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Naturgeschichtliche Untersuchung von GATA2-Mangel und verwandten Störungen

15. September 2026 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Die natürliche Geschichte des GATA2-Mangels und verwandter Erkrankungen

Hintergrund:

- GATA2-Mangel ist eine genetische Störung, die Probleme mit dem Immunsystem und anderen Körpersystemen einer Person verursachen kann. Einige Menschen, die diese Störung haben, entwickeln wenige Probleme daraus. Andere können eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen haben, von Hautproblemen über Hörverlust bis hin zu Krebs. Diese Probleme können in jedem Alter auftreten. Forscher wollen den GATA2-Mangel untersuchen, um besser zu verstehen, welche Arten von Gesundheitsproblemen er verursachen kann und warum er bei manchen Menschen, aber nicht bei anderen, und in verschiedenen Altersstufen Probleme verursacht.

Ziele:

- Um das Verständnis des GATA2-Mangels zu verbessern, damit es in Zukunft bessere diagnostische Tests und Behandlungen geben kann.

Teilnahmeberechtigung:

- Personen ab 2 Jahren mit einer GATA2-Genmutation oder bestimmten Gesundheitszuständen, die häufig bei Personen mit dieser Mutation und ihren Blutsverwandten auftreten.

Design:

  • Die Teilnehmer werden mit einer körperlichen Untersuchung und Anamnese untersucht. Blut- und Urinproben werden gesammelt, um festzustellen, ob die Teilnehmer die genetische Mutation GATA2 haben. Mehrere andere Tests können empfohlen werden, aber die Teilnehmer können sich weigern, sie zu machen.
  • Die Teilnehmer haben Anspruch auf eine Standardversorgung bei GATA2-Mangel durch dieses Protokoll. Sie können auch für andere klinische Studien an den National Institutes of Health in Frage kommen.
  • Die Teilnehmer erhalten einmal im Jahr regelmäßige Studienbesuche, um ihren GATA2-Mangel zu bewerten. Die Teilnehmer nehmen mindestens 3 Jahre und bis zu 15 Jahre an der Studie teil. Bei diesen Nachsorgebesuchen füllen die Teilnehmer einen Fragebogen aus und nehmen an einer körperlichen Untersuchung und Bluttests teil. Andere Tests können nach Bedarf durchgeführt werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Mutationen in GATA2, einem kritischen hämatopoetischen Transkriptionsfaktor, liegen einer komplexen angeborenen Störung zugrunde, die durch Immunschwäche, Knochenmarkversagen und lymphatische/vaskuläre Dysfunktion gekennzeichnet ist. Patienten mit GATA2-Mangel können an einer bemerkenswerten Vielzahl von Krankheiten leiden, darunter schwere und wiederkehrende Infektionen, Myelodysplasie/Leukämie, Lungenalveolarproteinose, Lymphödem, Schallempfindungsschwerhörigkeit und möglicherweise Anfälligkeit für andere bösartige Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, thrombotische Ereignisse und Fehlgeburten. Mutationen in GATA2 scheinen vollständig penetrant zu sein, aber die Expressivität ist bemerkenswert variabel, selbst bei verwandten Individuen. Die Krankheit kann sich auch in fast jedem Alter manifestieren, von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter, deren Gründe noch kaum verstanden werden.

