Naturgeschichtliche Untersuchung von Kindern mit metachromatischer Leukodystrophie

Einschlusskriterien:

1. Bestätigte Diagnose von MLD durch beide:

   • Arylsulfatase A (ASA)-Mangel durch Assay in Leukozyten UND
   • erhöhte Sulfatid im Urin
2. Auftreten der ersten Krankheitssymptome im oder vor dem 30. Lebensmonat.
3. Eine GMFM-88-Gesamtpunktzahl (Prozent) größer oder gleich 40 bei der Screening-Untersuchung.
4. Der Patient ist zum Zeitpunkt der Registrierung jünger als 12 Jahre.
5. Der Patient und seine Eltern oder gesetzlich bevollmächtigten Vertreter müssen in der Lage sein, das klinische Protokoll einzuhalten.
6. Die Eltern des Patienten oder gesetzlich bevollmächtigte(r) Vertreter müssen vor der Durchführung von studienbezogenen Aktivitäten eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben. Studienbezogene Aktivitäten sind alle Verfahren, die während der normalen Behandlung des Patienten nicht durchgeführt worden wären.

Ausschlusskriterien:

1. Geschichte der hämatopoetischen Stammzelltransplantation.
2. Der Patient hat eine bekannte oder vermutete Überempfindlichkeit gegenüber Mitteln, die zur Anästhesie verwendet werden, oder es wird angenommen, dass er einem unannehmbar hohen Risiko für damit verbundene potenzielle Komplikationen einer Beeinträchtigung der Atemwege oder anderer Erkrankungen ausgesetzt ist.
3. Jeder andere medizinische Zustand, schwere interkurrente Krankheit oder mildernde Umstände, die nach Ansicht des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würden.
4. Der Patient wird in eine andere klinische Studie aufgenommen, die die Verwendung eines Prüfprodukts (Arzneimittel oder Gerät) innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss oder zu einem beliebigen Zeitpunkt während der Studie beinhaltet.