Myotubular Myopati Event Study (MTMES)

X-Linked myotubulær myopati (XLMTM), en form for sentronukleær myopati (CNM) er resultatet av en mutasjon i MTM1 (myotubularin) genet som fører til endret myotubularin. Myotubularin er avgjørende for optimal muskelfunksjon. Til dags dato har over 100 mutasjoner blitt beskrevet som resulterer i en rekke sykdomsutbrudd og alvorlighetsgrad av symptomer. Den tidlig debuterende formen viser seg med neonatal hypotoni, muskelsvakhet, pustebesvær og et pågående behov for kontinuerlig ventilasjonsstøtte med manglende evne til å opprettholde en sittestilling når den først er plassert. Menn med både senere debuterende og mildere symptomer trenger vanligvis ikke kontinuerlig ventilasjonsstøtte, oppnår en høyere maksimal motorisk funksjon med evne til å sitte når de plasseres og til og med gå, og har forbedret overlevelse. Menn med XLMTM kan oppleve komplikasjoner (hendelser) ved fødselen og gjennom hele livet. Målet med studien er å identifisere antall hendelser over tolv måneder hos menn med genetisk bekreftet XLMTM. Foreldre eller berørte personer over 18 år som har tilgang til telefon vil gi svar på en etablert hendelsesundersøkelse for å evaluere hyppighet og typer hendelser. Akuttmottak, sykehusinnleggelser og dødelighet vil bli bekreftet ved innhenting av medisinske rapporter.

Etterforskerne antar at det ikke vil være noen sammenheng mellom frekvensen av hendelser og markører for klinisk alvorlighetsgrad, inkludert behovet for ventilasjonsstøtte ved fødsel, nåværende nivå av ventilasjonsstøtte (ingen støtte, støtte mindre enn 12 timer, støtte mer enn 12 timer) og nåværende motorisk funksjon (gå, sitte uten støtte, manglende evne til å sitte uten støtte).