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Características clínicas e histopatológicas das mutações BAP1

30 de junho de 2020 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
O objetivo deste protocolo é determinar a prevalência de mutações somáticas e germinativas em BAP1 (BRCA associado à proteína-1) entre pacientes com mesotelioma, nevo coróide, melanoma uveal primário (UM) ou UM metastático vistos em nossa instituição.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

196

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • Harrison, New York, Estados Unidos, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Clínicas do MSKCC

Descrição

Critério de inclusão:

Todos os consentimentos:

  • > ou = a 18 anos de idade
  • Capacidade de fornecer consentimento informado

Consentimento 1:

mesotelioma

  • Diagnóstico histologicamente comprovado de mesotelioma OU nevo coroidal
  • Diagnóstico de nevo coroidal por exame direto e/ou ultrassom/tomografia de coerência óptica e possivelmente angiografia com fluoresceína OU melanoma uveal primário
  • Diagnóstico de melanoma uveal por exame direto e/ou ultrassom/tomografia de coerência óptica e possivelmente angiografia com fluoresceína

Consentimento 2:

mesotelioma

  • Diagnóstico histologicamente comprovado de Mesotelioma E
  • Mutação de BAP1 ou perda de expressão identificada em amostra de tumor

OU um dos seguintes:

  • Idade <50 no momento do diagnóstico
  • Sem história de exposição ao amianto
  • História pessoal de nevo coroidal, melanoma uveal, melanoma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História familiar de nevo coroidal, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História de malignidade em mais de dois parentes de primeiro grau OU nevo de coroide
  • Diagnóstico de nevo coroidal por exame direto e/ou ultrassom/tomografia de coerência óptica e possivelmente angiografia com fluoresceína E um dos seguintes:
  • Mais de um fator de risco clínico, que pode incluir: pigmento laranja, espessura > 1 < 2,5mm
  • História pessoal de melanoma uveal, melanoma cutâneo, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História familiar de nevo coroidal, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma OU melanoma uveal primário
  • Diagnóstico de melanoma uveal por exame direto e/ou ultrassom/tomografia de coerência óptica e possivelmente angiografia com fluoresceína

E um dos seguintes:

  • História pessoal de melanoma uveal, melanoma cutâneo, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História familiar de nevo coroidal, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História de malignidade em mais de dois parentes de primeiro grau OU melanoma uveal metastático
  • Diagnóstico histologicamente comprovado de melanoma uveal metastático E
  • Mutação de BAP1 ou perda de expressão identificada em amostra de tumor

OU um dos seguintes:

  • História pessoal de melanoma uveal, melanoma cutâneo, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História familiar de nevo coroidal, melanoma uveal, mesotelioma, carcinoma de células renais ou colangiocarcinoma
  • História de malignidade em mais de dois parentes de primeiro grau

Consentimento 3:

  • Parente de paciente com mutação germinativa BAP1 identificada por meio de testes identificados

Critério de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
tecido
Este é um protocolo para obter e/ou analisar amostras de DNA tumoral e germinativo de pacientes com MPM, nevo coroidal e UM.
Outro: espécimes tumorais

Todos os pacientes que consentiram (consentimento 1) participarão de uma avaliação anônima da prevalência de mutações BAP1 da linhagem germinativa. Espécimes tumorais disponíveis de pacientes com MPM e melanoma uveal metastático serão testados para a mutação BAP1. Os pacientes cujos tumores abrigam mutações BAP1 e/ou atendem aos critérios para mutação germinativa especificados em 2.2.2 serão abordados para teste de BAP1 germinativo identificado após aconselhamento pré-teste apropriado (consentimento 2).

Os pacientes que, por meio de testes identificados, apresentarem mutações germinativas BAP1 serão solicitados a convidar seus parentes para participar do teste germinativo (consentimento 3). Os parentes de primeiro grau e quaisquer parentes com malignidade serão priorizados. A expansão do teste para familiares de pacientes com mutações germinativas BAP1 é essencial para delinear a penetrância e descrever as várias manifestações dessa nova síndrome de predisposição ao câncer.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
determinar a prevalência de mutações germinativas BAP1
Prazo: 2 anos
A prevalência será estimada como a proporção de todas as amostras com teste positivo para mutação e relatada juntamente com os intervalos de confiança exatos de 95% correspondentes.
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
prevalência de mutações somáticas de BAP1 em mesotelioma e melanoma uveal metastático.
Prazo: 2 anos

A frequência das mutações somáticas será tabulada por fatores de interesse, tais como:

  • fatores de risco pessoais e familiares: idade, tabagismo e mesotelioma amianto, história pessoal e familiar de câncer ou de doenças relacionadas (mesotelioma e melanoma uveal metastático)
  • características da doença: histologia, estágio, localização, local da metástase (se presente) (para mesotelioma e melanoma uveal metastático); Critérios COMS, classe GEP, número de fatores de risco clínicos (para melanoma uveal metastático)
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Colaboradores

United States Department of Defense

Investigadores

  • Investigador principal: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2013

Conclusão Primária (Real)

30 de junho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

30 de junho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

18 de janeiro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de janeiro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

23 de janeiro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de julho de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2020

Última verificação

1 de junho de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 12-235

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