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GATA2 결핍 및 관련 장애의 자연사 연구

2024년 4월 25일 업데이트: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

GATA2 결핍 및 관련 장애의 자연사

배경:

- GATA2 결핍은 사람의 면역 체계 및 기타 신체 시스템에 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 장애가 있는 일부 사람들은 이로 인한 문제가 거의 발생하지 않습니다. 다른 사람들은 피부 문제에서 청력 상실, 암에 이르기까지 광범위한 건강 문제를 가질 수 있습니다. 이러한 문제는 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 연구자들은 GATA2 결핍이 어떤 유형의 건강 문제를 일으킬 수 있는지, 왜 어떤 사람에게는 문제를 일으키고 어떤 사람에게는 문제를 일으키지 않는지, 그리고 다른 연령대에서 더 잘 이해하기 위해 GATA2 결핍을 연구하기를 원합니다.

목표:

- GATA2 결핍에 대한 이해를 개선하여 향후 더 나은 진단 테스트 및 치료가 가능하도록 합니다.

적임:

- GATA2 유전자 돌연변이 또는 이 돌연변이를 가진 사람과 그 혈족에게서 흔히 볼 수 있는 특정 건강 상태가 있는 2세 이상의 사람.

설계:

  • 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다. 참가자가 GATA2 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 확인하기 위해 혈액 및 소변 샘플을 수집합니다. 몇 가지 다른 테스트가 권장될 수 있지만 참가자는 테스트를 거부할 수 있습니다.
  • 참가자는 이 프로토콜을 통해 GATA2 결핍에 대한 표준 치료를 받을 수 있습니다. 그들은 National Institutes of Health에서 다른 임상 시험을 받을 자격이 있을 수도 있습니다.
  • 참가자는 GATA2 결핍을 평가하기 위해 1년에 한 번 정기적인 연구 방문을 하게 됩니다. 참가자는 최소 3년에서 최대 15년 동안 연구에 참여하게 됩니다. 이러한 후속 방문에서 참가자는 설문지를 작성하고 신체 검사와 혈액 검사를 받습니다. 필요에 따라 다른 테스트를 수행할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

중요한 조혈 전사 인자인 GATA2의 돌연변이는 면역결핍, 골수 부전 및 림프관/혈관 기능 장애를 특징으로 하는 복잡한 선천성 장애의 기초가 됩니다. GATA2 결핍 환자는 중증 및 재발성 감염, 골수형성이상/백혈병, 폐포단백증, 림프부종, 감각신경성 난청, 기타 악성종양, 자가면역질환, 혈전증, 유산에 대한 감수성을 포함하는 매우 다양한 질병으로 고통받을 수 있습니다. GATA2의 돌연변이는 완전히 침투하는 것처럼 보이지만 관련 개인 사이에서도 표현력이 현저하게 다양합니다. 질병은 유아기부터 성인 후기까지 거의 모든 연령대에서 나타날 수 있으며 그 이유는 아직 잘 알려져 있지 않습니다.

이 복잡한 선천성 장애를 더 잘 이해하는 데 상당한 진전이 있었지만 많은 중요한 질문에 대한 답이 없는 상태로 남아 있습니다. 임상 질환 및 관련 병리생리학의 전체 스펙트럼은 무엇입니까? 발병 연령과 임상 표현형의 현저한 가변성을 설명하는 것은 무엇입니까? 질병 진단 및 관리를 위한 최적의 전략은 무엇입니까? 이 자연사 프로토콜은 GATA2 결핍의 임상 표현형을 추가로 특성화하고, 표현형 가변성에 대한 이유를 더 잘 이해하고, 시간이 지남에 따라 질병 진행을 더 잘 이해하고, 진단 평가를 표준화하고, 위험에 처한 친척의 스크리닝을 용이하게 하도록 설계되었습니다. GATA2에서 입증된 돌연변이 또는 GATA2 결핍과 강력하게 일치하는 임상 및 실험실 특성을 가진 2세 이상의 최대 300명의 남성 및 여성은 초기에 NIH에서 일련의 기본 실험실 테스트 및 진단 절차를 받게 됩니다. 후속 실험실 테스트는 최대 15년 동안 매년 방문하여 수행됩니다. 임상적 필요에 따라 추가적인 후속 진단 절차를 진행할 예정입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

GATA2에서 알려진 돌연변이가 있는 >=2세 환자 또는 GATA2 결핍과 강하게 일치하는 임상 및 실험실 특성을 가진 환자는 그들의 혈족과 함께 등록됩니다.

설명

  • 포함 기준:

2세 이상의 남성 및 여성이 본 연구에 참여할 수 있는 자격을 갖추려면 다음 기준을 충족해야 합니다.

  • 유전자 검사(이전 검사 결과 인정)로 입증된 GATA2의 돌연변이가 있거나 다음 기준을 모두 충족합니다.

    • 임상 특성은 다음 기준에 따라 그리고 연구책임자(PI)의 재량에 따라 GATA2 결핍과 매우 일치합니다. GATA2 돌연변이가 없는 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 다음 중 하나 이상의 과거 또는 현재 병력이 있어야 합니다.

      • 파종성 NTM 또는 침습성 진균 감염.
      • 중증 또는 재발성 HPV 또는 헤르페스바이러스 감염.
      • MDS, AML 또는 CMML.
      • 생검으로 입증된 PAP.

    • 다음 기준에 따라 GATA2 결핍과 강하게 일치하는 실험실 특성. GATA2 돌연변이가 없는 개인은 연구 등록을 고려하기 위해 다음 중 하나 이상이 있어야 합니다.

      • 절대 단핵구 수
      • 절대 B 림프구 수
      • 절대 NK 림프구 수
  • 유전자 검사를 받는 것에 동의합니다.
  • 향후 연구를 위해 샘플을 보관할 수 있습니다.

상대적 포함 기준:

이 연구에 참여한 모든 환자의 혈족, 남성 또는 여성, 2세 이상. 친척이 GATA2에 대해 양성이면 연구에 환자가 될 수 있습니다.

과목 제외 기준:

조사자의 의견에 따라 연구 참여를 금하는 임의의 상태를 갖거나 약물을 복용 중인 개인은 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
환자 친척
등록된 환자의 혈족.
환자
GATA2에 알려진 돌연변이가 있는 환자 또는 GATA2 결핍과 강하게 일치하는 임상 및 실험실 특성을 가진 환자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
GATA2 결핍 또는 GATA2 결핍과 강력하게 일치하는 표현형 특성을 가진 환자를 전향적으로 추적하여 임상 질환의 전체 스펙트럼을 특성화하고, 표현형 가변성의 이유를 더 잘 이해하고, 더 나은 유...
기간: 전진
GATA2 결핍에 대한 정보 수집.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

협력자

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

수사관

  • 수석 연구원: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 8월 26일

기본 완료 (추정된)

2028년 3월 31일

연구 완료

2028년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 7월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 7월 18일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 7월 23일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 25일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 29일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 130157
  • 13-I-0157

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

.비식별화 후 시험 기간 동안 수집된 관련 개인 참가자 데이터.

IPD 공유 기간

평가판 완료 후 합당한 요청 시 제공됩니다. 종료일이 없습니다.

IPD 공유 액세스 기준

연구 프로젝트 날짜에 액세스하려는 연구자에게 공유됩니다. 액세스 권한을 얻으려면 데이터 요청자는 데이터 액세스/사용 계약에 서명하고 지원 문서를 제공해야 합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 수액

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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