Obwohl beträchtliche Fortschritte beim besseren Verständnis dieser komplexen angeborenen Störung erzielt wurden, bleiben viele wichtige Fragen unbeantwortet: Was ist das gesamte Spektrum der klinischen Erkrankung und der damit verbundenen Pathophysiologie? Was erklärt die bemerkenswerte Variabilität des Erkrankungsalters und des klinischen Phänotyps? Was sind die optimalen Strategien für die Krankheitsdiagnose und -behandlung? Dieses Naturverlaufsprotokoll wurde entwickelt, um den klinischen Phänotyp des GATA2-Mangels weiter zu charakterisieren, die Gründe für die phänotypische Variabilität besser zu verstehen, das Fortschreiten der Krankheit im Laufe der Zeit besser zu verstehen, die diagnostische Bewertung zu standardisieren und das Screening von gefährdeten Verwandten zu erleichtern. Bis zu 300 Männer und Frauen im Alter von mindestens 2 Jahren mit nachgewiesenen Mutationen in GATA2 oder klinischen und Labormerkmalen, die stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen, werden zunächst einer Reihe von grundlegenden Labortests und diagnostischen Verfahren am NIH unterzogen. Follow-up-Labortests werden bei jährlichen Besuchen für bis zu 15 Jahre durchgeführt; Zusätzliche diagnostische Folgeverfahren werden je nach klinischem Bedarf durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten >=2 Jahre mit bekannten Mutationen in GATA2 oder solche mit klinischen und Labormerkmalen, die stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen, werden zusammen mit ihren Blutsverwandten aufgenommen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Männer und Frauen ab 2 Jahren müssen die folgenden Kriterien erfüllen, um an dieser Studie teilnehmen zu können:

  • Haben Sie eine durch Gentests nachgewiesene Mutation in GATA2 (vorherige Testergebnisse werden akzeptiert) ODER erfüllen Sie beide der folgenden Kriterien:

    • Klinische Merkmale, die gemäß den folgenden Kriterien und nach Ermessen des Hauptprüfarztes (PI) stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen. Personen ohne eine GATA2-Mutation müssen eine oder mehrere der folgenden Vorgeschichten aufweisen, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden:

      • Disseminierte NTM oder invasive Pilzinfektion.
      • Schwere oder wiederkehrende HPV- oder Herpesvirus-Infektion.
      • MDS, AML oder CMML.
      • Biopsieerprobter PAP.

    • Labormerkmale, die gemäß den folgenden Kriterien stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen. Personen ohne GATA2-Mutation müssen 1 oder mehrere der folgenden Merkmale aufweisen, um für die Studieneinschreibung in Betracht gezogen zu werden:

      • Absolute Monozytenzahl
      • Absolute B-Lymphozytenzahl
      • Absolute NK-Lymphozytenzahl
  • Stimmen Sie zu, sich einem Gentest zu unterziehen.
  • Lassen Sie zu, dass ihre Proben für zukünftige Forschungen aufbewahrt werden.

RELATIVE EINSCHLUSSKRITERIEN:

Blutsverwandte, männlich oder weiblich, älter als oder gleich 2 Jahre, eines Patienten in dieser Studie. Wenn ein Verwandter positiv für GATA2 ist, kann er Patient in der Studie werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR THEMEN:

Personen mit Erkrankungen oder Medikamenteneinnahme, die nach Ansicht des Prüfarztes gegen die Teilnahme an der Studie sprechen, werden ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Angehörige von Patienten
Blutsverwandte von eingeschriebenen Patienten.
Patienten
Patienten mit bekannten Mutationen in GATA2 oder solche mit klinischen und Labormerkmalen, die stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prospektive Nachverfolgung von Patienten mit GATA2-Mangel oder phänotypischen Merkmalen, die stark mit einem GATA2-Mangel übereinstimmen, um das gesamte Spektrum der klinischen Erkrankung zu charakterisieren, die Gründe für die phänotypische Variabilität besser zu verstehen, ...
Zeitfenster: laufend
Sammeln von Informationen über GATA2-Mangel.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Mitarbeiter

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. August 2013

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2028

Studienabschluss

31. März 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Juli 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Juli 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

23. Juli 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 130157
  • 13-I-0157

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

. Relevante individuelle Teilnehmerdaten, die während der Studie gesammelt wurden, nach Anonymisierung.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Verfügbar auf angemessene Anfrage nach Abschluss der Studie. Kein Enddatum.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Es wird mit Forschern geteilt, die auf das Datum des Forschungsprojekts zugreifen möchten. Um Zugriff zu erhalten, müssen Datenanforderer eine Datenzugriffs-/Nutzungsvereinbarung unterzeichnen und unterstützende Unterlagen vorlegen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • SAFT

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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