肌管肌病事件研究 (MTMES)
2018年3月5日 更新者：Cure CMD
X 连锁肌管肌病男性不良事件发生率的前瞻性研究
X 连锁肌管肌病 (XLMTM) 是中央核肌病 (CNM) 的一种形式，是 MTM1（肌微管蛋白）基因发生突变导致肌微管蛋白发生改变的结果。 肌微管蛋白对于最佳肌肉功能至关重要。 迄今为止，已经描述了 100 多种突变导致一系列疾病发作和症状严重程度。 早发形式表现为新生儿肌张力减退、肌肉无力、呼吸窘迫和持续需要持续通气支持，一旦放置就无法保持坐姿。 发病较晚且症状较轻的男性通常不需要持续的通气支持，可获得更高的最大运动功能，能够在放置时坐下甚至行走，并且存活率提高。 患有 XLMTM 的男性在出生时和一生中可能会出现并发症（事件）。 该研究的目的是确定具有基因确认的 XLMTM 的男性超过 12 个月的事件数量。 能够使用电话的 18 岁以上的父母或受影响的个人将对已建立的事件调查提供答案，以评估事件的频率和类型。 急诊科、入院率和死亡率将通过获得医疗报告来确认。
研究人员假设事件发生频率与临床严重程度的标志物之间没有关联，包括出生时需要通气支持、当前通气支持水平（无支持、支持少于 12 小时、支持超过 12 小时）和当前的运动功能（行走，无支撑坐，无支撑无法坐）。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
33
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
California
-
Torrance、California、美国、90502
- CMDIR
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
MTM 事件研究的参与者将从 2 个来源招募：
- 中央肌病自然史研究和
- 先天性肌肉疾病国际登记处 (CMDIR)
描述
纳入标准：
- 确认 MTM1 突变的男性或
- 肌肉活检符合肌小管性肌病且家族史符合 X 连锁遗传的男性，并且
- 在世的男童或有决策障碍的成年人的会说英语的父母/监护人，或 18 岁以上会说英语的受影响男性，他们可以使用电话
- 签署研究同意书
- 已注册先天性肌肉疾病国际登记处 (CMDIR)
排除标准：
- 只有 XLMTM 临床诊断但没有 XLMTM 家族史的男性
- 患有经遗传证实的中央核肌病 (CNM) 的受累男性，其不是由 MTM1 基因突变引起的
- 由于受影响的女性数量有限和临床表现的可变性，因此患有 MTM1 的女性
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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调查一组定义的事件
大体时间：12个月
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通过每月的电话调查记录所需护理、呼吸支持、运动能力、药物和医疗护理、营养/体重管理、沟通/视力/学习/行为以及门诊/医院/急诊就诊频率的变化。
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12个月
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与通气状态相关的一组预定义事件的频率
大体时间：12个月
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分析所调查事件的频率与 1) 出生后直接通气支持的持续时间和 2) 当前对通气支持的需求之间关联的强度。
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12个月
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与当前运动功能相关的一组预定义事件的频率
大体时间：12个月
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分析所调查事件的频率与当前运动功能之间的关联强度
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12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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事件频率与基因型之间的关联
大体时间：12个月
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确定所调查事件的频率与受影响个体的基因型之间关联的强度。
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12个月
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事件发生率与季节之间的关联
大体时间：12个月
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分析十月至三月和四月至九月这两个季节性集群的事件发生率。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Joseph Hornyak, MD, PhD、University of Michigan
- 首席研究员：Anne Rutkowski, MD、Cure CMD
- 首席研究员：James Dowling, MD, PhD、University of Michigan
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
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- Robinson FL, Dixon JE. Myotubularin phosphatases: policing 3-phosphoinositides. Trends Cell Biol. 2006 Aug;16(8):403-12. doi: 10.1016/j.tcb.2006.06.001. Epub 2006 Jul 7.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年4月1日
初级完成 (实际的)
2015年10月1日
研究完成 (实际的)
2015年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年4月18日
首先提交符合 QC 标准的
2013年4月23日
首次发布 (估计)
2013年4月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年3月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年3月5日
最后验证
2017年1月1日
更多信息
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