Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og histopatologiske karakteristika ved BAP1-mutationer

30. juni 2020 opdateret af: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Målet med denne protokol er at bestemme forekomsten af ​​somatiske og kimlinjemutationer i BAP1 (BRCA-associeret protein-1) blandt patienter med mesotheliom, choroidal nevus, primært uvealt melanom (UM) eller metastatisk UM set på vores institution.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

196

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Harrison, New York, Forenede Stater, 10604
        • Memorial Sloan Kettering Westchester
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

MSKCCs klinikker

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle samtykker:

  • > eller = til 18 år
  • Evne til at give informeret samtykke

Samtykke 1:

Mesotheliom

  • Histologisk bevist diagnose af Mesotheliom ELLER Choroidal nevus
  • Diagnose af choroidal nevus ved direkte undersøgelse og/eller ultralyd/optisk kohærenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi ELLER Primært uvealt melanom
  • Diagnosticering af uveal melanom ved direkte undersøgelse og/eller ultralyd/optisk kohærenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi

Samtykke 2:

Mesotheliom

  • Histologisk bevist diagnose af mesotheliom OG
  • BAP1 mutation eller tab af ekspression identificeret i tumorprøve

ELLER en af ​​følgende:

  • Alder <50 ved diagnose
  • Ingen historie med eksponering for asbest
  • Personlig historie med choroidal nevus, uveal melanom, melanom, nyrecellekarcinom eller cholangiocarcinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesotheliom, nyrecellekarcinom eller cholangiocarcinom
  • Anamnese med malignitet hos mere end to førstegradsslægtninge ELLER Choroidal nevus
  • Diagnose af choroidal nevus ved direkte undersøgelse og/eller ultralyd/optisk kohærenstomografi og muligvis fluoresceinangiografi OG en af ​​følgende:
  • Mere end én klinisk risikofaktor, som kan omfatte: orange pigment, tykkelse > 1 < 2,5 mm
  • Personlig historie med uveal melanom, hudmelanom, mesotheliom nyrecellekarcinom eller kolangiokarcinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesotheliom nyrecellecarcinom eller cholangiocarcinom ELLER Primær uveal melanom
  • Diagnosticering af uveal melanom ved direkte undersøgelse og/eller ultralyd/optisk kohærenstomografi og eventuelt fluoresceinangiografi

OG en af ​​følgende:

  • Personlig historie med uveal melanom, hudmelanom, mesotheliom, nyrecellekarcinom eller kolangiokarcinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesotheliom, nyrecellekarcinom eller cholangiocarcinom
  • Anamnese med malignitet hos mere end to førstegradsslægtninge ELLER Metastatisk uveal melanom
  • Histologisk dokumenteret diagnose af metastatisk uveal melanom OG
  • BAP1 mutation eller tab af ekspression identificeret i tumorprøve

ELLER en af ​​følgende:

  • Personlig historie med uveal melanom, hudmelanom, mesotheliom nyrecellekarcinom eller kolangiokarcinom
  • Familiehistorie med choroidal nevus, uveal melanom, mesotheliom nyrecellekarcinom eller cholangiocarcinom
  • Anamnese med malignitet hos mere end to førstegradsslægtninge

Samtykke 3:

  • Slægtning til patient med kimlinje BAP1-mutation identificeret gennem identificeret test

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
væv
Dette er en protokol til at opnå og/eller analysere tumor- og kimlinje-DNA-prøver fra patienter med MPM, choroidal nevus og UM.
Andet: tumorprøver

Alle samtykkende patienter (Samtykke 1) vil deltage i en anonymiseret vurdering af prævalensen af ​​kimlinje-BAP1-mutationer. Tilgængelige tumorprøver fra patienter med MPM og metastatisk uveal melanom vil blive testet for BAP1-mutation. Patienter, hvis tumorer rummer BAP1-mutationer og/eller opfylder kriterierne for kimlinjemutation specificeret i 2.2.2, vil blive kontaktet for identificeret kimlinje-BAP1-testning efter passende rådgivning forud for test (samtykke 2).

Patienter, som gennem identificeret test viser sig at have BAP1-mutationer i kimlinje, vil blive bedt om at invitere deres pårørende til at deltage i kimlinjetest (samtykke 3). Førstegrads pårørende og eventuelle pårørende med malignitet vil blive prioriteret. Udvidelse af test til familiemedlemmer til patienter med BAP1-kimlinjemutationer er afgørende for at afgrænse penetreringen og beskrive de forskellige manifestationer af dette nye kræftprædispositionssyndrom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
bestemme prævalensen af ​​kimlinje BAP1 mutationer
Tidsramme: 2 år
Prævalens vil blive estimeret som andelen af ​​alle prøver, der testede positive for mutation, og rapporteret sammen med de tilsvarende nøjagtige 95 % konfidensintervaller.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
forekomst af somatiske BAP1-mutationer i sygdom mesotheliom og metastatisk uveal melanom.
Tidsramme: 2 år

Hyppigheden af ​​somatiske mutationer vil blive tabuleret af faktorer af interesse såsom:

  • personlige og familiære risikofaktorer: alder, rygning og asbest lungehindekræft, personlig og familiehistorie med kræft eller relaterede sygdomme (lungehindekræft og metastatisk uveal melanom)
  • sygdomskarakteristika: histologi, stadium, placering, metastasested (hvis til stede) (for lungehindekræft og metastatisk uveal melanom); COMS-kriterier, GEP-klasse, antal kliniske risikofaktorer (for metastatisk uveal melanom)
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Samarbejdspartnere

United States Department of Defense

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marjorie Zauderer, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2020

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. januar 2013

Først opslået (Skøn)

23. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juli 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2020

Sidst verificeret

1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 12-235

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Nyrecellekarcinom

Kliniske forsøg med tumorprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner