Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska och histopatologiska egenskaper hos BAP1-mutationer

30 juni 2020 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Målet med detta protokoll är att bestämma prevalensen av somatiska och könscellsmutationer i BAP1 (BRCA-associerat protein-1) bland patienter med mesoteliom, koroidal nevus, primärt uvealt melanom (UM) eller metastaserande UM som ses på vår institution.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

196

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • Harrison, New York, Förenta staterna, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

MSKCC:s kliniker

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Alla samtycken:

  • > eller = till 18 års ålder
  • Förmåga att ge informerat samtycke

Samtycke 1:

Mesoteliom

  • Histologiskt bevisad diagnos av mesoteliom ELLER Choroidal nevus
  • Diagnos av koroidal nevus genom direkt undersökning och/eller ultraljud/optisk koherenstomografi och eventuellt fluoresceinangiografi ELLER Primärt uvealt melanom
  • Diagnos av uvealt melanom genom direkt undersökning och/eller ultraljud/optisk koherenstomografi och eventuellt fluoresceinangiografi

Samtycke 2:

Mesoteliom

  • Histologiskt bevisad diagnos av mesoteliom OCH
  • BAP1-mutation eller förlust av uttryck identifierad i tumörprov

ELLER något av följande:

  • Ålder <50 vid diagnos
  • Ingen historia av exponering för asbest
  • Personlig historia av koroidalt nevus, uvealt melanom, melanom, njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Familjehistoria av koroidalt nevus, uvealt melanom, mesoteliom, njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Historik av malignitet hos fler än två första gradens släktingar ELLER Choroidal nevus
  • Diagnos av koroidal nevus genom direkt undersökning och/eller ultraljud/optisk koherenstomografi och eventuellt fluoresceinangiografi OCH något av följande:
  • Mer än en klinisk riskfaktor, som kan inkludera: orange pigment, tjocklek > 1 < 2,5 mm
  • Personlig historia av uvealt melanom, hudmelanom, mesoteliom njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Familjehistoria av koroidal nevus, uvealt melanom, mesoteliom njurcellscancer eller kolangiokarcinom ELLER Primärt uvealt melanom
  • Diagnos av uvealt melanom genom direkt undersökning och/eller ultraljud/optisk koherenstomografi och eventuellt fluoresceinangiografi

OCH något av följande:

  • Personlig historia av uvealt melanom, hudmelanom, mesoteliom, njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Familjehistoria av koroidalt nevus, uvealt melanom, mesoteliom, njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Historik av malignitet hos fler än två första gradens släktingar ELLER Metastaserande uvealt melanom
  • Histologiskt bevisad diagnos av metastaserande uvealt melanom OCH
  • BAP1-mutation eller förlust av uttryck identifierad i tumörprov

ELLER något av följande:

  • Personlig historia av uvealt melanom, hudmelanom, mesoteliom njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Familjehistoria av koroidal nevus, uveal melanom, mesoteliom njurcellscancer eller kolangiokarcinom
  • Historik av malignitet hos mer än två första gradens släktingar

Samtycke 3:

  • Släkting till patient med BAP1-mutation i könsceller identifierad genom identifierade tester

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
vävnad
Detta är ett protokoll för att erhålla och/eller analysera tumör- och könscells-DNA-prover från patienter med MPM, koroidal nevus och UM.
Övrig: tumörprover

Alla patienter som samtycker (samtycke 1) kommer att delta i en anonymiserad bedömning av förekomsten av mutationer i könsceller BAP1. Tillgängliga tumörprover från patienter med MPM och metastaserande uvealt melanom kommer att testas för BAP1-mutation. Patienter vars tumörer har BAP1-mutationer och/eller uppfyller kriterierna för könscellsmutation som specificeras i 2.2.2 kommer att kontaktas för identifierad könslinje-BAP1-testning efter lämplig rådgivning före testet (samtycke 2).

Patienter som genom identifierade tester visar sig ha mutationer i könslinje BAP1 kommer att uppmanas att bjuda in sina släktingar att delta i könslinjetestning (samtycke 3). Första gradens anhöriga och eventuella anhöriga med malignitet kommer att prioriteras. Utvidgning av testning till familjemedlemmar till patienter med BAP1 könslinjemutationer är väsentligt för att avgränsa penetransen och beskriva de olika manifestationerna av detta nya cancerpredispositionssyndrom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
bestämma förekomsten av BAP1-mutationer i bakterielinjen
Tidsram: 2 år
Prevalensen kommer att uppskattas som andelen av alla prover som testade positivt för mutation och rapporteras tillsammans med motsvarande exakta 95 % konfidensintervall.
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prevalens av somatiska BAP1-mutationer i sjukdomen mesoteliom och metastaserande uvealt melanom.
Tidsram: 2 år

Frekvensen av somatiska mutationer kommer att tabelleras av faktorer av intresse som:

  • personliga och familjära riskfaktorer: ålder, rökning och asbestmesoteliom, personlig och familjehistoria av cancer eller relaterade sjukdomar (mesoteliom och metastaserande uvealt melanom)
  • sjukdomsegenskaper: histologi, stadium, plats, metastasställe (om sådan finns) (för mesoteliom och metastaserande uvealt melanom); COMS-kriterier, GEP-klass, antal kliniska riskfaktorer (för metastaserande uvealt melanom)
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbetspartners

United States Department of Defense

Utredare

  • Huvudutredare: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

30 juni 2020

Avslutad studie (Faktisk)

30 juni 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 januari 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 januari 2013

Första postat (Uppskatta)

23 januari 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 juli 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 12-235

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera