Myotubulaire Myopathie Event Study (MTMES)

X-Linked myotubular myopathy (XLMTM), een vorm van centronucleaire myopathie (CNM) is het resultaat van een mutatie in het MTM1 (myotubularin) gen dat leidt tot veranderde myotubularin. Myotubularin is essentieel voor een optimale spierfunctie. Tot op heden zijn er meer dan 100 mutaties beschreven die hebben geleid tot een scala aan ziektebegin en ernst van de symptomen. De vroege vorm presenteert zich met neonatale hypotonie, spierzwakte, ademnood en een voortdurende behoefte aan continue beademingsondersteuning met het onvermogen om een ​​zittende positie te behouden zodra deze is geplaatst. Mannen met zowel later optredende als mildere symptomen hebben meestal geen voortdurende beademingsondersteuning nodig, bereiken een hogere maximale motorische functie met het vermogen om te zitten wanneer ze worden geplaatst en zelfs lopen, en hebben verbeterde overlevingskansen. Mannen met XLMTM kunnen bij de geboorte en gedurende hun hele leven complicaties (gebeurtenissen) ervaren. Het doel van de studie is om het aantal gebeurtenissen gedurende twaalf maanden te identificeren bij mannen met genetisch bevestigde XLMTM. Ouders of getroffen personen ouder dan 18 jaar die toegang hebben tot de telefoon, zullen antwoorden geven op een gevestigde enquête over evenementen om de frequentie en soorten evenementen te evalueren. Spoedeisende hulp, ziekenhuisopnames en sterfte worden bevestigd door het verkrijgen van medische rapporten.

De onderzoekers veronderstellen dat er geen verband zal zijn tussen de frequentie van gebeurtenissen en markers van klinische ernst, waaronder de behoefte aan beademingsondersteuning bij de geboorte, het huidige niveau van beademingsondersteuning (geen ondersteuning, ondersteuning minder dan 12 uur, ondersteuning meer dan 12 uur) en huidige motoriek (lopen, zitten zonder steun, niet kunnen zitten zonder steun).