Kolesteroli- ja antioksidanttihoito potilailla, joilla on Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) on autosomaalinen resessiivinen häiriö, joka johtuu aineenvaihduntavirheestä kolesterolin biosynteesin viimeisessä vaiheessa, mikä johtaa kolesterolin puutteeseen ja kolesterolin esiasteen, 7-dehydrokolesterolin, kertymiseen. SLOS-potilailla on monimutkaisia lääketieteellisiä ongelmia, kuten kasvuhäiriöt, kehitysvamma, käyttäytymishäiriöt, etenevä verkkokalvon dystrofia, kuulon heikkeneminen ja valoherkkyys. Tohtori Elias oli yksi alkuperäisistä geneetikoista, jotka löysivät tämän häiriön syyn vuonna 1994, ja siitä lähtien hän on hoitanut SLOS-potilaita kolesterolilisällä. Vuonna 2008 hoitoon lisättiin toinen lääke AquaADEKS, vitamiinien ja muiden antioksidanttisten ominaisuuksien seos. AquaADEKS on sittemmin korvattu vastaavalla DEKAS plus -nimisellä lääkkeellä. DEKAS plus -lääkkeen tarkoitus on mahdollistaa hoito antioksidanttisilla lääkkeillä, jotta voidaan ehkäistä verkkokalvon rappeutumista, kuulo- ja iho-ongelmia, jotka liittyvät SLOS:iin.
Tämän protokollan on hyväksynyt Colorado Multiple Institutional Review Board, ja sitä on tukenut Clinical Translational Research Center (CTRC) vuodesta 2001 lähtien. Seuraavat päivitetyt tiedot ovat saatavilla protokollasta:
1. Tutkimukset ovat paljastaneet, että oksisterolit ovat myrkyllisiä yhdisteitä, jotka on valmistettu kolesterolin esiasteesta, 7-dehydrokolesterolista. Nämä oksisteroliyhdisteet ovat vakavasti neurotoksisia ja myrkyllisiä verkkokalvolle, ja antioksidanttihoito voi auttaa alentamaan niiden tasoa, mikä hidastaa verkkokalvon rappeutumista. SLOS-potilaiden oksisterolitasojen testaus on parhaillaan käynnissä yhteistyössä Seattlessa sijaitsevan Washingtonin yliopiston laboratorion (Dr Libin Xu) kanssa. Toivotaan, että veren oksisterolitasojen testaus voi auttaa tarjoamaan ajantasaisempaa tietoa hoidon ohjaamiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ellen R Elias, MD
- Puhelinnumero: 720 777-5401
- Sähköposti: ellen.elias@childrenscolorado.org
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado
-
Päätutkija:
- Ellen R Elias, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymän kliininen diagnoosi
- Kohonneet 7-dehydrokolesterolin ja 8-dehydrokolesterolin tasot
- Täytyy pystyä matkustamaan Coloradon lastensairaalaan vuosittain
- ERG/ABR-opintoja varten tulee olla vakuutus
Poissulkemiskriteerit:
- havaittavan 7-dehydrokolesterolin/8-dehydrokolesterolin puuttuminen
- allergia antioksidanttisille lääkkeille
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: antioksidanttiset vaikutukset verkkokalvon toimintaan
SLOS-potilaita hoidetaan sekä kolesterolilisällä että antioksidanteilla.
Verkkokalvon toimintaa seuraa sarja elektroretinogrammi (ERG) -testi ja pigmentaarista retinopatiaa seuraa sarja oftalmologisia tutkimuksia nukutuksessa
|
Potilaille määrätään DEKAS plus -lääkettä ikään ja painoon perustuvana annoksena.
Hoidon vaikutuksia seurataan sarja-ERG-, ABR-, oksisterolitasoilla ja kliinisillä löydöksillä.
Veren 25-Oh D-vitamiinitasoja seurataan myrkyllisyyden estämiseksi.
Muut nimet:
SLOS-potilailla on tyypillisesti kolesterolin puutos.
Heitä hoidetaan kolesterolilisällä kolesterolitason pitämiseksi > 100 mg/dl, jos mahdollista
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: antioksidanttisia vaikutuksia kuuloon
SLOS-potilaita hoidetaan kolesteroli- ja antioksidanttilääkkeillä ja heidän kuuloaan seurataan sarja-aivorungon audiometrialla (ABR)
|
Potilaille määrätään DEKAS plus -lääkettä ikään ja painoon perustuvana annoksena.
Hoidon vaikutuksia seurataan sarja-ERG-, ABR-, oksisterolitasoilla ja kliinisillä löydöksillä.
Veren 25-Oh D-vitamiinitasoja seurataan myrkyllisyyden estämiseksi.
Muut nimet:
SLOS-potilailla on tyypillisesti kolesterolin puutos.
Heitä hoidetaan kolesterolilisällä kolesterolitason pitämiseksi > 100 mg/dl, jos mahdollista
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Antioksidanttivaikutus oksisteroleihin
SLOS-potilaita hoidetaan antioksidanteilla ja kolesterolilla.
Veren oksisterolitasot mitataan.
Tulevaisuudessa keskitytään siihen, että pystymme käyttämään oksisterolitasoja säätelemään antioksidanttiannoksia ja määrittämään, mitkä tietyt antioksidantit voisivat olla eniten hyödyllisiä oksisterolien alentamisessa.
|
Potilaille määrätään DEKAS plus -lääkettä ikään ja painoon perustuvana annoksena.
Hoidon vaikutuksia seurataan sarja-ERG-, ABR-, oksisterolitasoilla ja kliinisillä löydöksillä.
Veren 25-Oh D-vitamiinitasoja seurataan myrkyllisyyden estämiseksi.
Muut nimet:
SLOS-potilailla on tyypillisesti kolesterolin puutos.
Heitä hoidetaan kolesterolilisällä kolesterolitason pitämiseksi > 100 mg/dl, jos mahdollista
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Electroretinogram (ERG) -tulosten muutos ajan myötä
Aikaikkuna: 1-2 vuotta
|
ERG-testit suoritetaan sarjana, kun potilasta hoidetaan antioksidanteilla (AquaADEKS), jotta voidaan seurata ERG:n amplitudia ja latenssiaikaa.
Parannus määräytyisi lisääntyneen amplitudin ja lyhentyneen latenssiajan perusteella.
|
1-2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos ABR-testissä (Auditory Brainstem response) ajan myötä
Aikaikkuna: 1-2 vuotta
|
Potilaita seurataan sarjassa ABR:n kanssa latenssiajan määrittämiseksi aallossa I, kun niitä hoidetaan antioksidanttilla
|
1-2 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos veren oksisterolimittauksissa ajan myötä
Aikaikkuna: 12-24 kuukautta
|
Oksisteroleja voidaan mitata SLOS-potilaiden verinäytteistä.
|
12-24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Sairaus
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Verkkokalvon rappeuma
- Verkkokalvon sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Korvan sairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Verkkokalvon dystrofiat
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dyslipidemiat
- Sensaatiohäiriöt
- Suun poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Leuan poikkeavuudet
- Leuan sairaudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Kuulohäiriöt
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Peniksen sairaudet
- Craniofacial dysostosis
- Dysostoosit
- Oireyhtymä
- Suulakihalkio
- Kuulon menetys
- Kartio-sauvan dystrofiat
- Hypospadias
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Hypertelorismi
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Suojaavat aineet
- Antioksidantit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 01-410
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .