筋管ミオパチーイベント研究 (MTMES)

中心核ミオパシー (CNM) の一種である X 連鎖性筋管状ミオパシー (XLMTM) は、MTM1 (ミオチューブラリン) 遺伝子の突然変異の結果であり、ミオチューブラリンの変化につながります。 ミオチューブラリンは最適な筋肉機能に不可欠です。 現在までに、100 を超える変異が報告されており、その結果、さまざまな疾患の発症と症状の重症度が生じています。 早期発症型は、新生児の筋緊張低下、筋力低下、呼吸困難、および一度座ると座位を維持できない継続的な換気補助の継続的な必要性を示します。 発症が遅く症状が軽度の男性は、通常、継続的な換気補助を必要とせず、座った状態で座ったり歩いたりする能力を備えたより高い最大運動機能を達成し、生存率が向上しています。 XLMTM の男性は、出生時および生涯を通じて合併症 (イベント) を経験する可能性があります。 この研究の目的は、遺伝的に確認された XLMTM を持つ男性の 12 か月にわたるイベントの数を特定することです。 親または電話にアクセスできる 18 歳以上の影響を受けた個人は、確立されたイベント調査に回答して、イベントの頻度と種類を評価します。 救急科、入院および死亡率は、医療レポートを取得することによって確認されます。

研究者は、イベントの頻度と、出生時の換気補助の必要性、現在の換気補助レベル (補助なし、12 時間未満の補助、12 時間以上の補助) などの臨床的重症度のマーカーとの間に関連性はないと仮定しています。現在の運動機能（歩行、補助なしの座位、補助なしの座位不能）。