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Studio della storia naturale dei bambini con leucodistrofia metacromatica

16 marzo 2021 aggiornato da: Shire

Lo scopo di questo studio è valutare il corso naturale della progressione della malattia correlata alla funzione motoria grossolana nei bambini con leucodistrofia metacromatica (MLD).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia ereditaria, autosomica recessiva del metabolismo lipidico caratterizzata da un'attività carente dell'enzima lisosomiale arilsulfatasi A (ASA). La MLD è una malattia genetica rara che si verifica nella maggior parte del mondo. L'incidenza complessiva stimata della malattia nel mondo occidentale è di circa 1 su 100.000 nati vivi.

Questo studio è uno studio multicentrico, osservazionale e longitudinale che prevede di arruolare fino a 30 pazienti con insorgenza di segni e sintomi correlati alla MLD prima dei 30 mesi di età e di età inferiore ai 12 anni. I pazienti parteciperanno a questo studio per circa 114 settimane (dallo screening al follow-up) e saranno valutati a intervalli definiti per lo stato della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Argentina
- - Pilar, Argentina, B1629ODT
    - Hospital Universitario Austral
Belgio
- - Edegem, Belgio, 2650
    - Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
Brasile
- - Porto Alegre, Brasile, 90035-003
    - Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
Canada
- - Westmount, Canada, H3Z 2Z3
    - Montreal Children's Hospital
Danimarca
- - Copenhagen, Danimarca, 2100
    - Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
Francia
- - Le Kremlin Bicêtre, Francia, 94275
    - Hopital de Bicetre
Germania
- - Tubingen, Germania, 72076
    - Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin
Giappone
- - Osaka, Giappone, 565-0871
    - Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
  - Tokyo, Giappone, 105-8461
    - The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
Stati Uniti
- California
  - Torrance, California, Stati Uniti, 90502
    - Harbor UCLA Pediatrics
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
Tacchino
- - Ankara, Tacchino, 6100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 12 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio arruolerà fino a 30 bambini maschi o femmine (<12 anni di età) con una diagnosi di MLD confermata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi confermata di MLD da entrambi:
- carenza di arilsulfatasi A (ASA) mediante analisi nei leucociti E
- solfatidi elevati nelle urine
Comparsa dei primi sintomi della malattia a 30 mesi di età o prima.
Un punteggio totale (percentuale) GMFM-88 maggiore o uguale a 40 all'esame di screening.
Il paziente ha meno di 12 anni al momento dell'arruolamento.
Il paziente e il suo genitore o rappresentante(i) legalmente autorizzato(i) devono avere la capacità di rispettare il protocollo clinico.
I genitori del paziente oi rappresentanti legalmente autorizzati devono fornire il consenso informato scritto prima di svolgere qualsiasi attività correlata allo studio. Le attività correlate allo studio sono tutte le procedure che non sarebbero state eseguite durante la normale gestione del paziente.

Criteri di esclusione:

Storia del trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Il paziente presenta ipersensibilità nota o sospetta agli agenti utilizzati per l'anestesia o si ritiene che sia a rischio inaccettabilmente elevato di potenziali complicanze associate alla compromissione delle vie aeree o ad altre condizioni.
Qualsiasi altra condizione medica, grave malattia intercorrente o circostanza attenuante che, a parere dello Sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio.
Il paziente è arruolato in un altro studio clinico che prevede l'uso di qualsiasi prodotto sperimentale (farmaco o dispositivo) entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio o in qualsiasi momento durante lo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Nessun trattamento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
L'endpoint primario di questo studio è la variazione rispetto al basale della funzione motoria utilizzando il punteggio totale (percentuale) GMFM-88. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Il cambiamento rispetto al basale nella capacità di deglutire come valutato dalla valutazione endoscopica funzionale della deglutizione. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104
La variazione rispetto al basale nella conduzione nervosa misurata dall'elettroneurografia. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104
La variazione rispetto al basale nel punteggio standard composito del comportamento adattivo misurato dalle scale di comportamento adattivo di Vineland. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104
Il cambiamento rispetto al basale nello strumento di segnalazione degli esiti e del funzionamento della MLD osservato dal caregiver specifico del dominio. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104
Il cambiamento rispetto al basale nella funzione cognitiva utilizzando le Mullen Scales of Early Learning. Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 104	Dalla settimana 0 alla settimana 104
Segnalazione di eventi avversi non gravi correlati alla procedura dello studio e/o eventi avversi gravi Lasso di tempo: Dalla settimana 0 alla settimana 114	Dalla settimana 0 alla settimana 114

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shire

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

To obtain more information on the study, click here/on this link.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

2 novembre 2015

Completamento primario (EFFETTIVO)

8 aprile 2016

Completamento dello studio (EFFETTIVO)