- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01963650
Naturgeschichtliche Untersuchung von Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Demyelinisierende Krankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Sphingolipidosen
- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
- Sulfatidose
- Metachromatische Leukodystrophie (MLD)
- Stoffwechselerkrankungen des angeborenen Gehirns
Detaillierte Beschreibung
Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Fettstoffwechselstörung, die durch eine mangelhafte Aktivität des lysosomalen Enzyms Arylsulfatase A (ASA) gekennzeichnet ist. MLD ist eine seltene genetische Erkrankung, die in den meisten Teilen der Welt auftritt. Die geschätzte Gesamtinzidenz der Krankheit in der westlichen Welt beträgt etwa 1 von 100.000 Lebendgeburten.
Diese Studie ist eine multizentrische, beobachtende Längsschnittstudie, in die bis zu 30 Patienten aufgenommen werden sollen, bei denen MLD-bezogene Anzeichen und Symptome vor dem Alter von 30 Monaten und unter 12 Jahren auftreten. Die Patienten werden ungefähr 114 Wochen lang an dieser Studie teilnehmen (Screening bis Follow-up) und in definierten Intervallen auf ihren Krankheitsstatus untersucht.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Pilar, Argentinien, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral
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Edegem, Belgien, 2650
- Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
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Porto Alegre, Brasilien, 90035-003
- Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
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Tubingen, Deutschland, 72076
- Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
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Copenhagen, Dänemark, 2100
- Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
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Le Kremlin Bicêtre, Frankreich, 94275
- Hopital de Bicetre
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Osaka, Japan, 565-0871
- Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
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Tokyo, Japan, 105-8461
- The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
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Westmount, Kanada, H3Z 2Z3
- Montreal Children's Hospital
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Ankara, Truthahn, 6100
- Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
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California
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Torrance, California, Vereinigte Staaten, 90502
- Harbor UCLA Pediatrics
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Children's National Health System
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Bestätigte Diagnose von MLD durch beide:
- Arylsulfatase A (ASA)-Mangel durch Assay in Leukozyten UND
- erhöhte Sulfatid im Urin
- Auftreten der ersten Krankheitssymptome im oder vor dem 30. Lebensmonat.
- Eine GMFM-88-Gesamtpunktzahl (Prozent) größer oder gleich 40 bei der Screening-Untersuchung.
- Der Patient ist zum Zeitpunkt der Registrierung jünger als 12 Jahre.
- Der Patient und seine Eltern oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreter müssen in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten.
- Die Eltern des Patienten oder gesetzlich bevollmächtigte(r) Vertreter müssen vor der Durchführung von studienbezogenen Aktivitäten eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben. Studienbezogene Aktivitäten sind alle Verfahren, die während der normalen Behandlung des Patienten nicht durchgeführt worden wären.
Ausschlusskriterien:
- Geschichte der hämatopoetischen Stammzelltransplantation.
- Der Patient hat eine bekannte oder vermutete Überempfindlichkeit gegenüber Mitteln, die zur Anästhesie verwendet werden, oder es wird angenommen, dass er einem unannehmbar hohen Risiko für damit verbundene potenzielle Komplikationen einer Beeinträchtigung der Atemwege oder anderer Erkrankungen ausgesetzt ist.
- Jeder andere medizinische Zustand, schwere interkurrente Krankheit oder mildernde Umstände, die nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würden.
- Der Patient wird in eine andere klinische Studie aufgenommen, die die Verwendung eines Prüfprodukts (Arzneimittel oder Gerät) innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss oder zu einem beliebigen Zeitpunkt während der Studie beinhaltet.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Keine Behandlung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Der primäre Endpunkt dieser Studie ist die Veränderung der motorischen Funktion gegenüber dem Ausgangswert unter Verwendung des GMFM-88-Gesamtscores (Prozent).
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Die Veränderung der Schluckfähigkeit gegenüber dem Ausgangswert, wie durch die funktionelle endoskopische Bewertung des Schluckens beurteilt.
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Die Änderung der Nervenleitung gegenüber dem Ausgangswert, gemessen durch die Elektroneurographie.
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Die Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im zusammengesetzten Standardwert für adaptives Verhalten, gemessen mit den Vineland Adaptive Behavior Scales.
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Die Änderung gegenüber dem Ausgangswert im domänenspezifischen Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool.
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Die Veränderung der kognitiven Funktion gegenüber dem Ausgangswert unter Verwendung der Mullen-Skalen des frühen Lernens.
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 104
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Woche 0 bis Woche 104
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Meldung aller nicht schwerwiegenden UEs im Zusammenhang mit dem Studienverfahren und/oder SUEs
Zeitfenster: Woche 0 bis Woche 114
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Woche 0 bis Woche 114
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Leukenzephalopathien
- Erkrankungen des Nervensystems
- Erkrankungen des Gehirns
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechselerkrankungen
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Demyelinisierende Krankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Leukodystrophie, metachromatisch
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Sphingolipidosen
- Erbliche Demyelinisierungskrankheiten des Zentralnervensystems
- Sulfatidose
Andere Studien-ID-Nummern
- HGT-MLD-092
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