Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodopisná studie dětí s metachromatickou leukodystrofií

16. března 2021 aktualizováno: Shire
Cílem této studie je zhodnotit přirozený průběh progrese onemocnění související s funkcí hrubé motoriky u dětí s metachromatickou leukodystrofií (MLD).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Detailní popis

Metachromatická leukodystrofie (MLD) je dědičná, autozomálně recesivní porucha metabolismu lipidů charakterizovaná nedostatečnou aktivitou lysozomálního enzymu, arylsulfatázy A (ASA). MLD je vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje ve většině částí světa. Odhadovaná celková incidence onemocnění v západním světě je přibližně 1 ze 100 000 živě narozených dětí.

Tato studie je multicentrická, observační, longitudinální studie, která plánuje zařadit až 30 pacientů s nástupem známek a symptomů souvisejících s MLD před 30. měsícem věku a kteří jsou mladší 12 let. Pacienti se budou této studie účastnit přibližně 114 týdnů (Screening through Follow-up) a budou hodnoceni v definovaných intervalech na stav onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Belgie
      • Edegem, Belgie, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Brazílie
      • Porto Alegre, Brazílie, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Francie
      • Le Kremlin Bicêtre, Francie, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japonsko
      • Osaka, Japonsko, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japonsko, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Kanada
      • Westmount, Kanada, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Krocan
      • Ankara, Krocan, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
  • Německo
      • Tubingen, Německo, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Spojené státy
    • California
      • Torrance, California, Spojené státy, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 12 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude zařazeno až 30 dětí mužského nebo ženského pohlaví (<12 let) s potvrzenou diagnózou MLD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Potvrzená diagnóza MLD oběma:

    • deficit arylsulfatázy A (ASA) testem v leukocytech AND
    • zvýšená hladina sulfatidu v moči
  2. Objevení prvních příznaků onemocnění ve věku 30 měsíců nebo dříve.
  3. Celkové (procento) skóre GMFM-88 větší nebo rovné 40 při screeningovém vyšetření.
  4. Pacientovi je v době zařazení méně než 12 let.
  5. Pacient a jeho/její rodič nebo zákonně zmocnění zástupci musí mít schopnost dodržovat klinický protokol.
  6. Před provedením jakýchkoli činností souvisejících se studií musí rodič nebo zákonně pověřený zástupce (zástupci) pacienta poskytnout písemný informovaný souhlas. Činnosti související se studií jsou jakékoli postupy, které by nebyly provedeny během normální péče o pacienta.

Kritéria vyloučení:

  1. Historie transplantace hematopoetických kmenových buněk.
  2. Pacient má jakoukoli známou nebo suspektní přecitlivělost na látky používané k anestezii nebo se má za to, že je vystaven nepřijatelně vysokému riziku souvisejících potenciálních komplikací zhoršení dýchacích cest nebo jiných stavů.
  3. Jakýkoli jiný zdravotní stav, vážná interkurentní nemoc nebo polehčující okolnost, které by podle názoru zkoušejícího bránily účasti ve studii.
  4. Pacient je zařazen do jiné klinické studie, která zahrnuje použití jakéhokoli hodnoceného produktu (léku nebo zařízení) během 30 dnů před zařazením do studie nebo kdykoli během studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Žádná léčba

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Primárním cílovým parametrem této studie je změna motorické funkce od výchozí hodnoty pomocí celkového (procentuálního) skóre GMFM-88.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty ve schopnosti polykat hodnocená funkčním endoskopickým hodnocením polykání.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104
Změna od základní linie v nervovém vedení měřená elektroneurografií.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104
Změna od výchozí hodnoty ve složeném standardním skóre adaptivního chování měřená pomocí Vinelandových škál adaptivního chování.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104
Změna od výchozího stavu v nástroji pro sledování fungování MLD a vykazování výsledků pečovatele specifického pro doménu.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104
Změna od výchozí hodnoty v kognitivních funkcích pomocí Mullenových škál raného učení.
Časové okno: Týden 0 až týden 104
Týden 0 až týden 104
Hlášení jakýchkoli nezávažných AE souvisejících s postupem studie a/nebo jakýchkoli SAE
Časové okno: Týden 0 až týden 114
Týden 0 až týden 114

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Shire

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

2. listopadu 2015

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

8. dubna 2016

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

8. dubna 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. října 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. října 2013

První zveřejněno (ODHAD)

16. října 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

17. března 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2021

Naposledy ověřeno

1. března 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HGT-MLD-092

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit