異染性白質ジストロフィーの子供の自然史研究
2021年3月16日 更新者：Shire
この研究の目的は、異染性白質萎縮症 (MLD) の子供の総運動機能に関連する疾患進行の自然経過を評価することです。
調査の概要
状態
終了しました
詳細な説明
異染性白質ジストロフィー (MLD) は、遺伝性の脂質代謝の常染色体劣性疾患であり、リソソーム酵素であるアリルスルファターゼ A (ASA) の活性不足を特徴としています。 MLD は、世界のほとんどの地域で発生するまれな遺伝病です。 西側世界におけるこの疾患の推定全体発生率は、出生 100,000 人あたり約 1 人です。
この研究は、MLD 関連の徴候や症状が生後 30 か月より前に発症し、12 歳未満の最大 30 人の患者を登録することを計画している多施設、観察、縦断研究です。 患者はこの研究に約114週間参加し（スクリーニングからフォローアップまで）、定義された間隔で疾患状態を評価します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Torrance、California、アメリカ、90502
- Harbor UCLA Pediatrics
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
- Children's National Health System
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Pilar、アルゼンチン、B1629ODT
- Hospital Universitario Austral
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Westmount、カナダ、H3Z 2Z3
- Montreal Children's Hospital
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Copenhagen、デンマーク、2100
- Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
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Tubingen、ドイツ、72076
- Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
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Le Kremlin Bicêtre、フランス、94275
- Hopital de Bicetre
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Porto Alegre、ブラジル、90035-003
- Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
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Edegem、ベルギー、2650
- Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
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Ankara、七面鳥、6100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
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Osaka、日本、565-0871
- Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
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Tokyo、日本、105-8461
- The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
12年歳未満 (子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、MLD 診断が確認された最大 30 人の男性または女性の子供 (12 歳未満) を登録します。
説明
包含基準:
両方によるMLDの確定診断：
- 白血球アッセイによるアリールスルファターゼA（ASA）欠乏および
- 尿中のスルファチド上昇
- 病気の最初の症状が生後 30 か月またはそれ以前に現れる。
- スクリーニング検査でGMFM-88の合計（パーセント）スコアが40以上。
- -患者は登録時に12歳未満です。
- 患者とその親または法的に権限を与えられた代理人は、臨床プロトコルを遵守する能力を持っている必要があります。
- 患者の親または法的に権限を与えられた代理人は、研究関連の活動を行う前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。 研究関連の活動は、患者の通常の管理中には実行されなかったであろうあらゆる手順です。
除外基準:
- 造血幹細胞移植の歴史。
- 患者は、麻酔に使用される薬剤に対する過敏症が知られているか疑われるか、気道障害またはその他の状態の関連する潜在的な合併症のリスクが許容できないほど高いと考えられています。
- -他の病状、重篤な併発疾患、または酌量すべき事情により、治験責任医師の意見では、研究への参加が妨げられる。
- -患者は、研究登録前の30日以内または研究中の任意の時点で、治験薬（薬物またはデバイス）の使用を含む別の臨床研究に登録されています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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治療なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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この研究の主要評価項目は、GMFM-88 合計 (パーセント) スコアを使用した運動機能のベースラインからの変化です。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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嚥下機能内視鏡評価によって評価される、嚥下能力のベースラインからの変化。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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神経電図で測定した神経伝導のベースラインからの変化。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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Vineland Adaptive Behavior Scales によって測定された適応行動複合標準スコアのベースラインからの変化。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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ドメイン固有の介護者観察 MLD 機能および結果報告ツールのベースラインからの変化。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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初期学習のミューレン尺度を使用した認知機能のベースラインからの変化。
時間枠：0週から104週
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0週から104週
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研究手順に関連する非重篤な AE および/または SAE の報告
時間枠：0週から114週
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0週から114週
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年11月2日
一次修了 (実際)
2016年4月8日
研究の完了 (実際)
2016年4月8日
試験登録日
最初に提出
2013年10月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月11日
最初の投稿 (見積もり)
2013年10月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月16日
最終確認日
2021年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HGT-MLD-092
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。