BAP1 変異の臨床的および組織病理学的特徴
2020年6月30日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
このプロトコルの目的は、当施設で見られる中皮腫、脈絡膜母斑、原発性ブドウ膜黒色腫 (UM)、または転移性 UM 患者の間で、BAP1 (BRCA 関連タンパク質-1) の体細胞および生殖細胞変異の有病率を判断することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
196
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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Harrison、New York、アメリカ、10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York、New York、アメリカ、10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
MSKCCのクリニック
説明
包含基準:
すべての同意:
- > または = 18 歳まで
- インフォームドコンセントを提供する能力
同意 1:
中皮腫
- -中皮腫または脈絡膜母斑の組織学的に証明された診断
- 直接検査および/または超音波/光コヒーレンストモグラフィーおよび場合によってはフルオレセイン血管造影による脈絡膜母斑の診断 または 原発性ブドウ膜黒色腫
- 直接検査および/または超音波/光コヒーレンストモグラフィーおよび場合によってはフルオレセイン血管造影によるブドウ膜黒色腫の診断
同意 2:
中皮腫
- -中皮腫の組織学的に証明された診断および
- 腫瘍サンプルで同定された BAP1 変異または発現の喪失
または、次のいずれか:
- 診断時の年齢<50
- アスベスト曝露歴なし
- -脈絡膜母斑、ブドウ膜黒色腫、黒色腫、腎細胞癌、または胆管癌の個人歴
- 脈絡膜母斑、ブドウ膜黒色腫、中皮腫、腎細胞がん、または胆管がんの家族歴
- -2人以上の第1度近親者または脈絡膜母斑における悪性腫瘍の病歴
- -直接検査および/または超音波/光コヒーレンストモグラフィーおよび場合によってはフルオレセイン血管造影による脈絡膜母斑の診断、および次のいずれか：
- 1 つ以上の臨床的危険因子 (以下を含む): オレンジ色の色素、厚さ > 1 < 2.5mm
- -ぶどう膜黒色腫、皮膚黒色腫、中皮腫腎細胞癌、または胆管癌の個人歴
- 脈絡膜母斑、ブドウ膜黒色腫、中皮腫、腎細胞癌、または胆管癌の家族歴 または原発性ブドウ膜黒色腫
- 直接検査および/または超音波/光コヒーレンストモグラフィーおよび場合によってはフルオレセイン血管造影によるブドウ膜黒色腫の診断
かつ、次のいずれか:
- -ぶどう膜黒色腫、皮膚黒色腫、中皮腫、腎細胞癌、または胆管癌の個人歴
- 脈絡膜母斑、ブドウ膜黒色腫、中皮腫、腎細胞がん、または胆管がんの家族歴
- -2人を超える一等親血縁者における悪性腫瘍の病歴または 転移性ブドウ膜黒色腫
- -転移性ブドウ膜黒色腫の組織学的に証明された診断および
- 腫瘍サンプルで同定された BAP1 変異または発現の喪失
または、次のいずれか:
- -ぶどう膜黒色腫、皮膚黒色腫、中皮腫腎細胞癌、または胆管癌の個人歴
- 脈絡膜母斑、ブドウ膜黒色腫、中皮腫、腎細胞がん、または胆管がんの家族歴
- 2人以上の第一度近親者における悪性腫瘍の病歴
同意 3:
- 特定された検査を通じて特定された生殖細胞系BAP1変異を有する患者の近親者
除外基準:
- 無し
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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組織
これは、MPM、脈絡膜母斑、および UM 患者の腫瘍および生殖細胞 DNA 標本を取得および/または分析するためのプロトコルです。
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同意したすべての患者 (同意 1) は、生殖細胞 BAP1 突然変異の有病率の匿名化された評価に参加します。 MPM および転移性ブドウ膜黒色腫の患者から入手可能な腫瘍標本は、BAP1 変異について検査されます。 腫瘍が BAP1 変異を保有している、および/または 2.2.2 で指定された生殖細胞系変異の基準を満たす患者は、適切な検査前カウンセリング (同意 2) の後に、特定された生殖細胞系 BAP1 検査のためにアプローチされます。 特定された検査を通じて、生殖細胞系列の BAP1 変異があることが判明した患者は、親族に生殖細胞系列の検査に参加するよう招待するよう求められます (同意 3)。 第一度近親者および悪性腫瘍のある近親者が優先されます。 BAP1 生殖細胞変異を有する患者の家族に検査を拡大することは、浸透度を明らかにし、この新しいがん素因症候群のさまざまな症状を説明するために不可欠です。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生殖細胞系 BAP1 突然変異の有病率を決定する
時間枠：2年
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有病率は、変異陽性と判定されたすべての検体の割合として推定され、対応する正確な 95% 信頼区間と共に報告されます。
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患中皮腫および転移性ブドウ膜黒色腫における体細胞 BAP1 変異の有病率。
時間枠：2年
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体細胞変異の頻度は、次のような関心のある要因によって集計されます。
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Marjorie Zauderer, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年1月1日
一次修了 (実際)
2020年6月30日
研究の完了 (実際)
2020年6月30日
試験登録日
最初に提出
2013年1月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年1月18日
最初の投稿 (見積もり)
2013年1月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年7月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年6月30日
最終確認日
2020年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。