Myotubulær myopati begivenhedsundersøgelse (MTMES)

X-Linket myotubulær myopati (XLMTM), en form for centronukleær myopati (CNM) er resultatet af en mutation i MTM1 (myotubularin) genet, som fører til ændret myotubularin. Myotubularin er afgørende for optimal muskelfunktion. Til dato er over 100 mutationer blevet beskrevet, hvilket resulterer i en række sygdomsdebut og symptomers sværhedsgrad. Den tidligt opståede form viser neonatal hypotoni, muskelsvaghed, åndedrætsbesvær og et vedvarende behov for kontinuerlig ventilatorstøtte med manglende evne til at opretholde en siddende stilling, når den først er placeret. Mænd med både senere opståede og mildere symptomer har normalt ikke behov for løbende ventilatorstøtte, opnår en højere maksimal motorisk funktion med evne til at sidde, når de placeres og endda gå, og har forbedret overlevelsesrater. Mænd med XLMTM kan opleve komplikationer (hændelser) ved fødslen og gennem hele deres levetid. Målet med undersøgelsen er at identificere antallet af hændelser over tolv måneder hos mænd med genetisk bekræftet XLMTM. Forældre eller berørte personer over 18 år, som har adgang til telefon, vil give svar på en etableret begivenhedsundersøgelse for at evaluere hyppigheden og typer af begivenheder. Akutmodtagelse, hospitalsindlæggelser og dødelighed vil blive bekræftet ved indhentning af lægerapporter.

Efterforskerne antager, at der ikke vil være nogen sammenhæng mellem hyppigheden af ​​hændelser og markører for klinisk sværhedsgrad, herunder behovet for ventilatorstøtte ved fødslen, det nuværende niveau af ventilatorisk støtte (ingen støtte, støtte mindre end 12 timer, støtte mere end 12 timer) og aktuelle motoriske funktion (gang, siddende uden støtte, manglende evne til at sidde uden støtte).