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Klinische und histopathologische Merkmale von BAP1-Mutationen

30. Juni 2020 aktualisiert von: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Das Ziel dieses Protokolls ist es, die Prävalenz von somatischen und Keimbahnmutationen in BAP1 (BRCA-assoziiertes Protein-1) bei Patienten mit Mesotheliom, choroidalem Nävus, primärem Aderhautmelanom (UM) oder metastasierendem UM zu bestimmen, die in unserer Einrichtung beobachtet wurden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

196

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Harrison, New York, Vereinigte Staaten, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

MSKCC-Kliniken

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alle Einwilligungen:

  • > oder = bis 18 Jahre
  • Fähigkeit zur informierten Einwilligung

Zustimmung 1:

Mesotheliom

  • Histologisch gesicherte Diagnose von Mesotheliom ODER Aderhautnävus
  • Diagnose eines Aderhautnävus durch direkte Untersuchung und/oder Ultraschall/optische Kohärenztomographie und möglicherweise Fluoreszein-Angiographie ODER Primäres Aderhautmelanom
  • Diagnose des Aderhautmelanoms durch direkte Untersuchung und/oder Ultraschall/optische Kohärenztomographie und möglicherweise Fluoreszein-Angiographie

Zustimmung 2:

Mesotheliom

  • Histologisch gesicherte Diagnose von Mesotheliom UND
  • BAP1-Mutation oder Expressionsverlust in Tumorprobe identifiziert

ODER eines der folgenden:

  • Alter<50 bei Diagnose
  • Keine Vorgeschichte von Asbestexposition
  • Persönliche Vorgeschichte von Aderhautnävus, Aderhautmelanom, Melanom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Familienanamnese von Aderhautnävus, Aderhautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Vorgeschichte von Malignität bei mehr als zwei Verwandten ersten Grades ODER Aderhautnävus
  • Diagnose eines Aderhautnävus durch direkte Untersuchung und/oder Ultraschall/optische Kohärenztomographie und möglicherweise Fluoreszein-Angiographie UND eines der folgenden:
  • Mehr als ein klinischer Risikofaktor, der Folgendes beinhalten kann: Orangefarbenes Pigment, Dicke > 1 < 2,5 mm
  • Persönliche Vorgeschichte von Aderhautmelanom, Hautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Aderhautnävus, Aderhautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom in der Familienanamnese ODER Primäres Aderhautmelanom
  • Diagnose des Aderhautmelanoms durch direkte Untersuchung und/oder Ultraschall/optische Kohärenztomographie und möglicherweise Fluoreszein-Angiographie

UND eines der folgenden:

  • Persönliche Vorgeschichte von Aderhautmelanom, Hautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Familienanamnese von Aderhautnävus, Aderhautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Malignität in der Anamnese bei mehr als zwei Verwandten ersten Grades ODER metastasierendes Aderhautmelanom
  • Histologisch gesicherte Diagnose eines metastasierten Aderhautmelanoms UND
  • BAP1-Mutation oder Expressionsverlust in Tumorprobe identifiziert

ODER eines der folgenden:

  • Persönliche Vorgeschichte von Aderhautmelanom, Hautmelanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Familienanamnese von Aderhautnävus, Aderhautmelanom, Mesotheliom-Nierenzellkarzinom oder Cholangiokarzinom
  • Vorgeschichte von Malignität bei mehr als zwei Verwandten ersten Grades

Zustimmung 3:

  • Verwandter des Patienten mit Keimbahn-BAP1-Mutation, identifiziert durch identifizierte Tests

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gewebe
Dies ist ein Protokoll zur Gewinnung und/oder Analyse von Tumor- und Keimbahn-DNA-Proben von Patienten mit MPM, Aderhautnävus und UM.
Sonstiges: Tumorproben

Alle einwilligenden Patienten (Einwilligung 1) nehmen an einer anonymisierten Bewertung der Prävalenz von Keimbahn-BAP1-Mutationen teil. Verfügbare Tumorproben von Patienten mit MPM und metastasiertem Aderhautmelanom werden auf BAP1-Mutation getestet. Patienten, deren Tumore BAP1-Mutationen aufweisen und/oder die in 2.2.2 angegebenen Kriterien für Keimbahnmutationen erfüllen, werden nach entsprechender Beratung vor dem Test für eine Testung auf identifiziertes Keimbahn-BAP1 angesprochen (Einwilligung 2).

Patienten, bei denen durch identifizierte Tests Keimbahn-BAP1-Mutationen festgestellt werden, werden gebeten, ihre Verwandten zur Teilnahme an Keimbahntests einzuladen (Zustimmung 3). Verwandte ersten Grades und alle Verwandten mit einer bösartigen Erkrankung werden priorisiert. Die Ausweitung der Tests auf Familienmitglieder von Patienten mit BAP1-Keimbahnmutationen ist unerlässlich, um die Penetranz abzugrenzen und die verschiedenen Manifestationen dieses neuen Krebsprädispositionssyndroms zu beschreiben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung der Prävalenz von Keimbahn-BAP1-Mutationen
Zeitfenster: Zwei Jahre
Die Prävalenz wird als Anteil aller Proben geschätzt, die positiv auf Mutationen getestet wurden, und zusammen mit den entsprechenden genauen 95 %-Konfidenzintervallen angegeben.
Zwei Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz somatischer BAP1-Mutationen bei Mesotheliom und metastasiertem Aderhautmelanom.
Zeitfenster: Zwei Jahre

Die Häufigkeit somatischer Mutationen wird nach interessierenden Faktoren tabelliert, wie z. B.:

  • persönliche und familiäre Risikofaktoren: Alter, Rauchen und Asbestmesotheliom, persönliche und familiäre Vorgeschichte von Krebs oder verwandten Krankheiten (Mesotheliom und metastasierendes Aderhautmelanom)
  • Krankheitsmerkmale: Histologie, Stadium, Ort, Ort der Metastasierung (falls vorhanden) (bei Mesotheliom und metastasiertem Aderhautmelanom); COMS-Kriterien, GEP-Klasse, Anzahl der klinischen Risikofaktoren (bei metastasiertem Aderhautmelanom)
Zwei Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Mitarbeiter

United States Department of Defense

Ermittler

  • Hauptermittler: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Januar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

23. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juli 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juni 2020

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 12-235

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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