Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej niedoboru GATA2 i powiązanych zaburzeń

25 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Historia naturalna niedoboru GATA2 i powiązanych zaburzeń

Tło:

- Niedobór GATA2 jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować problemy z układem odpornościowym człowieka i innymi układami organizmu. U niektórych osób cierpiących na to zaburzenie rozwija się z tego powodu niewiele problemów. Inni mogą mieć szeroki zakres problemów zdrowotnych, od problemów skórnych, przez utratę słuchu, po raka. Te problemy mogą wystąpić w każdym wieku. Naukowcy chcą zbadać niedobór GATA2, aby lepiej zrozumieć, jakie rodzaje problemów zdrowotnych może powodować i dlaczego powoduje problemy u niektórych osób, a u innych nie, w różnym wieku.

Cele:

- Aby poprawić zrozumienie niedoboru GATA2, aby w przyszłości można było opracować lepsze testy diagnostyczne i leczenie.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku 2 lat lub starsze, które mają mutację genu GATA2 lub pewne schorzenia, które często występują u osób z tą mutacją i ich krewnych.

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Zostaną pobrane próbki krwi i moczu, aby sprawdzić, czy uczestnicy mają mutację genetyczną GATA2. Można zalecić kilka innych testów, ale uczestnicy mogą odmówić ich wykonania.
  • Uczestnicy będą uprawnieni do otrzymania standardowej opieki nad niedoborem GATA2 za pośrednictwem tego protokołu. Mogą również kwalifikować się do innych badań klinicznych w Narodowych Instytutach Zdrowia.
  • Raz w roku uczestnicy będą odbywać regularne wizyty studyjne w celu oceny niedoboru GATA2. Uczestnicy wezmą udział w badaniu przez co najmniej 3 lata i maksymalnie 15 lat. Podczas tych wizyt kontrolnych uczestnicy wypełnią kwestionariusz i przejdą badanie fizykalne oraz badania krwi. W razie potrzeby można wykonać inne testy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Mutacje w GATA2, krytycznym hematopoetycznym czynniku transkrypcyjnym, leżą u podstaw złożonego zaburzenia wrodzonego charakteryzującego się niedoborem odporności, niewydolnością szpiku kostnego i dysfunkcją limfatyczną / naczyniową. Pacjenci z niedoborem GATA2 mogą cierpieć z powodu uderzającej różnorodności chorób, w tym ciężkich i nawracających infekcji, mielodysplazji/białaczki, proteinozy pęcherzyków płucnych, obrzęku limfatycznego, niedosłuchu czuciowo-nerwowego i prawdopodobnie podatności na inne nowotwory złośliwe, zaburzenia autoimmunologiczne, zdarzenia zakrzepowe i poronienia. Mutacje w GATA2 wydają się być w pełni penetrujące, ale ekspresja jest niezwykle zmienna, nawet wśród spokrewnionych osób. Choroba może również objawiać się w niemal każdym wieku, od wczesnego dzieciństwa do późnej dorosłości, a jej przyczyny pozostają słabo poznane.

Chociaż poczyniono znaczne postępy w kierunku lepszego zrozumienia tego złożonego zaburzenia wrodzonego, wiele ważnych pytań pozostaje bez odpowiedzi: Jakie jest pełne spektrum kliniczne choroby i związana z nią patofizjologia? Co odpowiada za niezwykłą zmienność wieku zachorowania i fenotypu klinicznego? Jakie są optymalne strategie diagnozowania i leczenia chorób? Ten protokół historii naturalnej ma na celu dalsze scharakteryzowanie klinicznego fenotypu niedoboru GATA2, lepsze zrozumienie przyczyn zmienności fenotypowej, lepsze zrozumienie postępu choroby w czasie, standaryzację oceny diagnostycznej i ułatwienie badań przesiewowych zagrożonych krewnych. Do 300 samców i samic w wieku co najmniej 2 lat z udowodnionymi mutacjami w GATA2 lub cechami klinicznymi i laboratoryjnymi silnie odpowiadającymi niedoborowi GATA2 zostanie początkowo poddanych serii podstawowych badań laboratoryjnych i procedur diagnostycznych w NIH. Dalsze badania laboratoryjne będą przeprowadzane podczas corocznych wizyt przez okres do 15 lat; dodatkowe kontrolne procedury diagnostyczne będą przeprowadzane w zależności od potrzeb klinicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 100 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w wieku >=2 lat ze znaną mutacją w GATA2 lub ci, których cechy kliniczne i laboratoryjne silnie odpowiadają niedoborowi GATA2, zostaną włączeni wraz z każdym z ich krewnych.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Mężczyźni i kobiety w wieku co najmniej 2 lat muszą spełniać następujące kryteria, aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu:

  • Mieć mutację w GATA2 potwierdzoną testami genetycznymi (poprzednie wyniki badań będą akceptowane) LUB spełniać oba poniższe kryteria:

    • Charakterystyka kliniczna silnie zgodna z niedoborem GATA2 według poniższych kryteriów i według uznania głównego badacza (PI). Osoby bez mutacji GATA2 muszą mieć przeszłą lub obecną historię 1 lub więcej z poniższych, aby mogły zostać wzięte pod uwagę przy włączeniu do badania:

      • Rozsiana NTM lub inwazyjna infekcja grzybicza.
      • Ciężkie lub nawracające zakażenie HPV lub wirusem opryszczki.
      • MDS, AML lub CMML.
      • PAP potwierdzony biopsją.

    • Charakterystyka laboratoryjna silnie zgodna z niedoborem GATA2 według następujących kryteriów. Osoby bez mutacji GATA2 muszą mieć co najmniej 1 z poniższych cech, aby mogły zostać wzięte pod uwagę przy włączeniu do badania:

      • Bezwzględna liczba monocytów
      • Bezwzględna liczba limfocytów B
      • Bezwzględna liczba limfocytów NK
  • Zgoda na poddanie się badaniom genetycznym.
  • Pozwól, aby ich próbki były przechowywane do przyszłych badań.

WZGLĘDNE KRYTERIA WŁĄCZENIA:

Krewni, mężczyźni lub kobiety, starsi lub równi 2 latom, dowolnego pacjenta biorącego udział w tym badaniu. Jeśli krewny ma pozytywny wynik GATA2, może zostać pacjentem biorącym udział w badaniu.

KRYTERIA WYKLUCZENIA PRZEDMIOTU:

Osoby z jakimkolwiek schorzeniem lub przyjmujące jakiekolwiek leki, które w opinii badacza stanowią przeciwwskazania do udziału w badaniu, zostaną wykluczone.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Krewni pacjentów
Krewni włączonych pacjentów.
Pacjenci
Pacjenci ze znanymi mutacjami w GATA2 lub z cechami klinicznymi i laboratoryjnymi silnie odpowiadającymi niedoborowi GATA2.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Prospektywnie obserwuj pacjentów z niedoborem GATA2 lub cechami fenotypowymi silnie zgodnymi z niedoborem GATA2, aby scharakteryzować pełne spektrum choroby klinicznej, lepiej zrozumieć przyczyny zmienności fenotypowej, lepiej...
Ramy czasowe: bieżący
Zbieranie informacji o niedoborze GATA2.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Współpracownicy

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 sierpnia 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2028

Ukończenie studiów

31 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

23 lipca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

26 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

29 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 130157
  • 13-I-0157

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Istotne dane indywidualnego uczestnika zebrane podczas badania, po deidentyfikacji.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dostępne na uzasadnione żądanie po zakończeniu okresu próbnego. Brak daty końcowej.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Zostanie udostępniony naukowcom, którzy chcą uzyskać dostęp do daty projektu badawczego. Aby uzyskać dostęp, osoby żądające danych będą musiały podpisać umowę o dostępie do danych / korzystanie z nich oraz dostarczyć dokumentację pomocniczą.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • SOK ROŚLINNY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niedobór GATA2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Italy

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj