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Traitement du cholestérol et des antioxydants chez les patients atteints du syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

2 mars 2023 mis à jour par: University of Colorado, Denver
Les patients atteints de SLOS biochimiquement confirmés sont traités avec une supplémentation en cholestérol et des médicaments antioxydants. Ils sont soigneusement surveillés avec des visites à la clinique, des tests de laboratoire, y compris les niveaux de cholestérol et de 7-déhydrocholestérol, les niveaux de vitamines, la numération globulaire et la fonction hépatique et rénale. Sur une base sérielle, pas plus d'une fois par an, les patients subissent une série de tests sous anesthésie, y compris l'électrorétinogramme (ERG), l'audiométrie du tronc cérébral (ABR) et l'examen ophtalmologique sous anesthésie pour suivre la rétinopathie pigmentaire.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie autosomique récessive causée par une erreur métabolique dans l'étape finale de la biosynthèse du cholestérol, entraînant une carence en cholestérol et l'accumulation du précurseur du cholestérol, le 7-déhydrocholestérol. Les patients atteints de SLOS présentent des problèmes médicaux complexes, notamment retard de croissance, déficience intellectuelle, troubles du comportement, dystrophie rétinienne progressive, perte auditive et photosensibilité. Le Dr Elias a été l'un des premiers généticiens à avoir découvert la cause de ce trouble en 1994 et, depuis, il traite les patients SLOS avec une supplémentation en cholestérol. En 2008, un deuxième médicament appelé AquADEKS, un mélange de vitamines et d'autres composés aux propriétés antioxydantes a été ajouté au régime de traitement. AquADEKS a depuis été remplacé par un médicament comparable nommé DEKAS plus. Le but du DEKAS plus est de permettre un traitement avec des médicaments antioxydants dans le but de prévenir la dégénérescence rétinienne, les problèmes auditifs et cutanés associés au SLOS.

Ce protocole a été approuvé par le Colorado Multiple Institutional Review Board et soutenu par le Clinical Translational Research Center (CTRC) depuis 2001. Les informations mises à jour suivantes sont disponibles sur le protocole :

1. La recherche a révélé que les oxystérols sont des composés toxiques fabriqués à partir du précurseur du cholestérol, le 7-déhydrocholestérol. Ces composés d'oxystérol sont gravement neurotoxiques et toxiques pour la rétine, et un traitement avec des antioxydants peut aider à réduire leurs niveaux, entraînant un ralentissement de la détérioration de la rétine. Le test des niveaux d'oxystérol chez les patients atteints de SLOS est actuellement en cours, en collaboration avec un laboratoire de l'Université de Washington à Seattle (Dr Libin Xu). On espère que les tests des niveaux d'oxystérol dans le sang pourront aider à fournir des informations plus à jour pour aider à guider le traitement.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

100

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • Children's Hospital Colorado
        • Chercheur principal:
          • Ellen R Elias, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic clinique du syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Taux élevés de 7-déhydrocholestérol et 8-déhydrocholestérol
  • Doit pouvoir se rendre chaque année à l'hôpital pour enfants du Colorado
  • Doit avoir une couverture d'assurance pour les études ERG / ABR

Critère d'exclusion:

  • absence détectable de 7-déhydrocholestérol/8-déhydrocholestérol
  • allergie aux médicaments antioxydants

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: effets antioxydants sur la fonction rétinienne
Les patients atteints de SLOS seront traités à la fois avec une supplémentation en cholestérol et des antioxydants. La fonction rétinienne sera suivie par des tests d'électrorétinogramme (ERG) en série et la rétinopathie pigmentaire sera suivie d'examens ophtalmologiques en série sous anesthésie
Médicament: Antioxydants
Les patients se verront prescrire le médicament DEKAS plus à une dose basée sur l'âge et le poids. Les effets du traitement seront surveillés par une série d'ERG, d'ABR, de taux d'oxystérol et de résultats cliniques. Les taux sanguins de vitamine D 25-Oh seront surveillés pour prévenir la toxicité.
Autres noms:
  • DEKAS Plus
Médicament: Cholestérol
Les patients atteints de SLOS ont généralement une carence en cholestérol. Ils seront traités avec une supplémentation en cholestérol pour maintenir un taux de cholestérol > 100 mg/dl si possible
Autres noms:
  • suspension de cholestérol
  • œufs
  • Slo-lestérol
Expérimental: effets antioxydants sur l'audition
Les patients atteints de SLOS seront traités avec des médicaments anti-cholestérol et antioxydants et leur audition sera suivie par une audiométrie du tronc cérébral en série (ABR)
Médicament: Antioxydants
Les patients se verront prescrire le médicament DEKAS plus à une dose basée sur l'âge et le poids. Les effets du traitement seront surveillés par une série d'ERG, d'ABR, de taux d'oxystérol et de résultats cliniques. Les taux sanguins de vitamine D 25-Oh seront surveillés pour prévenir la toxicité.
Autres noms:
  • DEKAS Plus
Médicament: Cholestérol
Les patients atteints de SLOS ont généralement une carence en cholestérol. Ils seront traités avec une supplémentation en cholestérol pour maintenir un taux de cholestérol > 100 mg/dl si possible
Autres noms:
  • suspension de cholestérol
  • œufs
  • Slo-lestérol
Expérimental: Effet antioxydant sur les oxystérols
Les patients atteints de SLOS seront traités avec des antioxydants et du cholestérol. Les taux sanguins d'oxystérol seront mesurés. L'accent sera mis à l'avenir sur la capacité d'utiliser les niveaux d'oxystérols pour réguler les doses d'antioxydants et de déterminer quels antioxydants particuliers pourraient avoir le plus d'avantages pour réduire les oxystérols.
Médicament: Antioxydants
Les patients se verront prescrire le médicament DEKAS plus à une dose basée sur l'âge et le poids. Les effets du traitement seront surveillés par une série d'ERG, d'ABR, de taux d'oxystérol et de résultats cliniques. Les taux sanguins de vitamine D 25-Oh seront surveillés pour prévenir la toxicité.
Autres noms:
  • DEKAS Plus
Médicament: Cholestérol
Les patients atteints de SLOS ont généralement une carence en cholestérol. Ils seront traités avec une supplémentation en cholestérol pour maintenir un taux de cholestérol > 100 mg/dl si possible
Autres noms:
  • suspension de cholestérol
  • œufs
  • Slo-lestérol

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification des résultats de l'électrorétinogramme (ERG) au fil du temps
Délai: 1-2 ans
Les tests ERG seront effectués en série pendant que le patient est traité avec des antioxydants (AquADEKS), pour suivre l'amplitude et le temps de latence sur l'ERG. L'amélioration serait déterminée par une amplitude accrue et un temps de latence réduit.
1-2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification des tests ABR (réponse auditive du tronc cérébral) au fil du temps
Délai: 1-2 ans
Les patients seront suivis en série avec ABR pour déterminer le temps de latence dans la vague I, lorsqu'ils sont traités avec des médicaments antioxydants
1-2 ans

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification des mesures d'oxystérol sanguin au fil du temps
Délai: 12-24 mois
Les oxystérols peuvent être mesurés dans des échantillons de sang de patients SLOS.
12-24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Colorado, Denver

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ellen R Elias, MD, University of Colorado, Denver

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2008

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 janvier 2013

Première publication (Estimation)

23 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

6 mars 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 mars 2023

Dernière vérification

1 mars 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 01-410

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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