Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en histopathologische kenmerken van BAP1-mutaties

30 juni 2020 bijgewerkt door: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Het doel van dit protocol is het bepalen van de prevalentie van somatische en kiembaanmutaties in BAP1 (BRCA-geassocieerd eiwit-1) bij patiënten met mesothelioom, choroïdale naevus, primair oogmelanoom (UM) of gemetastaseerde UM gezien in onze instelling.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

196

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Harrison, New York, Verenigde Staten, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

MSKCC-klinieken

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Alle toestemmingen:

  • > of = tot 18 jaar
  • Mogelijkheid om geïnformeerde toestemming te geven

Toestemming 1:

mesothelioom

  • Histologisch bewezen diagnose van mesothelioom OF choroïdale naevus
  • Diagnose van choroïdale naevus door direct onderzoek en/of echografie/optische coherentietomografie en mogelijk fluoresceïne-angiografie OF primair oogmelanoom
  • Diagnose van oogmelanoom door direct onderzoek en/of echografie/optische coherentietomografie en mogelijk fluoresceïne-angiografie

Toestemming 2:

mesothelioom

  • Histologisch bewezen diagnose van mesothelioom EN
  • BAP1-mutatie of verlies van expressie geïdentificeerd in tumormonster

OF een van de volgende:

  • Leeftijd <50 bij diagnose
  • Geen geschiedenis van blootstelling aan asbest
  • Persoonlijke geschiedenis van choroïdale naevus, oogmelanoom, melanoom, niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Familiegeschiedenis van choroïdale naevus, oogmelanoom, mesothelioom, niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Geschiedenis van maligniteit bij meer dan twee eerstegraads familieleden OF Choroïdale naevus
  • Diagnose van choroïdale naevus door direct onderzoek en/of echografie/optische coherentietomografie en mogelijk fluoresceïne-angiografie EN een van de volgende:
  • Meer dan één klinische risicofactor, waaronder mogelijk: oranje pigment, dikte > 1 < 2,5 mm
  • Persoonlijke geschiedenis van oogmelanoom, huidmelanoom, mesothelioom niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Familiegeschiedenis van choroïdale naevus, oogmelanoom, mesothelioom niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom OF Primair oogmelanoom
  • Diagnose van oogmelanoom door direct onderzoek en/of echografie/optische coherentietomografie en mogelijk fluoresceïne-angiografie

EN een van de volgende:

  • Persoonlijke voorgeschiedenis van oogmelanoom, huidmelanoom, mesothelioom, niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Familiegeschiedenis van choroïdale naevus, oogmelanoom, mesothelioom, niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Voorgeschiedenis van maligniteit bij meer dan twee eerstegraads familieleden OF Gemetastaseerd oogmelanoom
  • Histologisch bewezen diagnose van gemetastaseerd oogmelanoom AND
  • BAP1-mutatie of verlies van expressie geïdentificeerd in tumormonster

OF een van de volgende:

  • Persoonlijke geschiedenis van oogmelanoom, huidmelanoom, mesothelioom niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Familiegeschiedenis van choroïdale naevus, oogmelanoom, mesothelioom niercelcarcinoom of cholangiocarcinoom
  • Geschiedenis van maligniteit bij meer dan twee eerstegraads familieleden

Toestemming 3:

  • Familielid van patiënt met kiembaan BAP1-mutatie geïdentificeerd door middel van geïdentificeerd testen

Uitsluitingscriteria:

  • geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
zakdoek
Dit is een protocol voor het verkrijgen en/of analyseren van tumor- en kiembaan-DNA-monsters van patiënten met MPM, choroïdale naevus en UM.
Ander: tumor exemplaren

Alle instemmende patiënten (Toestemming 1) zullen deelnemen aan een geanonimiseerde beoordeling van de prevalentie van BAP1-mutaties in de kiembaan. Beschikbare tumorspecimens van patiënten met MPM en gemetastaseerd oogmelanoom zullen worden getest op BAP1-mutatie. Patiënten bij wie de tumoren BAP1-mutaties bevatten en/of voldoen aan de criteria voor kiembaanmutatie gespecificeerd in 2.2.2, zullen worden benaderd voor geïdentificeerde kiembaan-BAP1-testen na passende pre-test counseling (Toestemming 2).

Patiënten die door middel van geïdentificeerde tests kiembaan BAP1-mutaties blijken te hebben, zullen worden gevraagd hun familieleden uit te nodigen om deel te nemen aan kiembaantesten (Toestemming 3). Eerstegraads familieleden en eventuele familieleden met een maligniteit krijgen voorrang. Het uitbreiden van testen naar familieleden van patiënten met BAP1-kiemlijnmutaties is essentieel om de penetrantie af te bakenen en de verschillende manifestaties van dit nieuwe kankerpredispositiesyndroom te beschrijven.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
de prevalentie van BAP1-mutaties in de kiembaan bepalen
Tijdsspanne: 2 jaar
De prevalentie wordt geschat als het percentage van alle specimens dat positief testte op mutatie, en wordt gerapporteerd samen met de overeenkomstige exacte 95%-betrouwbaarheidsintervallen.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
prevalentie van somatische BAP1-mutaties bij ziekte mesothelioom en gemetastaseerd oogmelanoom.
Tijdsspanne: 2 jaar

De frequentie van somatische mutaties zal worden getabelleerd door factoren die van belang zijn, zoals:

  • persoonlijke en familiale risicofactoren: leeftijd, roken en asbest mesothelioom, persoonlijke en familiegeschiedenis van kanker of aanverwante ziekten (mesothelioom en gemetastaseerd oogmelanoom)
  • ziektekenmerken: histologie, stadium, locatie, plaats van metastase (indien aanwezig) (voor mesothelioom en gemetastaseerd oogmelanoom); COMS-criteria, GEP-klasse, aantal klinische risicofactoren (voor gemetastaseerd oogmelanoom)
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Medewerkers

United States Department of Defense

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 januari 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 januari 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

23 januari 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 juli 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2020

Laatst geverifieerd

1 juni 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 12-235

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren