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Estudo da História Natural de Crianças com Leucodistrofia Metacromática

16 de março de 2021 atualizado por: Shire
O objetivo deste estudo é avaliar o curso natural da progressão da doença relacionada à função motora grossa em crianças com leucodistrofia metacromática (DLM).

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Descrição detalhada

A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença hereditária, autossômica recessiva, do metabolismo lipídico, caracterizada pela atividade deficiente da enzima lisossomal, arilsulfatase A (ASA). A DLM é uma doença genética rara que ocorre na maior parte do mundo. A incidência global estimada da doença no mundo ocidental é de aproximadamente 1 em 100.000 nascidos vivos.

Este estudo é um estudo multicêntrico, observacional e longitudinal que planeja inscrever até 30 pacientes com início de sinais e sintomas relacionados à DLM antes dos 30 meses de idade e com menos de 12 anos de idade. Os pacientes participarão deste estudo por aproximadamente 114 semanas (triagem até o acompanhamento) e serão avaliados em intervalos definidos quanto ao estado da doença.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Tubingen, Alemanha, 72076
        • Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-003
        • Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
  • Bélgica
      • Edegem, Bélgica, 2650
        • Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
  • Canadá
      • Westmount, Canadá, H3Z 2Z3
        • Montreal Children's Hospital
  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
  • Estados Unidos
    • California
      • Torrance, California, Estados Unidos, 90502
        • Harbor UCLA Pediatrics
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Children's National Health System
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh
  • França
      • Le Kremlin Bicêtre, França, 94275
        • Hopital de Bicetre
  • Japão
      • Osaka, Japão, 565-0871
        • Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
      • Tokyo, Japão, 105-8461
        • The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
  • Peru
      • Ankara, Peru, 6100
        • Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 12 anos (CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo incluirá até 30 crianças do sexo masculino ou feminino (<12 anos de idade) com diagnóstico confirmado de DLM.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico confirmado de DLM por ambos:

    • deficiência de arilsulfatase A (ASA) por ensaio em leucócitos E
    • sulfatide elevado na urina
  2. Aparecimento dos primeiros sintomas da doença antes dos 30 meses de idade.
  3. Uma pontuação total GMFM-88 (porcentagem) maior ou igual a 40 no exame de triagem.
  4. O paciente tem menos de 12 anos de idade no momento da inscrição.
  5. O paciente e seus pais ou representante(s) legalmente autorizado(s) devem ter capacidade para cumprir o protocolo clínico.
  6. Os pais do paciente ou representante(s) legalmente autorizado(s) devem fornecer consentimento informado por escrito antes de realizar qualquer atividade relacionada ao estudo. As atividades relacionadas ao estudo são quaisquer procedimentos que não seriam realizados durante o manejo normal do paciente.

Critério de exclusão:

  1. Histórico de transplante de células-tronco hematopoiéticas.
  2. O paciente tem qualquer hipersensibilidade conhecida ou suspeita a agentes usados ​​para anestesia ou é considerado um risco inaceitavelmente alto para complicações potenciais associadas ao comprometimento das vias aéreas ou outras condições.
  3. Qualquer outra condição médica, doença grave intercorrente ou circunstância atenuante que, na opinião do Investigador, impeça a participação no estudo.
  4. O paciente está inscrito em outro estudo clínico que envolve o uso de qualquer produto experimental (medicamento ou dispositivo) dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo ou a qualquer momento durante o estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Sem tratamento

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
O endpoint primário deste estudo é a mudança da linha de base na função motora usando o escore total GMFM-88 (porcentagem).
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
A alteração da linha de base na capacidade de engolir conforme avaliada pela Avaliação Endoscópica Funcional da Deglutição.
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
A alteração da linha de base na condução nervosa medida pela eletroneurografia.
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
A mudança da linha de base na pontuação padrão composta do comportamento adaptativo medida pelas Escalas de Comportamento Adaptativo de Vineland.
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
A alteração da linha de base na ferramenta de relatório de resultados e funcionamento de MLD observado pelo cuidador específico do domínio.
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
A mudança da linha de base na função cognitiva usando as Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce.
Prazo: Semana 0 a Semana 104
Semana 0 a Semana 104
Notificação de quaisquer EAs não graves relacionados ao procedimento do estudo e/ou quaisquer EAs
Prazo: Semana 0 a Semana 114
Semana 0 a Semana 114

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Shire

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

2 de novembro de 2015

Conclusão Primária (REAL)

8 de abril de 2016

Conclusão do estudo (REAL)

8 de abril de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de outubro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de outubro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

16 de outubro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

17 de março de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de março de 2021

Última verificação

1 de março de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HGT-MLD-092

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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