Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a histopatologické charakteristiky mutací BAP1

30. června 2020 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Cílem tohoto protokolu je zjistit prevalenci somatických a zárodečných mutací v BAP1 (BRCA související protein-1) u pacientů s mezoteliomem, choroidálním névem, primárním uveálním melanomem (UM) nebo metastatickým UM pozorovaným na našem pracovišti.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

196

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Harrison, New York, Spojené státy, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Kliniky MSKCC

Popis

Kritéria pro zařazení:

Všechny souhlasy:

  • > nebo = do 18 let
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas

Souhlas 1:

mezoteliom

  • Histologicky prokázaná diagnóza Mesothelioma OR Choroidal névus
  • Diagnostika choroidálního névu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherenční tomografií a případně fluoresceinovou angiografií NEBO Primární uveální melanom
  • Diagnostika uveálního melanomu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherentní tomografií a případně fluoresceinovou angiografií

Souhlas 2:

mezoteliom

  • Histologicky prokázaná diagnóza mezoteliomu AND
  • Mutace BAP1 nebo ztráta exprese identifikovaná ve vzorku nádoru

NEBO jedno z následujících:

  • Věk < 50 v době diagnózy
  • Žádná historie expozice azbestu
  • Osobní anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, melanomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně NEBO Choroidální nevus
  • Diagnostika choroidálního névu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherenční tomografií a případně fluoresceinovou angiografií A jedním z následujících:
  • Více než jeden klinický rizikový faktor, který může zahrnovat: oranžový pigment, tloušťka > 1 < 2,5 mm
  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu NEBO Primární uveální melanom
  • Diagnostika uveálního melanomu přímým vyšetřením a/nebo ultrazvukem/optickou koherentní tomografií a případně fluoresceinovou angiografií

A jedno z následujících:

  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomu, renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně NEBO Metastatický uveální melanom
  • Histologicky prokázaná diagnóza metastatického uveálního melanomu AND
  • Mutace BAP1 nebo ztráta exprese identifikovaná ve vzorku nádoru

NEBO jedno z následujících:

  • Osobní anamnéza uveálního melanomu, kožního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Rodinná anamnéza choroidálního névu, uveálního melanomu, mezoteliomového renálního karcinomu nebo cholangiokarcinomu
  • Anamnéza malignity u více než dvou příbuzných prvního stupně

Souhlas 3:

  • Příbuzný pacienta s mutací BAP1 zárodečné linie identifikovanou pomocí identifikovaného testování

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
tkáň
Toto je protokol pro získání a/nebo analýzu vzorků nádorové a zárodečné DNA pacientů s MPM, choroidálním névem a UM.
Jiný: nádorové vzorky

Všichni souhlasní pacienti (Souhlas 1) se zúčastní anonymizovaného hodnocení prevalence zárodečných mutací BAP1. Dostupné vzorky nádorů od pacientů s MPM a metastatickým uveálním melanomem budou testovány na mutaci BAP1. Pacienti, jejichž nádory obsahují mutace BAP1 a/nebo splňují kritéria pro zárodečnou mutaci specifikovaná v 2.2.2, budou osloveni za účelem identifikovaného testování zárodečné linie BAP1 po příslušné konzultaci před testem (Souhlas 2).

Pacienti, u kterých se na základě identifikovaného testování zjistí, že mají zárodečné mutace BAP1, budou požádáni, aby pozvali své příbuzné k účasti na testování zárodečné linie (Souhlas 3). Upřednostněni budou příbuzní prvního stupně a všichni příbuzní s maligním onemocněním. Rozšíření testování na rodinné příslušníky pacientů se zárodečnými mutacemi BAP1 je zásadní pro vymezení penetrance a popis různých projevů tohoto nového syndromu predispozice k rakovině.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
určit prevalenci zárodečných mutací BAP1
Časové okno: 2 roky
Prevalence bude odhadnuta jako podíl všech vzorků, které byly pozitivně testovány na mutaci, a hlášena spolu s odpovídajícími přesnými 95% intervaly spolehlivosti.
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prevalence somatických mutací BAP1 u mezoteliomu onemocnění a metastatického uveálního melanomu.
Časové okno: 2 roky

Četnost somatických mutací bude uvedena v tabulce podle faktorů zájmu, jako jsou:

  • osobní a rodinné rizikové faktory: věk, kouření a azbestový mezoteliom, osobní a rodinná anamnéza rakoviny nebo souvisejících onemocnění (mezoteliom a metastatický uveální melanom)
  • charakteristiky onemocnění: histologie, stadium, lokalizace, místo metastázy (pokud jsou přítomny) (pro mezoteliom a metastatický uveální melanom); COMS kritéria, třída GEP, počet klinických rizikových faktorů (pro metastatický uveální melanom)
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Spolupracovníci

United States Department of Defense

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

30. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

30. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. ledna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. ledna 2013

První zveřejněno (Odhad)

23. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. července 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2020

Naposledy ověřeno

1. června 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 12-235

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Renální buněčný karcinom

Klinické studie na nádorové vzorky

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Canada

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit