Características clínicas e histopatológicas de las mutaciones BAP1
30 de junio de 2020 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
El objetivo de este protocolo es determinar la prevalencia de mutaciones somáticas y de línea germinal en BAP1 (proteína 1 asociada a BRCA) entre pacientes con mesotelioma, nevus coroideo, melanoma uveal primario (UM) o UM metastásico vistos en nuestra institución.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
196
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
- Memorial Sloan Kettering Westchester
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Clínicas de MSKCC
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los consentimientos:
- > o = a 18 años de edad
- Capacidad para dar consentimiento informado
Consentimiento 1:
mesotelioma
- Diagnóstico histológicamente probado de mesotelioma o nevo coroideo
- Diagnóstico de nevus coroideo mediante examen directo y/o ultrasonido/tomografía de coherencia óptica y posiblemente angiografía con fluoresceína O Melanoma uveal primario
- Diagnóstico de melanoma uveal mediante examen directo y/o ultrasonido/tomografía de coherencia óptica y posiblemente angiografía con fluoresceína
Consentimiento 2:
mesotelioma
- Diagnóstico histológicamente probado de mesotelioma Y
- Mutación BAP1 o pérdida de expresión identificada en muestra tumoral
O uno de los siguientes:
- Edad <50 al diagnóstico
- Sin antecedentes de exposición al amianto
- Antecedentes personales de nevo coroideo, melanoma uveal, melanoma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma
- Antecedentes familiares de nevo coroideo, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma
- Antecedentes de malignidad en más de dos familiares de primer grado O nevus coroideo
- Diagnóstico de nevus coroideo mediante examen directo y/o ultrasonido/tomografía de coherencia óptica y posiblemente angiografía con fluoresceína Y uno de los siguientes:
- Más de un factor de riesgo clínico, que puede incluir: pigmento naranja, grosor > 1 < 2,5 mm
- Antecedentes personales de melanoma uveal, melanoma cutáneo, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma.
- Antecedentes familiares de nevo coroideo, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma O melanoma uveal primario
- Diagnóstico de melanoma uveal mediante examen directo y/o ultrasonido/tomografía de coherencia óptica y posiblemente angiografía con fluoresceína
Y uno de los siguientes:
- Antecedentes personales de melanoma uveal, melanoma cutáneo, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma
- Antecedentes familiares de nevo coroideo, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma
- Antecedentes de malignidad en más de dos familiares de primer grado O melanoma uveal metastásico
- Diagnóstico histológicamente probado de melanoma uveal metastásico Y
- Mutación BAP1 o pérdida de expresión identificada en muestra tumoral
O uno de los siguientes:
- Antecedentes personales de melanoma uveal, melanoma cutáneo, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma.
- Antecedentes familiares de nevo coroideo, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renales o colangiocarcinoma.
- Antecedentes de malignidad en más de dos familiares de primer grado
Consentimiento 3:
- Pariente del paciente con mutación de BAP1 en la línea germinal identificada a través de pruebas identificadas
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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pañuelo de papel
Este es un protocolo para obtener y/o analizar muestras de ADN tumoral y de línea germinal de pacientes con MPM, nevus coroideo y UM.
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Todos los pacientes que den su consentimiento (Consentimiento 1) participarán en una evaluación anónima de la prevalencia de mutaciones de BAP1 en la línea germinal. Las muestras tumorales disponibles de pacientes con MPM y melanoma uveal metastásico se analizarán para determinar la mutación BAP1. Los pacientes cuyos tumores albergan mutaciones de BAP1 y/o cumplen los criterios para la mutación de la línea germinal especificados en 2.2.2 serán abordados para la prueba de BAP1 de la línea germinal identificada después del asesoramiento previo adecuado a la prueba (Consentimiento 2). Se les pedirá a los pacientes que, a través de pruebas identificadas, tengan mutaciones de BAP1 en la línea germinal que inviten a sus familiares a participar en las pruebas de la línea germinal (Consentimiento 3). Se priorizarán los familiares de primer grado y aquellos familiares con alguna neoplasia maligna. Ampliar las pruebas a los familiares de pacientes con mutaciones de la línea germinal BAP1 es esencial para delinear la penetrancia y describir las diversas manifestaciones de este nuevo síndrome de predisposición al cáncer. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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determinar la prevalencia de mutaciones de línea germinal BAP1
Periodo de tiempo: 2 años
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La prevalencia se estimará como la proporción de todos los especímenes que dieron positivo para la mutación y se informará junto con los correspondientes intervalos de confianza exactos del 95 %.
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2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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prevalencia de mutaciones somáticas BAP1 en la enfermedad del mesotelioma y el melanoma uveal metastásico.
Periodo de tiempo: 2 años
|
La frecuencia de mutaciones somáticas se tabulará por factores de interés como:
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2013
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de enero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de enero de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
23 de enero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de julio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2020
Última verificación
1 de junio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Enfermedades pulmonares
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedades de los ojos
- Neoplasias de las vías respiratorias
- Neoplasias torácicas
- Tumores neuroectodérmicos
- Neoplasias De Células Germinales Y Embrionarias
- Neoplasias De Tejido Nervioso
- Neoplasias Renales
- Enfermedades uveales
- Neoplasias Pulmonares
- Tumores neuroendocrinos
- Nevos y Melanomas
- Adenoma
- Neoplasias Oculares
- Neoplasias Mesoteliales
- Neoplasias Pleurales
- Carcinoma De Célula Renal
- Melanoma
- Colangiocarcinoma
- Mesotelioma
- Mesotelioma Maligno
- Neoplasias uveales
Otros números de identificación del estudio
- 12-235
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