Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A BAP1 mutációk klinikai és hisztopatológiai jellemzői

2020. június 30. frissítette: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Ennek a protokollnak az a célja, hogy meghatározza a BAP1 (BRCA-asszociált protein-1) szomatikus és csíravonali mutációk prevalenciáját az intézményünkben észlelt mesotheliomában, choroidális nevusban, primer uvealis melanomában (UM) vagy metasztatikus UM-ban szenvedő betegek körében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

196

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • Harrison, New York, Egyesült Államok, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az MSKCC klinikái

Leírás

Bevételi kritériumok:

Minden beleegyezés:

  • > vagy = 18 éves korig
  • Tudatos beleegyezés megadása

1. hozzájárulás:

Mesothelioma

  • Mesothelioma VAGY Choroidalis nevus szövettanilag igazolt diagnózisa
  • Az érhártya nevus diagnosztizálása közvetlen vizsgálattal és/vagy ultrahangos/optikai koherencia-tomográfiával és esetleg fluoreszcein angiográfiával VAGY primer uvealis melanoma
  • Uvealis melanoma diagnózisa közvetlen vizsgálattal és/vagy ultrahang/optikai koherencia tomográfiával és esetleg fluoreszcein angiográfiával

2. hozzájárulás:

Mesothelioma

  • Mesothelioma szövettanilag igazolt diagnózisa ÉS
  • A tumormintában azonosított BAP1 mutáció vagy expresszióvesztés

VAGY az alábbiak egyike:

  • Életkor <50 a diagnóziskor
  • Nincs azbeszt expozíció története
  • Koroidális nevus, uvealis melanoma, melanoma, vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma személyes anamnézisében
  • A családban előfordult érhártya nevus, uvealis melanoma, mesothelioma, vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma
  • Rosszindulatú daganat az anamnézisben több mint két elsőfokú rokonban VAGY Choroidalis nevus
  • Az érhártya nevus diagnosztizálása közvetlen vizsgálattal és/vagy ultrahangos/optikai koherencia-tomográfiával és esetleg fluoreszcein angiográfiával ÉS az alábbiak egyikével:
  • Egynél több klinikai kockázati tényező, amelyek lehetnek: narancssárga pigment, vastagság > 1 < 2,5 mm
  • uvealis melanoma, bőr melanoma, mesothelioma vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma személyes története
  • A családban előfordult choroidális nevus, uvealis melanoma, mesothelioma vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma VAGY elsődleges uvealis melanoma
  • Uvealis melanoma diagnózisa közvetlen vizsgálattal és/vagy ultrahang/optikai koherencia tomográfiával és esetleg fluoreszcein angiográfiával

ÉS a következők egyike:

  • uvealis melanoma, bőr melanoma, mesothelioma, vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma személyes anamnézisében
  • A családban előfordult érhártya nevus, uvealis melanoma, mesothelioma, vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma
  • Rosszindulatú daganat a kórtörténetben több mint két elsőfokú rokonban VAGY áttétes uvealis melanoma
  • A metasztatikus uvealis melanoma szövettanilag igazolt diagnózisa ÉS
  • A tumormintában azonosított BAP1 mutáció vagy expresszióvesztés

VAGY az alábbiak egyike:

  • uvealis melanoma, bőr melanoma, mesothelioma vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma személyes története
  • Az érhártya nevus, uvealis melanoma, mesothelioma vesesejtes karcinóma vagy cholangiocarcinoma családi anamnézisében
  • Rosszindulatú daganatok előfordulása több mint két elsőfokú rokonnál

3. hozzájárulás:

  • Az azonosított teszteléssel azonosított csíravonal BAP1 mutációval rendelkező páciens rokona

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
szövet
Ez a protokoll MPM-ben, érhártya nevusban és UM-ban szenvedő betegek tumor- és csíravonal-DNS-mintáinak gyűjtésére és/vagy elemzésére szolgál.
Egyéb: daganatminták

Minden beleegyező beteg (1. hozzájárulás) részt vesz a csíravonal BAP1 mutációinak prevalenciájának anonimizált értékelésében. Az MPM-ben és metasztatikus uvealis melanomában szenvedő betegekből származó rendelkezésre álló tumormintákat BAP1 mutációra tesztelik. Azokat a betegeket, akiknek daganatai BAP1 mutációkat tartalmaznak és/vagy megfelelnek a 2.2.2. pontban meghatározott csíravonal-mutáció kritériumainak, a megfelelő vizsgálat előtti tanácsadást követően felkeresik az azonosított csíravonal BAP1 vizsgálatát (2. hozzájárulás).

Azokat a betegeket, akiknél az azonosított vizsgálatok során csíravonal BAP1 mutációt találnak, felkérik, hogy hívják meg hozzátartozóikat a csíravonal-vizsgálatban való részvételre (3. hozzájárulás). Az első fokú hozzátartozók és a rosszindulatú daganatos hozzátartozók előnyben részesülnek. A tesztelés kiterjesztése a BAP1 csíravonal-mutációval rendelkező betegek családtagjaira elengedhetetlen az új rák hajlam szindróma penetranciájának és különböző megnyilvánulásainak leírásához.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
meghatározza a csíravonal BAP1 mutációinak gyakoriságát
Időkeret: 2 év
A prevalenciát az összes olyan minta arányaként kell becsülni, amelyek mutációra pozitívnak bizonyultak, és a megfelelő pontos 95%-os konfidencia intervallumokkal együtt jelentették.
2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a szomatikus BAP1 mutációk prevalenciája mesotheliomában és metasztatikus uveális melanomában.
Időkeret: 2 év

A szomatikus mutációk gyakoriságát olyan érdekes tényezők alapján kell táblázatba foglalni, mint például:

  • személyes és családi kockázati tényezők: életkor, dohányzás és azbeszt mesothelioma, személyes és családi rák vagy kapcsolódó betegségek (mesothelioma és metasztatikus uvealis melanoma)
  • betegség jellemzői: szövettan, stádium, hely, a metasztázis helye (ha van) (mesothelioma és metasztatikus uvealis melanoma esetén); COMS-kritériumok, GEP osztály, klinikai kockázati tényezők száma (metasztatikus uvealis melanoma esetén)
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Együttműködők

United States Department of Defense

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. január 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. június 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. január 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. január 18.

Első közzététel (Becslés)

2013. január 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. július 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2020. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 12-235

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel