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Caratteristiche cliniche e istopatologiche delle mutazioni BAP1

30 giugno 2020 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
L'obiettivo di questo protocollo è determinare la prevalenza delle mutazioni somatiche e germinali in BAP1 (proteina-1 associata a BRCA) tra i pazienti con mesotelioma, nevo coroidale, melanoma uveale primario (UM) o UM metastatico osservati presso la nostra istituzione.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

196

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Harrison, New York, Stati Uniti, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Le cliniche di MSKCC

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i consensi:

  • > o = a 18 anni di età
  • Capacità di fornire il consenso informato

Consenso 1:

Mesotelioma

  • Diagnosi istologicamente comprovata di mesotelioma o nevo coroidale
  • Diagnosi di nevo coroidale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina OPPURE melanoma uveale primitivo
  • Diagnosi di melanoma uveale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina

Consenso 2:

Mesotelioma

  • Diagnosi istologicamente provata di mesotelioma E
  • Mutazione BAP1 o perdita di espressione identificata nel campione tumorale

O uno dei seguenti:

  • Età <50 alla diagnosi
  • Nessuna storia di esposizione all'amianto
  • Anamnesi personale di nevo coroidale, melanoma uveale, melanoma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado OPPURE Nevo coroidale
  • Diagnosi di nevo coroidale mediante esame diretto e/o tomografia ecografica/a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina E uno dei seguenti:
  • Più di un fattore di rischio clinico, che può includere: pigmento arancione, spessore > 1 < 2,5 mm
  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, carcinoma a cellule renali mesotelioma o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma OPPURE melanoma uveale primitivo
  • Diagnosi di melanoma uveale mediante esame diretto e/o ecografia/tomografia a coerenza ottica ed eventualmente angiografia con fluoresceina

E uno dei seguenti:

  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma, carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado OPPURE melanoma uveale metastatico
  • Diagnosi istologicamente provata di melanoma uveale metastatico E
  • Mutazione BAP1 o perdita di espressione identificata nel campione tumorale

O uno dei seguenti:

  • Anamnesi personale di melanoma uveale, melanoma cutaneo, carcinoma a cellule renali mesotelioma o colangiocarcinoma
  • Anamnesi familiare di nevo coroidale, melanoma uveale, mesotelioma carcinoma a cellule renali o colangiocarcinoma
  • Storia di malignità in più di due parenti di primo grado

Consenso 3:

  • Parente del paziente con mutazione germinale BAP1 identificata attraverso test identificati

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
tessuto
Questo è un protocollo per ottenere e/o analizzare campioni di DNA tumorale e germinale di pazienti con MPM, nevo coroidale e UM.
Altro: campioni tumorali

Tutti i pazienti consenzienti (Consenso 1) parteciperanno a una valutazione anonima della prevalenza delle mutazioni BAP1 della linea germinale. I campioni tumorali disponibili da pazienti con MPM e melanoma uveale metastatico saranno testati per la mutazione BAP1. I pazienti i cui tumori presentano mutazioni BAP1 e/o soddisfano i criteri per la mutazione germinale specificati in 2.2.2 verranno contattati per il test BAP1 germinale identificato dopo un'appropriata consulenza pre-test (Consenso 2).

Ai pazienti che, attraverso test identificati, risultano avere mutazioni BAP1 germinali verrà chiesto di invitare i loro parenti a partecipare al test germinale (Consenso 3). Avranno la priorità i parenti di primo grado e tutti i parenti con un tumore maligno. L'espansione dei test ai familiari dei pazienti con mutazioni germinali BAP1 è essenziale per delineare la penetranza e descrivere le varie manifestazioni di questa nuova sindrome di predisposizione al cancro.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
determinare la prevalenza delle mutazioni germinali BAP1
Lasso di tempo: 2 anni
La prevalenza sarà stimata come la percentuale di tutti i campioni risultati positivi alla mutazione e riportata insieme ai corrispondenti intervalli di confidenza esatti al 95%.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
prevalenza delle mutazioni somatiche di BAP1 nel mesotelioma della malattia e nel melanoma uveale metastatico.
Lasso di tempo: 2 anni

La frequenza delle mutazioni somatiche sarà tabulata in base a fattori di interesse quali:

  • fattori di rischio personali e familiari: età, fumo e mesotelioma da amianto, storia personale e familiare di cancro o di malattie correlate (mesotelioma e melanoma uveale metastatico)
  • caratteristiche della malattia: istologia, stadio, localizzazione, sede della metastasi (se presente) (per mesotelioma e melanoma uveale metastatico); Criteri COMS, classe GEP, numero di fattori di rischio clinico (per melanoma uveale metastatico)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Collaboratori

United States Department of Defense

Investigatori

  • Investigatore principale: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2013

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2013

Primo Inserito (Stima)

23 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 luglio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 12-235

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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