GATA2欠損症および関連疾患の自然史研究

バックグラウンド：

- GATA2 欠乏症は、人の免疫系やその他の身体系に問題を引き起こす遺伝性疾患です。 この障害を患っている人の中には、それによる問題がほとんど起こらない人もいます。 他の人は、皮膚の問題から難聴、癌まで、幅広い健康上の問題を抱えている可能性があります. これらの問題は、どの年齢でも発生する可能性があります。 研究者は、GATA2欠乏症がどのような種類の健康問題を引き起こす可能性があるか、またなぜ一部の人には問題を引き起こし、他の人には問題を引き起こさず、さまざまな年齢で問題を引き起こすのかをよりよく理解するために研究したいと考えています.

目的:

- GATA2欠損症の理解を深め、将来的により良い診断検査と治療ができるようにする.

資格:

- GATA2 遺伝子変異を有する 2 歳以上の人、またはこの変異を持つ人々とその血縁者に一般的に見られる特定の健康状態を有する人。

デザイン：

• 参加者は、身体検査と病歴でスクリーニングされます。 参加者にGATA2遺伝子変異があるかどうかを確認するために、血液と尿のサンプルが収集されます。 他にもいくつかのテストが推奨される場合がありますが、参加者はそれらを拒否することができます。
• 参加者は、このプロトコルを通じてGATA2欠乏症の標準治療を受ける資格があります。 彼らは、国立衛生研究所での他の臨床試験にも適格である可能性があります.
• 参加者は、GATA2欠乏症を評価するために、年に1回定期的に研究訪問を受けます。 参加者は、少なくとも 3 年間、最長で 15 年間、研究に参加します。 これらのフォローアップ訪問で、参加者はアンケートに記入し、身体検査と血液検査を受けます。 必要に応じて、その他の検査を実施する場合があります。