Händelsestudie för myotubular myopati (MTMES)

X-Linked myotubular myopathy (XLMTM), en form av centronuclear myopati (CNM) är resultatet av en mutation i MTM1 (myotubularin)-genen som leder till förändrat myotubularin. Myotubularin är viktigt för optimal muskelfunktion. Hittills har över 100 mutationer beskrivits som resulterar i en rad sjukdomsdebut och symtomsvårighet. Den tidiga formen uppträder med neonatal hypotoni, muskelsvaghet, andningsbesvär och ett pågående behov av kontinuerligt andningsstöd med oförmåga att bibehålla en sittande position när den väl placerats. Män med både senare och lindrigare symtom behöver vanligtvis inte kontinuerligt andningsstöd, uppnår en högre maximal motorisk funktion med förmåga att sitta när de placeras och till och med gå, och har förbättrad överlevnadsgrad. Män med XLMTM kan uppleva komplikationer (händelser) vid födseln och under hela sin livstid. Målet med studien är att identifiera antalet händelser under tolv månader hos män med genetiskt bekräftad XLMTM. Föräldrar eller berörda individer över 18 år som har tillgång till telefon kommer att ge svar på en etablerad händelseundersökning för att utvärdera frekvens och typer av händelser. Akutmottagning, sjukhusinläggningar och dödlighet kommer att bekräftas genom att erhålla medicinska rapporter.

Utredarna antar att det inte kommer att finnas något samband mellan frekvensen av händelser och markörer för klinisk svårighetsgrad inklusive behovet av andningsstöd vid födseln, nuvarande nivå av andningsstöd (inget stöd, stöd mindre än 12 timmar, stöd mer än 12 timmar) och aktuell motorfunktion (gång, sittande utan stöd, oförmåga att sitta utan stöd).