Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BAP1-mutaatioiden kliiniset ja histopatologiset ominaisuudet

tiistai 30. kesäkuuta 2020 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Tämän protokollan tavoitteena on määrittää somaattisten ja ituradan mutaatioiden esiintyvyys BAP1:ssä (BRCA-assosioitunut proteiini-1) potilailla, joilla on mesoteliooma, suonikalvon nevus, primaarinen uveaalinen melanooma (UM) tai etäpesäkkeinen UM.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

196

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Harrison, New York, Yhdysvallat, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

MSKCC:n klinikat

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Kaikki suostumukset:

  • > tai = 18 vuoden ikään asti
  • Kyky antaa tietoinen suostumus

Suostumus 1:

Mesoteliooma

  • Histologisesti todistettu mesoteliooman TAI suonikalvon nevusin diagnoosi
  • Suonikalvon nevusin diagnoosi suoralla tutkimuksella ja/tai ultraääni/optisella koherenssitomografialla ja mahdollisesti fluoreseiiniangiografialla TAI primaarinen uveaalinen melanooma
  • Uveaalisen melanooman diagnoosi suoralla tutkimuksella ja/tai ultraääni/optisella koherenssitomografialla ja mahdollisesti fluoreseiiniangiografialla

Suostumus 2:

Mesoteliooma

  • Histologisesti todistettu mesoteliooman diagnoosi JA
  • BAP1-mutaatio tai ekspression menetys tunnistettu kasvainnäytteessä

TAI jokin seuraavista:

  • Ikä <50 diagnoosin yhteydessä
  • Ei historiaa asbestille altistumisesta
  • Henkilökohtainen suonikalvon nevus, uveal melanooma, melanooma, munuaissolusyöpä tai kolangiokarsinooma
  • Suvussa esiintynyt suonikalvon nevus, uveal melanooma, mesoteliooma, munuaissolusyöpä tai kolangiokarsinooma
  • Aiempi pahanlaatuisuus useammalla kuin kahdella ensimmäisen asteen sukulaisella TAI suonikalvon nevus
  • Suonikalvon nevusin diagnoosi suoralla tutkimuksella ja/tai ultraääni/optisella koherenssitomografialla ja mahdollisesti fluoreseiiniangiografialla JA jollakin seuraavista:
  • Useampi kuin yksi kliininen riskitekijä, joihin voi kuulua: oranssi pigmentti, paksuus > 1 < 2,5 mm
  • Henkilökohtainen uveaalisen melanooman, ihomelanooman, mesoteliooman munuaissolusyövän tai kolangiokarsinooman historia
  • Suvussa esiintynyt suonikalvon nevus, uveal melanooma, mesoteliooma munuaissolusyöpä tai kolangiokarsinooma TAI primaarinen uveal melanooma
  • Uveaalisen melanooman diagnoosi suoralla tutkimuksella ja/tai ultraääni/optisella koherenssitomografialla ja mahdollisesti fluoreseiiniangiografialla

JA yksi seuraavista:

  • Henkilökohtainen uveaalisen melanooman, ihomelanooman, mesoteliooman, munuaissolukarsinooman tai kolangiokarsinooman historia
  • Suvussa esiintynyt suonikalvon nevus, uveal melanooma, mesoteliooma, munuaissolusyöpä tai kolangiokarsinooma
  • Aiempi pahanlaatuisuus useammalla kuin kahdella ensimmäisen asteen sukulaisella TAI metastasoitunut uveaalinen melanooma
  • Histologisesti todistettu metastaattisen uveaalisen melanooman diagnoosi JA
  • BAP1-mutaatio tai ekspression menetys tunnistettu kasvainnäytteessä

TAI jokin seuraavista:

  • Henkilökohtainen uveaalisen melanooman, ihomelanooman, mesoteliooman munuaissolusyövän tai kolangiokarsinooman historia
  • Suvussa esiintynyt suonikalvon nevus, uveal melanooma, mesoteliooma munuaissolusyöpä tai kolangiokarsinooma
  • Aiempi pahanlaatuisuus useammalla kuin kahdella ensimmäisen asteen sukulaisella

Suostumus 3:

  • Potilaan sukulainen, jolla on ituradan BAP1-mutaatio, joka on tunnistettu tunnistetuilla testeillä

Poissulkemiskriteerit:

  • ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
kudosta
Tämä on protokolla kasvainten ja ituradan DNA-näytteiden hankkimiseksi ja/tai analysoimiseksi potilailta, joilla on MPM, suonikalvon nevus ja UM.
Muut: kasvainnäytteet

Kaikki suostuvat potilaat (Suostumus 1) osallistuvat ituradan BAP1-mutaatioiden esiintyvyyden anonymisoituun arviointiin. Saatavilla olevat kasvainnäytteet potilailta, joilla on MPM ja metastaattinen uveaalinen melanooma, testataan BAP1-mutaation varalta. Potilaat, joiden kasvaimissa on BAP1-mutaatioita ja/tai jotka täyttävät 2.2.2:ssa määritellyt ituradan mutaatiokriteerit, lähetetään tunnistetun ituradan BAP1-testaukseen asianmukaisen testiä edeltävän neuvonnan jälkeen (suostumus 2).

Potilaita, joilla tunnistettujen testausten perusteella havaitaan ituradan BAP1-mutaatioita, pyydetään kutsumaan sukulaisiaan osallistumaan ituratatestaukseen (suostumus 3). Etusijalle asetetaan ensimmäisen asteen omaiset ja kaikki omaiset, joilla on pahanlaatuinen kasvain. Testauksen laajentaminen BAP1- ituradan mutaatioita omaavien potilaiden perheenjäseniin on välttämätöntä tämän uuden syöpäalttiusoireyhtymän penetranssin määrittämiseksi ja eri ilmentymien kuvaamiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
määrittää ituradan BAP1-mutaatioiden esiintyvyyden
Aikaikkuna: 2 vuotta
Esiintyvyys arvioidaan kaikkien näytteiden osuutena, jotka ovat osoittaneet positiivisen mutaatiotestin, ja niistä ilmoitetaan yhdessä vastaavien tarkan 95 %:n luottamusvälien kanssa.
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
somaattisten BAP1-mutaatioiden esiintyvyys mesotelioomassa ja metastaattisessa uveaalisessa melanoomassa.
Aikaikkuna: 2 vuotta

Somaattisten mutaatioiden esiintymistiheys on taulukoitu kiinnostavien tekijöiden mukaan, kuten:

  • henkilökohtaiset ja perheeseen liittyvät riskitekijät: ikä, tupakointi ja asbestimesoteliooma, henkilökohtainen ja suvussa esiintynyt syöpä tai siihen liittyvät sairaudet (mesoteliooma ja metastaattinen uveaalinen melanooma)
  • taudin ominaisuudet: histologia, vaihe, sijainti, etäpesäkekohta (jos sellainen on) (mesoteliooma ja metastaattinen uveummelanooma); COMS-kriteerit, GEP-luokka, kliinisten riskitekijöiden lukumäärä (metastaattisen uveaalisen melanooman osalta)
2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Yhteistyökumppanit

United States Department of Defense

Tutkijat

  • Päätutkija: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. tammikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 30. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 30. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 18. tammikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 18. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 23. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. kesäkuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 12-235

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa