krvi.
Ostatní jména:
  • DEKAS Plus
Lék: Cholesterol
Pacienti se SLOS mají typicky nedostatek cholesterolu. Budou léčeni suplementací cholesterolu k udržení hladiny cholesterolu > 100 mg/dl, pokud je to možné
Ostatní jména:
  • suspenze cholesterolu
  • vejce
  • Slo-lesterol

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna výsledků elektroretinogramu (ERG) v průběhu času
Časové okno: 1-2 roky
Testování ERG bude prováděno sériově, zatímco je pacient léčen antioxidanty (AquADEKS), aby se sledovala amplituda a doba latence na ERG. Zlepšení by bylo určeno zvýšenou amplitudou a sníženou dobou latence.
1-2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna v testování ABR (Auditory Brainstem response) v průběhu času
Časové okno: 1-2 roky
Pacienti budou sledováni sériově pomocí ABR, aby se určila doba latence ve vlně I, když jsou léčeni antioxidační medikací
1-2 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna měření krevního oxysterolu v průběhu času
Časové okno: 12-24 měsíců
Oxysteroly lze měřit ve vzorcích krve pacientů se SLOS.
12-24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Colorado, Denver

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2008

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

23. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

1. května 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 01-410

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Ztráta sluchu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in China

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit