BAP1 突变的临床和组织病理学特征
2020年6月30日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
本协议的目的是确定在我们机构看到的间皮瘤、脉络膜痣、原发性葡萄膜黑色素瘤 (UM) 或转移性 UM 患者中 BAP1（BRCA 相关蛋白-1）体细胞和种系突变的流行率。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
196
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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Harrison、New York、美国、10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York、New York、美国、10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
MSKCC的诊所
描述
纳入标准：
所有同意：
- > 或 = 至 18 岁
- 提供知情同意的能力
同意书 1：
间皮瘤
- 经组织学证实的间皮瘤或脉络膜痣的诊断
- 通过直接检查和/或超声/光学相干断层扫描和可能的荧光素血管造影诊断脉络膜痣或原发性葡萄膜黑色素瘤
- 通过直接检查和/或超声/光学相干断层扫描和可能的荧光素血管造影诊断葡萄膜黑色素瘤
同意书 2：
间皮瘤
- 经组织学证实的间皮瘤诊断和
- 在肿瘤样本中发现 BAP1 突变或表达缺失
或以下之一：
- 诊断时年龄<50
- 无石棉接触史
- 脉络膜痣、葡萄膜黑色素瘤、黑色素瘤、肾细胞癌或胆管癌的个人病史
- 脉络膜痣、葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌或胆管癌的家族史
- 两个以上一级亲属有恶性肿瘤史或脉络膜痣
- 通过直接检查和/或超声/光学相干断层扫描和可能的荧光素血管造影诊断脉络膜痣，并且符合以下条件之一：
- 不止一种临床风险因素，其中可能包括：橙色色素，厚度 > 1 < 2.5mm
- 葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤、间皮瘤肾细胞癌或胆管癌的个人病史
- 脉络膜痣、葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤肾细胞癌或胆管癌的家族史或原发性葡萄膜黑色素瘤
- 通过直接检查和/或超声/光学相干断层扫描和可能的荧光素血管造影诊断葡萄膜黑色素瘤
以及以下其中一项：
- 葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌或胆管癌的个人病史
- 脉络膜痣、葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌或胆管癌的家族史
- 超过两个一级亲属的恶性肿瘤史或转移性葡萄膜黑色素瘤
- 经组织学证实的转移性葡萄膜黑色素瘤诊断和
- 在肿瘤样本中发现 BAP1 突变或表达缺失
或以下之一：
- 葡萄膜黑色素瘤、皮肤黑色素瘤、间皮瘤肾细胞癌或胆管癌的个人病史
- 脉络膜痣、葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌或胆管癌的家族史
- 两个以上一级亲属有恶性肿瘤史
同意书 3：
- 通过鉴定测试鉴定出具有种系 BAP1 突变的患者的亲属
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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组织
这是获取和/或分析 MPM、脉络膜痣和 UM 患者的肿瘤和种系 DNA 标本的方案。
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所有同意的患者（同意书 1）将参与对种系 BAP1 突变流行率的匿名评估。 来自 MPM 和转移性葡萄膜黑色素瘤患者的可用肿瘤标本将用于 BAP1 突变检测。 肿瘤携带 BAP1 突变和/或符合 2.2.2 中指定的种系突变标准的患者将在适当的预测试咨询后接受鉴定的种系 BAP1 测试（同意书 2）。 经鉴定检测发现存在种系BAP1突变的患者，将邀请其亲属参与种系检测（同意书3）。 一级亲属和任何患有恶性肿瘤的亲属将被优先考虑。 将检测范围扩大到 BAP1 种系突变患者的家庭成员对于描绘外显率和描述这种新的癌症易感综合征的各种表现至关重要。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定种系 BAP1 突变的普遍性
大体时间：2年
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流行率将被估计为突变检测呈阳性的所有标本的比例，并连同相应的精确 95% 置信区间一起报告。
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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疾病间皮瘤和转移性葡萄膜黑色素瘤中体细胞 BAP1 突变的流行。
大体时间：2年
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体细胞突变的频率将根据感兴趣的因素制成表格，例如：
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marjorie Zauderer, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年1月1日
初级完成 (实际的)
2020年6月30日
研究完成 (实际的)
2020年6月30日
研究注册日期
首次提交
2013年1月18日
首先提交符合 QC 标准的
2013年1月18日
首次发布 (估计)
2013年1月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年7月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年6月30日
最后验证
2020年6月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.