Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и гистопатологические характеристики мутаций BAP1

30 июня 2020 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Целью этого протокола является определение распространенности соматических и зародышевых мутаций в BAP1 (белок-1, ассоциированный с BRCA) среди пациентов с мезотелиомой, хориоидальным невусом, первичной увеальной меланомой (УМ) или метастатической УМ, наблюдаемой в нашем учреждении.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

196

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • New York
      • Harrison, New York, Соединенные Штаты, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Клиники MSKCC

Описание

Критерии включения:

Все согласия:

  • > или = до 18 лет
  • Возможность дать информированное согласие

Согласие 1:

мезотелиома

  • Гистологически подтвержденный диагноз мезотелиомы ИЛИ хориоидального невуса
  • Диагностика хориоидального невуса путем прямого осмотра и/или УЗИ/оптической когерентной томографии и, возможно, флуоресцентной ангиографии ИЛИ Первичная увеальная меланома
  • Диагностика увеальной меланомы путем прямого осмотра и/или ультразвукового исследования/оптической когерентной томографии и, возможно, флуоресцентной ангиографии

Согласие 2:

мезотелиома

  • Гистологически подтвержденный диагноз мезотелиомы И
  • Мутация BAP1 или потеря экспрессии, обнаруженная в образце опухоли

ИЛИ одно из следующего:

  • Возраст <50 лет на момент постановки диагноза
  • Нет истории воздействия асбеста
  • Наличие в анамнезе хориоидального невуса, увеальной меланомы, меланомы, почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Семейный анамнез хориоидального невуса, увеальной меланомы, мезотелиомы, почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Злокачественное заболевание в анамнезе более чем у двух родственников первой степени родства ИЛИ Хориоидальный невус
  • Диагноз невуса хориоидеи путем прямого осмотра и/или ультразвукового исследования/оптической когерентной томографии и, возможно, флуоресцентной ангиографии И одного из следующего:
  • Более одного клинического фактора риска, который может включать: оранжевый пигмент, толщина > 1 < 2,5 мм.
  • Личная история увеальной меланомы, меланомы кожи, мезотелиомы почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Семейный анамнез хориоидального невуса, увеальной меланомы, мезотелиомы почечно-клеточного рака или холангиокарциномы ИЛИ первичной увеальной меланомы
  • Диагностика увеальной меланомы путем прямого осмотра и/или ультразвукового исследования/оптической когерентной томографии и, возможно, флуоресцентной ангиографии

И одно из следующего:

  • Личная история увеальной меланомы, меланомы кожи, мезотелиомы, почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Семейный анамнез хориоидального невуса, увеальной меланомы, мезотелиомы, почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Злокачественное заболевание в анамнезе более чем у двух родственников первой степени родства ИЛИ Метастатическая увеальная меланома
  • Гистологически подтвержденный диагноз метастатической увеальной меланомы И
  • Мутация BAP1 или потеря экспрессии, обнаруженная в образце опухоли

ИЛИ одно из следующего:

  • Личная история увеальной меланомы, меланомы кожи, мезотелиомы почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • Семейный анамнез хориоидального невуса, увеальной меланомы, мезотелиомы почечно-клеточного рака или холангиокарциномы
  • История злокачественных новообразований более чем у двух родственников первой степени родства

Согласие 3:

  • Родственник пациента с зародышевой мутацией BAP1, выявленной с помощью идентифицированного тестирования.

Критерий исключения:

  • никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
салфетка
Это протокол для получения и/или анализа образцов ДНК опухоли и зародышевой линии пациентов с МФМ, хориоидальным невусом и УМ.
Другой: образцы опухоли

Все давшие согласие пациенты (Согласие 1) будут участвовать в анонимной оценке распространенности мутаций BAP1 зародышевой линии. Имеющиеся образцы опухолей от пациентов с MPM и метастатической увеальной меланомой будут проверены на мутацию BAP1. Пациентам, чьи опухоли содержат мутации BAP1 и/или соответствуют критериям мутации зародышевой линии, указанным в 2.2.2, будет предложено провести тестирование выявленной зародышевой линии BAP1 после соответствующего предтестового консультирования (Согласие 2).

Пациентам, у которых в результате выявленного тестирования будут обнаружены мутации BAP1 зародышевой линии, будет предложено пригласить своих родственников для участия в тестировании зародышевой линии (Согласие 3). Родственники первой степени родства и любые родственники со злокачественными новообразованиями будут иметь приоритет. Расширение тестирования на членов семей пациентов с мутациями зародышевой линии BAP1 имеет важное значение для определения пенетрантности и описания различных проявлений этого нового синдрома предрасположенности к раку.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
определить распространенность мутаций BAP1 зародышевой линии
Временное ограничение: 2 года
Распространенность будет оцениваться как доля всех образцов, которые дали положительный результат на мутацию, и сообщаться вместе с соответствующими точными 95% доверительными интервалами.
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
распространенность соматических мутаций BAP1 при заболевании мезотелиомой и метастатической увеальной меланомой.
Временное ограничение: 2 года

Частота соматических мутаций будет сведена в таблицу по интересующим факторам, таким как:

  • личные и семейные факторы риска: возраст, курение и асбестовая мезотелиома, личный и семейный анамнез рака или сопутствующих заболеваний (мезотелиома и метастатическая увеальная меланома)
  • характеристики заболевания: гистология, стадия, локализация, место метастазирования (при наличии) (для мезотелиомы и метастатической увеальной меланомы); Критерии COMS, класс GEP, количество клинических факторов риска (для метастатической увеальной меланомы)
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Соавторы

United States Department of Defense

Следователи

  • Главный следователь: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

30 июня 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 июня 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 января 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 января 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

23 января 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 июля 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июня 2020 г.

Последняя проверка

1 июня 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 12-235

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться