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Studio di storia naturale della carenza di GATA2 e dei disturbi correlati

13 giugno 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

La storia naturale della carenza di GATA2 e dei disturbi correlati

Sfondo:

- Il deficit di GATA2 è una malattia genetica che può causare problemi al sistema immunitario di una persona e ad altri sistemi del corpo. Alcune persone che hanno questo disturbo sviluppano pochi problemi da esso. Altri possono avere una vasta gamma di problemi di salute, dai problemi della pelle, alla perdita dell'udito, al cancro. Questi problemi possono verificarsi a qualsiasi età. I ricercatori vogliono studiare la carenza di GATA2 per capire meglio quali tipi di problemi di salute può causare e perché causa problemi in alcune persone ma non in altre e in età diverse.

Obiettivi:

- Migliorare la comprensione della carenza di GATA2 in modo che possano esserci migliori test diagnostici e trattamenti in futuro.

Eleggibilità:

- Persone di età pari o superiore a 2 anni che hanno una mutazione del gene GATA2 o determinate condizioni di salute che si osservano comunemente nelle persone con questa mutazione e nei loro parenti di sangue.

Design:

  • I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica. Saranno raccolti campioni di sangue e urina per vedere se i partecipanti hanno la mutazione genetica GATA2. Potrebbero essere raccomandati diversi altri test, ma i partecipanti possono rifiutarsi di prenderli.
  • I partecipanti avranno diritto a ricevere cure standard per il deficit di GATA2 attraverso questo protocollo. Potrebbero essere idonei anche per altri studi clinici presso il National Institutes of Health.
  • I partecipanti effettueranno visite di studio regolari una volta all'anno per valutare la loro carenza di GATA2. I partecipanti prenderanno parte allo studio per almeno 3 anni e fino a 15 anni. A queste visite di follow-up, i partecipanti compileranno un questionario e faranno un esame fisico e esami del sangue. Altri test possono essere eseguiti secondo necessità.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le mutazioni in GATA2, un fattore critico di trascrizione ematopoietica, sono alla base di una complessa malattia congenita caratterizzata da immunodeficienza, insufficienza midollare e disfunzione linfatica/vascolare. I pazienti con deficit di GATA2 possono soffrire di una sorprendente varietà di malattie tra cui infezioni gravi e ricorrenti, mielodisplasia/leucemia, proteinosi alveolare polmonare, linfedema, ipoacusia neurosensoriale e possibilmente suscettibilità ad altre neoplasie, malattie autoimmuni, eventi trombotici e aborto spontaneo. Le mutazioni in GATA2 sembrano essere completamente penetranti, ma l'espressività è notevolmente variabile, anche tra individui imparentati. La malattia può anche manifestarsi a quasi tutte le età, dalla prima infanzia alla tarda età adulta, le cui ragioni rimangono poco conosciute.

Sebbene siano stati compiuti notevoli progressi verso una migliore comprensione di questa complessa malattia congenita, molte domande importanti rimangono senza risposta: qual è lo spettro completo della malattia clinica e la fisiopatologia associata? Cosa spiega la notevole variabilità nell'età di insorgenza e nel fenotipo clinico? Quali sono le strategie ottimali per la diagnosi e la gestione delle malattie? Questo protocollo di storia naturale è progettato per caratterizzare ulteriormente il fenotipo clinico del deficit di GATA2, comprendere meglio le ragioni della variabilità fenotipica, comprendere meglio la progressione della malattia nel tempo, standardizzare la valutazione diagnostica e facilitare lo screening dei parenti a rischio. Fino a 300 maschi e femmine di età superiore o uguale a 2 anni con mutazioni comprovate in GATA2 o caratteristiche cliniche e di laboratorio fortemente coerenti con il deficit di GATA2 saranno inizialmente sottoposti a una serie di test di laboratorio di base e procedure diagnostiche presso il NIH. I test di laboratorio di follow-up saranno condotti in occasione di visite annuali per un massimo di 15 anni; ulteriori procedure diagnostiche di follow-up saranno condotte in base alle necessità cliniche.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti>=2 anni con mutazioni note in GATA2 o quelli con caratteristiche cliniche e di laboratorio fortemente coerenti con il deficit di GATA2 verranno arruolati insieme a qualsiasi loro parente di sangue.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Maschi e femmine di età superiore o uguale a 2 anni devono soddisfare i seguenti criteri per poter partecipare a questo studio:

  • Avere una mutazione in GATA2 dimostrata da test genetici (i risultati dei test precedenti saranno accettati) OPPURE soddisfare entrambi i seguenti criteri:

    • Caratteristiche cliniche fortemente coerenti con il deficit di GATA2 secondo i seguenti criteri ea discrezione del ricercatore principale (PI). Gli individui senza una mutazione GATA2 devono avere una storia passata o presente di 1 o più dei seguenti per essere presi in considerazione per l'arruolamento nello studio:

      • NTM disseminato o infezione fungina invasiva.
      • Infezione grave o ricorrente da HPV o herpesvirus.
      • MDS, AML o CMML.
      • PAP comprovato da biopsia.

    • Caratteristiche di laboratorio fortemente coerenti con il deficit di GATA2 secondo i seguenti criteri. Gli individui senza una mutazione GATA2 devono avere 1 o più dei seguenti elementi da considerare per l'arruolamento nello studio:

      • Conta assoluta dei monociti
      • Conta assoluta dei linfociti B
      • Conta assoluta dei linfociti NK
  • Accetta di sottoporsi a test genetici.
  • Consentire ai loro campioni di essere conservati per ricerche future.

RELATIVI CRITERI DI INCLUSIONE:

Parenti di sangue, maschi o femmine, di età superiore o uguale a 2 anni, di qualsiasi paziente in questo studio. Se un parente è positivo per GATA2, potrebbe diventare un paziente nello studio.

CRITERI DI ESCLUSIONE DEI SOGGETTI:

Saranno esclusi gli individui con qualsiasi condizione o che stanno assumendo farmaci che, a parere dello sperimentatore, controindica la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Parenti del paziente
Consanguinei dei pazienti arruolati.
Pazienti
Pazienti con mutazioni note in GATA2 o con caratteristiche cliniche e di laboratorio fortemente coerenti con il deficit di GATA2.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Seguire in modo prospettico i pazienti con deficit di GATA2 o caratteristiche fenotipiche fortemente coerenti con il deficit di GATA2 per caratterizzare l'intero spettro della malattia clinica, comprendere meglio le ragioni della variabilità fenotipica, u...
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di informazioni sulla carenza di GATA2.
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Collaboratori

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 agosto 2013

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2028

Completamento dello studio

31 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 luglio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 luglio 2013

Primo Inserito (Stimato)

23 luglio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 giugno 2026

Ultimo verificato

22 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 130157
  • 13-I-0157

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Dati rilevanti dei singoli partecipanti raccolti durante lo studio, dopo la deidentificazione.

Periodo di condivisione IPD

Disponibile su richiesta ragionevole dopo il completamento del processo. Nessuna data di fine.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Sarà condiviso con i ricercatori che desiderano accedere alla data per il progetto di ricerca. Per ottenere l'accesso, i richiedenti dati dovranno firmare l'Accordo di accesso/utilizzo dei dati e fornire la documentazione di supporto.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • LINFA

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Carenza di GATA2

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