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Caractéristiques cliniques et histopathologiques des mutations BAP1

30 juin 2020 mis à jour par: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
L'objectif de ce protocole est de déterminer la prévalence des mutations somatiques et germinales dans BAP1 (protéine associée à BRCA-1) chez les patients atteints de mésothéliome, de naevus choroïdien, de mélanome uvéal primaire (UM) ou d'UM métastatique vu dans notre établissement.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

196

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • Harrison, New York, États-Unis, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les cliniques du MSKCC

La description

Critère d'intégration:

Tous les consentements :

  • > ou = à 18 ans
  • Capacité à donner un consentement éclairé

Consentement 1 :

Mésothéliome

  • Diagnostic histologiquement prouvé de mésothéliome OU de naevus choroïdien
  • Diagnostic de naevus choroïdien par examen direct et/ou échographie/tomographie par cohérence optique et éventuellement angiographie à la fluorescéine OU mélanome uvéal primitif
  • Diagnostic du mélanome uvéal par examen direct et/ou échographie/tomographie en cohérence optique et éventuellement angiographie à la fluorescéine

Consentement 2 :

Mésothéliome

  • Diagnostic histologiquement prouvé de mésothéliome ET
  • Mutation BAP1 ou perte d'expression identifiée dans l'échantillon tumoral

OU l'un des éléments suivants :

  • Âge<50 au moment du diagnostic
  • Aucun antécédent d'exposition à l'amiante
  • Antécédents personnels de naevus choroïdien, de mélanome uvéal, de mélanome, de carcinome à cellules rénales ou de cholangiocarcinome
  • Antécédents familiaux de naevus choroïdien, mélanome uvéal, mésothéliome, carcinome à cellules rénales ou cholangiocarcinome
  • Antécédents de malignité chez plus de deux parents au premier degré OU Naevus choroïdien
  • Diagnostic de naevus choroïdien par examen direct et/ou échographie/tomographie par cohérence optique et éventuellement angiographie à la fluorescéine ET l'un des éléments suivants :
  • Plus d'un facteur de risque clinique, pouvant inclure : pigment orange, épaisseur > 1 < 2,5 mm
  • Antécédents personnels de mélanome uvéal, de mélanome cutané, de carcinome à cellules rénales mésothéliome ou de cholangiocarcinome
  • Antécédents familiaux de naevus choroïdien, de mélanome uvéal, de carcinome à cellules rénales mésothéliome ou de cholangiocarcinome OU de mélanome uvéal primitif
  • Diagnostic du mélanome uvéal par examen direct et/ou échographie/tomographie en cohérence optique et éventuellement angiographie à la fluorescéine

ET l'un des éléments suivants :

  • Antécédents personnels de mélanome uvéal, de mélanome cutané, de mésothéliome, de carcinome à cellules rénales ou de cholangiocarcinome
  • Antécédents familiaux de naevus choroïdien, mélanome uvéal, mésothéliome, carcinome à cellules rénales ou cholangiocarcinome
  • Antécédents de malignité chez plus de deux parents au premier degré OU Mélanome uvéal métastatique
  • Diagnostic histologiquement prouvé de mélanome uvéal métastatique ET
  • Mutation BAP1 ou perte d'expression identifiée dans l'échantillon tumoral

OU l'un des éléments suivants :

  • Antécédents personnels de mélanome uvéal, de mélanome cutané, de carcinome à cellules rénales mésothéliome ou de cholangiocarcinome
  • Antécédents familiaux de naevus choroïdien, de mélanome uvéal, de carcinome à cellules rénales mésothéliome ou de cholangiocarcinome
  • Antécédents de malignité chez plus de deux parents au premier degré

Consentement 3 :

  • Parent d'un patient porteur d'une mutation germinale BAP1 identifiée par des tests identifiés

Critère d'exclusion:

  • rien

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
tissu
Il s'agit d'un protocole pour obtenir et/ou analyser des échantillons d'ADN de tumeur et de lignée germinale de patients atteints de MPM, de naevus choroïdien et d'UM.
Autre: spécimens de tumeur

Tous les patients consentants (Consentement 1) participeront à une évaluation anonyme de la prévalence des mutations germinales BAP1. Les échantillons de tumeurs disponibles provenant de patients atteints de MPM et de mélanome uvéal métastatique seront testés pour la mutation BAP1. Les patients dont les tumeurs hébergent des mutations BAP1 et/ou répondent aux critères de mutation germinale spécifiés en 2.2.2 seront approchés pour un test BAP1 germinal identifié après un conseil pré-test approprié (Consentement 2).

Les patients qui, grâce à des tests identifiés, présentent des mutations germinales BAP1 seront invités à inviter leurs proches à participer aux tests germinaux (Consentement 3). Les parents au premier degré et tout parent atteint d'une tumeur maligne seront prioritaires. L'élargissement des tests aux membres de la famille des patients porteurs de mutations germinales BAP1 est essentiel pour délimiter la pénétrance et décrire les diverses manifestations de ce nouveau syndrome de prédisposition au cancer.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
déterminer la prévalence des mutations germinales BAP1
Délai: 2 années
La prévalence sera estimée comme la proportion de tous les échantillons testés positifs pour la mutation, et rapportée avec les intervalles de confiance exacts à 95 % correspondants.
2 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
prévalence des mutations somatiques de BAP1 dans le mésothéliome pathologique et le mélanome uvéal métastatique.
Délai: 2 années

La fréquence des mutations somatiques sera tabulée par des facteurs d'intérêt tels que :

  • facteurs de risque personnels et familiaux : âge, tabagisme et mésothéliome amianté, antécédents personnels et familiaux de cancer ou de maladies apparentées (mésothéliome et mélanome uvéal métastatique)
  • caractéristiques de la maladie : histologie, stade, localisation, site de la métastase (si présente) (pour le mésothéliome et le mélanome uvéal métastatique) ; Critères COMS, classe GEP, nombre de facteurs de risque cliniques (pour le mélanome uvéal métastatique)
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaborateurs

United States Department of Defense

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2013

Achèvement primaire (Réel)

30 juin 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

30 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 janvier 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 janvier 2013

Première publication (Estimation)

23 janvier 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 juillet 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2020

Dernière vérification

1 juin 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 12-235

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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