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Ereignisstudie zu myotubulärer Myopathie (MTMES)

5. März 2018 aktualisiert von: Cure CMD

Prospektive Studie der Nebenwirkungsraten bei Männern mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM), eine Form der zentronukleären Myopathie (CNM), ist das Ergebnis einer Mutation im MTM1 (Myotubularin)-Gen, die zu verändertem Myotubularin führt. Myotubularin ist für eine optimale Muskelfunktion unerlässlich. Bis heute wurden über 100 Mutationen beschrieben, die zu einer Reihe von Krankheitsausbrüchen und Symptomschweren führen. Die früh einsetzende Form zeigt neonatale Hypotonie, Muskelschwäche, Atemnot und einen anhaltenden Bedarf an kontinuierlicher Beatmungsunterstützung mit der Unfähigkeit, eine sitzende Position beizubehalten, sobald sie platziert wurde. Männer mit sowohl später einsetzenden als auch milderen Symptomen benötigen normalerweise keine kontinuierliche Beatmungsunterstützung, erreichen eine höhere maximale motorische Funktion mit der Fähigkeit, zu sitzen, wenn sie platziert werden, und sogar zu gehen, und haben verbesserte Überlebensraten. Bei Männern mit XLMTM können Komplikationen (Ereignisse) bei der Geburt und während ihres gesamten Lebens auftreten. Das Ziel der Studie ist es, die Anzahl der Ereignisse über zwölf Monate bei Männern mit genetisch bestätigtem XLMTM zu identifizieren. Eltern oder betroffene Personen über 18 Jahren, die Zugang zum Telefon haben, geben Antworten auf eine etablierte Ereignisumfrage, um die Häufigkeit und Art von Ereignissen zu bewerten. Notaufnahme, Krankenhauseinweisungen und Sterblichkeit werden durch Einholen von medizinischen Berichten bestätigt.

Die Prüfärzte gehen davon aus, dass es keinen Zusammenhang zwischen der Häufigkeit von Ereignissen und Markern für den klinischen Schweregrad geben wird, einschließlich der Notwendigkeit einer Beatmungsunterstützung bei der Geburt, des aktuellen Niveaus der Beatmungsunterstützung (keine Unterstützung, Unterstützung weniger als 12 Stunden, Unterstützung mehr als 12 Stunden) und aktuelle motorische Funktion (Gehen, Sitzen ohne Unterstützung, Unfähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

33

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer für die MTM-Event-Studie werden aus 2 Quellen rekrutiert:

  • die Centronculear Myopathie Natural History Study und
  • das Internationale Register für angeborene Muskelerkrankungen (CMDIR)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer mit einer bestätigten MTM1-Mutation ODER
  • Männer mit einer Muskelbiopsie im Einklang mit myotubulärer Myopathie UND Familienanamnese im Einklang mit X-chromosomaler Vererbung UND
  • Englisch sprechender Elternteil/Erziehungsberechtigter eines lebenden männlichen Kindes oder eines entscheidungsbehinderten Erwachsenen ODER eines englischsprachigen betroffenen Mannes über 18 Jahren, der Zugang zum Telefon hat
  • unterschriebene Studieneinwilligung
  • eingetragen im Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR)

Ausschlusskriterien:

  • Männer mit nur einer klinischen Diagnose von XLMTM, aber ohne XLMTM in der Familienanamnese
  • ein betroffener Mann mit einer genetisch bestätigten Form der zentronukleären Myopathie (CNM), die nicht durch eine Mutation im MTM1-Gen verursacht wird
  • Frauen mit MTM1 aufgrund der begrenzten Anzahl betroffener Frauen und der Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erhebung einer definierten Reihe von Ereignissen
Zeitfenster: 12 Monate
Veränderungen in Pflegebedarf, Atemunterstützung, motorischen Fähigkeiten, Medikamenten und medizinischer Versorgung, Ernährung/Gewichtskontrolle, Kommunikation/Sehvermögen/Lernen/Verhalten und Häufigkeit von ambulanten/Krankenhaus/Notaufnahme-Besuchen werden durch eine monatliche telefonische Befragung erfasst.
12 Monate
Häufigkeit einer vordefinierten Reihe von Ereignissen in Bezug auf den Beatmungsstatus
Zeitfenster: 12 Monate
Analyse der Stärke des Zusammenhangs zwischen der Häufigkeit der untersuchten Ereignisse und 1) der Dauer der Beatmungsunterstützung direkt nach der Geburt und 2) dem aktuellen Bedarf an Beatmungsunterstützung.
12 Monate
Häufigkeit einer vordefinierten Reihe von Ereignissen in Bezug auf die aktuelle motorische Funktion
Zeitfenster: 12 Monate
Analyse der Stärke des Zusammenhangs zwischen der Häufigkeit der erhobenen Ereignisse und der aktuellen motorischen Funktion
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation zwischen Ereignishäufigkeit und Genotyp
Zeitfenster: 12 Monate
Bestimmung der Stärke des Zusammenhangs zwischen der Häufigkeit der untersuchten Ereignisse und dem Genotyp der betroffenen Person.
12 Monate
Zusammenhang zwischen Ereignisrate und Jahreszeit
Zeitfenster: 12 Monate
Analyse der Ereignisraten in Bezug auf zwei saisonale Cluster, Oktober bis März und April bis September.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ermittler

  • Hauptermittler: Joseph Hornyak, MD, PhD, University of Michigan
  • Hauptermittler: Anne Rutkowski, MD, Cure CMD
  • Hauptermittler: James Dowling, MD, PhD, University of Michigan

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. April 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. April 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

26. April 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. März 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. März 2018

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2017

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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