Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie nedostatku GATA2 a souvisejících poruch

25. dubna 2024 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Přirozená historie nedostatku GATA2 a souvisejících poruch

Pozadí:

- Nedostatek GATA2 je genetická porucha, která může způsobit problémy s imunitním systémem člověka a dalšími tělesnými systémy. Někteří lidé, kteří mají tuto poruchu, z ní vyvinou jen málo problémů. Jiní mohou mít širokou škálu zdravotních problémů, od kožních, přes ztrátu sluchu až po rakovinu. Tyto problémy se mohou objevit v jakémkoli věku. Vědci chtějí studovat nedostatek GATA2, aby lépe pochopili, jaké typy zdravotních problémů může způsobit a proč způsobuje problémy u některých lidí, ale u jiných ne, a v různém věku.

Cíle:

- Zlepšit porozumění nedostatku GATA2, aby v budoucnu mohly být lepší diagnostické testy a léčba.

Způsobilost:

- Lidé ve věku 2 let nebo starší, kteří mají mutaci genu GATA2 nebo určité zdravotní stavy, které se běžně vyskytují u lidí s touto mutací a jejich pokrevních příbuzných.

Design:

  • Účastníci budou vyšetřeni fyzickou zkouškou a anamnézou. Budou odebrány vzorky krve a moči, aby se zjistilo, zda účastníci mají genetickou mutaci GATA2. Může být doporučeno několik dalších testů, ale účastníci je mohou odmítnout.
  • Účastníci budou mít nárok na standardní péči o nedostatek GATA2 prostřednictvím tohoto protokolu. Mohou být způsobilí i pro další klinická hodnocení v National Institutes of Health.
  • Účastníci budou mít pravidelné studijní návštěvy jednou ročně, aby zhodnotili svůj nedostatek GATA2. Účastníci se budou účastnit studia minimálně 3 roky a až 15 let. Při těchto následných návštěvách účastníci vyplní dotazník a podstoupí fyzickou prohlídku a krevní testy. Podle potřeby lze provést další testy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Mutace v GATA2, kritickém hematopoetickém transkripčním faktoru, jsou základem komplexní vrozené poruchy charakterizované imunodeficiencí, selháním kostní dřeně a lymfatickou/vaskulární dysfunkcí. Pacienti s deficitem GATA2 mohou trpět širokou škálou onemocnění, včetně závažných a rekurentních infekcí, myelodysplazie/leukémie, plicní alveolární proteinózy, lymfedému, senzorineurální ztráty sluchu a možná náchylnosti k dalším malignitám, autoimunitním poruchám, trombotickým příhodám a potratům. Mutace v GATA2 se zdají být plně pronikavé, ale expresivita je pozoruhodně variabilní, a to i mezi příbuznými jednotlivci. Onemocnění se také může projevit téměř v jakémkoli věku, od raného dětství do pozdní dospělosti, jehož důvody zůstávají nedostatečně pochopeny.

I když byl učiněn značný pokrok směrem k lepšímu pochopení této komplexní vrozené poruchy, mnoho důležitých otázek zůstává nezodpovězeno: Jaké je celé spektrum klinického onemocnění a související patofyziologie? Co vysvětluje pozoruhodnou variabilitu ve věku nástupu a klinického fenotypu? Jaké jsou optimální strategie pro diagnostiku a léčbu onemocnění? Tento přirozený protokol je navržen tak, aby dále charakterizoval klinický fenotyp deficitu GATA2, lépe porozuměl důvodům fenotypové variability, lépe porozuměl progresi onemocnění v čase, standardizoval diagnostické hodnocení a usnadnil screening rizikových příbuzných. Až 300 mužů a žen starších nebo rovných 2 letům s prokázanými mutacemi v GATA2 nebo klinickými a laboratorními charakteristikami silně konzistentními s deficitem GATA2 zpočátku podstoupí sérii základních laboratorních testů a diagnostických postupů na NIH. Následné laboratorní testování bude prováděno při každoročních návštěvách po dobu až 15 let; další následné diagnostické postupy budou provedeny na základě klinické potřeby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti starší než 2 roky se známými mutacemi v GATA2 nebo pacienti s klinickými a laboratorními charakteristikami silně konzistentními s deficitem GATA2 budou zařazeni spolu s kterýmkoli z jejich pokrevních příbuzných.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Muži a ženy starší nebo rovnající se 2 letům musí splňovat následující kritéria, aby byli způsobilí k účasti v této studii:

  • Nechte si genetickým testováním prokázat mutaci v GATA2 (výsledky předchozích testů budou akceptovány) NEBO splňujte obě následující kritéria:

    • Klinické charakteristiky silně konzistentní s deficitem GATA2 podle následujících kritérií a podle uvážení hlavního zkoušejícího (PI). Jedinci bez mutace GATA2 musí mít minulost nebo současnou historii 1 nebo více z následujících, aby bylo možné vzít v úvahu zápis do studia:

      • Diseminovaná NTM nebo invazivní plísňová infekce.
      • Závažná nebo opakující se infekce HPV nebo herpesviry.
      • MDS, AML nebo CMML.
      • Biopsií prokázaná PAP.

    • Laboratorní charakteristiky silně konzistentní s deficitem GATA2 podle následujících kritérií. Jedinci bez mutace GATA2 musí mít 1 nebo více z následujících, aby bylo možné vzít v úvahu zápis do studia:

      • Absolutní počet monocytů
      • Absolutní počet B lymfocytů
      • Absolutní počet NK lymfocytů
  • Souhlaste s podstoupením genetického vyšetření.
  • Nechte jejich vzorky uložit pro budoucí výzkum.

KRITÉRIA RELATIVNÍHO ZAČLENĚNÍ:

Pokrevní příbuzní, muži nebo ženy, starší nebo rovnající se 2 letům jakéhokoli pacienta v této studii. Pokud je příbuzný pozitivní na GATA2, mohl by se stát pacientem studie.

KRITÉRIA PRO VYLOUČENÍ PŘEDMĚTU:

Vyloučeni budou jedinci s jakýmkoli onemocněním nebo ti, kteří užívají jakékoli léky, které podle názoru zkoušejícího kontraindikují účast ve studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Příbuzní pacientů
Pokrevní příbuzní zapsaných pacientů.
Pacienti
Pacienti se známými mutacemi v GATA2 nebo pacienti s klinickými a laboratorními charakteristikami silně konzistentními s deficitem GATA2.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prospektivně sledovat pacienty s deficitem GATA2 nebo fenotypovými charakteristikami silně konzistentními s deficitem GATA2, abyste charakterizovali celé spektrum klinického onemocnění, lépe porozuměli důvodům fenotypové variability, lépe u...
Časové okno: pokračující
Shromažďování informací o nedostatku GATA2.
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Spolupracovníci

Baylor College of Medicine
UCSF Diabetes Center and Division of Infectious Diseases
Department of Molecular and Cell Biology
New York Genome Center

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

26. srpna 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. března 2028

Dokončení studie

31. března 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. července 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

23. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

26. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. dubna 2024

Naposledy ověřeno

29. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 130157
  • 13-I-0157

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Relevantní údaje o jednotlivých účastnících shromážděné během studie po deidentifikace.

Časový rámec sdílení IPD

K dispozici na přiměřenou žádost po dokončení zkoušky. Žádné datum ukončení.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Bude sdílen s výzkumníky, kteří chtějí získat přístup k datu výzkumného projektu. Aby žadatelé o data získali přístup, budou muset podepsat smlouvu o přístupu/použití dat a poskytnout podpůrnou dokumentaci.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • MÍZA

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nedostatek GATA2

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Montenegro

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit