Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og histopatologiske kjennetegn ved BAP1-mutasjoner

30. juni 2020 oppdatert av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Målet med denne protokollen er å bestemme prevalensen av somatiske og kimlinjemutasjoner i BAP1 (BRCA-assosiert protein-1) blant pasienter med mesothelioma, koroidal nevus, primært uvealt melanom (UM) eller metastatisk UM sett ved vår institusjon.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

196

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • Harrison, New York, Forente stater, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

MSKCCs klinikker

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Alle samtykker:

  • > eller = til 18 år
  • Evne til å gi informert samtykke

Samtykke 1:

Mesothelioma

  • Histologisk bevist diagnose av Mesothelioma ELLER Choroidal nevus
  • Diagnose av koroidal nevus ved direkte undersøkelse og/eller ultralyd/optisk koherenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi ELLER Primært uvealt melanom
  • Diagnostisering av uveal melanom ved direkte undersøkelse og/eller ultralyd/optisk koherenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi

Samtykke 2:

Mesothelioma

  • Histologisk bevist diagnose av Mesothelioma OG
  • BAP1-mutasjon eller tap av uttrykk identifisert i tumorprøve

ELLER ett av følgende:

  • Alder <50 ved diagnose
  • Ingen historie med eksponering for asbest
  • Personlig historie med koroidal nevus, uveal melanom, melanom, nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesothelioma, nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Anamnese med malignitet hos mer enn to førstegradsslektninger ELLER Choroidal nevus
  • Diagnose av koroidal nevus ved direkte undersøkelse og/eller ultralyd/optisk koherenstomografi og muligens fluoresceinangiografi OG en av følgende:
  • Mer enn én klinisk risikofaktor, som kan inkludere: oransje pigment, tykkelse > 1 < 2,5 mm
  • Personlig historie med uveal melanom, hudmelanom, mesothelioma nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Familiehistorie med koroidal nevus, uveal melanom, mesothelioma nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom ELLER Primær uveal melanom
  • Diagnostisering av uveal melanom ved direkte undersøkelse og/eller ultralyd/optisk koherenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi

OG en av følgende:

  • Personlig historie med uvealt melanom, hudmelanom, mesotheliom, nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesothelioma, nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Anamnese med malignitet hos mer enn to førstegradsslektninger ELLER Metastatisk uveal melanom
  • Histologisk bevist diagnose av metastatisk uveal melanom OG
  • BAP1-mutasjon eller tap av uttrykk identifisert i tumorprøve

ELLER ett av følgende:

  • Personlig historie med uveal melanom, hudmelanom, mesothelioma nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesothelioma nyrecellekarsinom eller kolangiokarsinom
  • Historie om malignitet hos mer enn to førstegradsslektninger

Samtykke 3:

  • Slektning til pasient med bakterielinje BAP1-mutasjon identifisert gjennom identifisert testing

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
vev
Dette er en protokoll for å innhente og/eller analysere tumor- og kimlinje-DNA-prøver fra pasienter med MPM, choroidal nevus og UM.
Annen: tumorprøver

Alle samtykkende pasienter (samtykke 1) vil delta i en anonymisert vurdering av forekomsten av bakterielinje BAP1-mutasjoner. Tilgjengelige tumorprøver fra pasienter med MPM og metastatisk uveal melanom vil bli testet for BAP1-mutasjon. Pasienter hvis svulster har BAP1-mutasjoner og/eller oppfyller kriteriene for kimlinjemutasjon spesifisert i 2.2.2, vil bli kontaktet for identifisert kimlinje-BAP1-testing etter passende rådgiving før test (samtykke 2).

Pasienter som gjennom identifisert testing viser seg å ha bakterielinje BAP1-mutasjoner vil bli bedt om å invitere sine pårørende til å delta i kimlinjetesting (samtykke 3). Førstegrads pårørende og eventuelle pårørende med malignitet vil bli prioritert. Å utvide testing til familiemedlemmer til pasienter med BAP1-kimlinjemutasjoner er avgjørende for å avgrense penetransen og beskrive de ulike manifestasjonene av dette nye kreftpredisposisjonssyndromet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
bestemme forekomsten av bakterielinje BAP1-mutasjoner
Tidsramme: 2 år
Prevalens vil bli estimert som andelen av alle prøver som testet positivt for mutasjon, og rapportert sammen med de tilsvarende nøyaktige 95 % konfidensintervallene.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prevalens av somatiske BAP1-mutasjoner i sykdom mesothelioma og metastatisk uveal melanom.
Tidsramme: 2 år

Hyppigheten av somatiske mutasjoner vil bli tabellert av faktorer av interesse som:

  • personlige og familiære risikofaktorer: alder, røyking og asbest mesothelioma, personlig og familiehistorie med kreft eller relaterte sykdommer (mesothelioma og metastatisk uveal melanom)
  • sykdomskarakteristikker: histologi, stadium, plassering, metastasested (hvis tilstede) (for mesothelioma og metastatisk uveal melanom); COMS-kriterier, GEP-klasse, antall kliniske risikofaktorer (for metastatisk uveal melanom)
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbeidspartnere

United States Department of Defense

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær fullføring (Faktiske)

30. juni 2020

Studiet fullført (Faktiske)

30. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. januar 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. januar 2013

Først lagt ut (Anslag)

23. januar 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. juli 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2020

Sist bekreftet

1. juni 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 12-235

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere