Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af GATA2-mangel og relaterede lidelser

13. juni 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Naturhistorien om GATA2-mangel og relaterede lidelser

Baggrund:

- GATA2-mangel er en genetisk lidelse, der kan forårsage problemer med en persons immunsystem og andre kropssystemer. Nogle mennesker, der har denne lidelse, udvikler få problemer af den. Andre kan have en lang række helbredsproblemer, lige fra hudproblemer til høretab til kræft. Disse problemer kan opstå i alle aldre. Forskere ønsker at studere GATA2-mangel for bedre at forstå, hvilke typer sundhedsproblemer det kan forårsage, og hvorfor det forårsager problemer hos nogle mennesker, men ikke andre, og i forskellige aldre.

Mål:

- At forbedre forståelsen af ​​GATA2-mangel, så der kan være bedre diagnostiske tests og behandlinger i fremtiden.

Berettigelse:

- Personer på 2 år eller ældre, som har en GATA2-genmutation eller visse helbredstilstande, der almindeligvis ses hos mennesker med denne mutation og deres blodslægtninge.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med en fysisk undersøgelse og sygehistorie. Blod- og urinprøver vil blive indsamlet for at se, om deltagerne har den genetiske mutation GATA2. Flere andre tests kan anbefales, men deltagerne kan afslå at tage dem.
  • Deltagere vil være berettiget til at modtage standardbehandling for GATA2-mangel gennem denne protokol. De kan også være berettiget til andre kliniske forsøg på National Institutes of Health.
  • Deltagerne vil have regelmæssige studiebesøg en gang om året for at evaluere deres GATA2-mangel. Deltagerne vil deltage i undersøgelsen i mindst 3 år og op til 15 år. Ved disse opfølgningsbesøg vil deltagerne udfylde et spørgeskema og tage en fysisk undersøgelse og blodprøver. Andre tests kan udføres efter behov.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mutationer i GATA2, en kritisk hæmatopoietisk transkriptionsfaktor, ligger til grund for en kompleks medfødt lidelse karakteriseret ved immundefekt, knoglemarvssvigt og lymfatisk/vaskulær dysfunktion. Patienter med GATA2-mangel kan lide af en slående række af sygdomme, herunder alvorlige og tilbagevendende infektioner, myelodysplasi/leukæmi, pulmonal alveolær proteinose, lymfødem, sensorineuralt høretab og muligvis modtagelighed for andre maligne sygdomme, autoimmune lidelser, trombotiske hændelser og fejlagtige sygdomme. Mutationer i GATA2 ser ud til at være fuldt gennemtrængende, men udtryksevnen er bemærkelsesværdig variabel, selv blandt beslægtede individer. Sygdom kan også manifestere sig i næsten alle aldre lige fra tidlig barndom til sen voksenalder, hvorfor årsagerne stadig er dårligt forstået.

Mens der er gjort betydelige fremskridt hen imod en bedre forståelse af denne komplekse medfødte lidelse, er mange vigtige spørgsmål stadig ubesvarede: Hvad er hele spektret af klinisk sygdom og den tilhørende patofysiologi? Hvad er årsagen til den bemærkelsesværdige variation i debutalder og klinisk fænotype? Hvad er de optimale strategier for sygdomsdiagnostik og -behandling? Denne naturhistorieprotokol er designet til yderligere at karakterisere den kliniske fænotype af GATA2-mangel, bedre forstå årsagerne til fænotypisk variabilitet, bedre forstå sygdomsprogression over tid, standardisere den diagnostiske evaluering og lette screeningen af ​​slægtninge i risikozonen. Op til 300 mænd og kvinder ældre end eller lig med 2 år med påviste mutationer i GATA2 eller kliniske og laboratoriemæssige karakteristika, der er stærkt forenelige med GATA2-mangel, vil i første omgang gennemgå en række baseline laboratorietests og diagnostiske procedurer på NIH. Opfølgende laboratorietest vil blive udført ved årlige besøg i op til 15 år; yderligere opfølgende diagnostiske procedurer vil blive udført baseret på klinisk behov.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter >=2 år gamle med kendte mutationer i GATA2 eller patienter med kliniske og laboratoriemæssige karakteristika, der er stærkt forenelige med GATA2-mangel, vil blive indskrevet sammen med enhver af deres blodslægtninge.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Mænd og kvinder på mere end eller lig med 2 år skal opfylde følgende kriterier for at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse:

  • Få en mutation i GATA2 bevist ved genetisk testning (tidligere testresultater vil blive accepteret) ELLER opfylder begge følgende kriterier:

    • Kliniske karakteristika stemmer stærkt overens med GATA2-mangel i henhold til følgende kriterier og efter principal investigator (PI) skøn. Personer uden en GATA2-mutation skal have en tidligere eller nuværende historie med 1 eller flere af følgende for at komme i betragtning til studietilmelding:

      • Dissemineret NTM eller invasiv svampeinfektion.
      • Alvorlig eller tilbagevendende HPV- eller herpesvirusinfektion.
      • MDS, AML eller CMML.
      • Biopsi-bevist PAP.

    • Laboratorieegenskaber er stærkt i overensstemmelse med GATA2-mangel i henhold til følgende kriterier. Personer uden en GATA2-mutation skal have 1 eller flere af følgende for at komme i betragtning til studietilmelding:

      • Absolut monocyttertal
      • Absolut B-lymfocyttal
      • Absolut NK-lymfocyttal
  • Accepter at gennemgå genetisk testning.
  • Tillad, at deres prøver gemmes til fremtidig forskning.

RELATIVE INKLUSIONSKRITERIER:

Blodslægtninge, mandlige eller kvindelige, ældre end eller lig med 2 år, til enhver patient i denne undersøgelse. Hvis en pårørende er positiv for GATA2, kan de blive patient i undersøgelsen.

EMNEUDSLUTNINGSKRITERIER:

Personer med en hvilken som helst tilstand eller som tager medicin, der efter investigatorens mening kontraindikerer deltagelse i undersøgelsen, vil blive udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patient pårørende
Blodslægtninge til indskrevne patienter.
Patienter
Patienter med kendte mutationer i GATA2 eller patienter med kliniske og laboratoriemæssige karakteristika er stærkt i overensstemmelse med GATA2-mangel.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Følg fremadrettet patienter med GATA2-mangel eller fænotypiske karakteristika, der er stærkt i overensstemmelse med GATA2-mangel for at karakterisere hele spektret af klinisk sygdom, bedre forstå årsagerne til fænotypisk variabilitet, bedre u...
Tidsramme: igangværende
Indsamling af oplysninger om GATA2-mangel.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Samarbejdspartnere

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. august 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. marts 2028

Studieafslutning

31. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. juli 2013

Først opslået (Anslået)

23. juli 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. juni 2026

Sidst verificeret

22. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 130157
  • 13-I-0157

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Relevante individuelle deltagerdata indsamlet under forsøget efter afidentifikation.

IPD-delingstidsramme

Tilgængelig på rimelig anmodning efter afslutningen af ​​forsøget. Ingen slutdato.

IPD-delingsadgangskriterier

Den vil blive delt med forskere, der ønsker at få adgang til datoen for forskningsprojektet. For at få adgang skal dataanmodere underskrive aftalen om dataadgang/brug og levere understøttende dokumentation.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • SAP

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GATA2 mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner