Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af børn med metakromatisk leukodystrofi

16. marts 2021 opdateret af: Shire

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere det naturlige forløb af sygdomsprogression relateret til grovmotorisk funktion hos børn med metakromatisk leukodystrofi (MLD).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en arvelig, autosomal recessiv lidelse i lipidmetabolismen karakteriseret ved mangelfuld aktivitet af det lysosomale enzym, arylsulfatase A (ASA). MLD er en sjælden genetisk sygdom, der forekommer i de fleste dele af verden. Den anslåede samlede forekomst af sygdommen i den vestlige verden er cirka 1 ud af 100.000 levendefødte.

Denne undersøgelse er et multicenter, observationelt, longitudinelt studie, der planlægger at indskrive op til 30 patienter med debut af MLD-relaterede tegn og symptomer før 30 måneders alderen, og som er under 12 år. Patienterne vil deltage i denne undersøgelse i cirka 114 uger (Screening gennem opfølgning) og vil blive vurderet med definerede intervaller for sygdomsstatus.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Argentina
- - Pilar, Argentina, B1629ODT
    - Hospital Universitario Austral
Belgien
- - Edegem, Belgien, 2650
    - Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) (University Hospital Antwerpen)
Brasilien
- - Porto Alegre, Brasilien, 90035-003
    - Hospital de Cllnicas de Porto Alegre (HCPA) / UFRGS
Canada
- - Westmount, Canada, H3Z 2Z3
    - Montreal Children's Hospital
Danmark
- - Copenhagen, Danmark, 2100
    - Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet
Forenede Stater
- California
  - Torrance, California, Forenede Stater, 90502
    - Harbor UCLA Pediatrics
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
    - Children's Hospital of Pittsburgh
Frankrig
- - Le Kremlin Bicêtre, Frankrig, 94275
    - Hopital de Bicetre
Japan
- - Osaka, Japan, 565-0871
    - Faculty Of Medicine, Osaka University Graduate School Of Medicine
  - Tokyo, Japan, 105-8461
    - The Jikei University School Of Medicine - Institute Of Dna Medicine
Kalkun
- - Ankara, Kalkun, 6100
    - Hacettepe Universitesi Tip Fakultesi Onkoloji Hastanesi
Tyskland
- - Tubingen, Tyskland, 72076
    - Univesitatsklinikum Tubingen Klinik fur Kinder und Jugendmedizin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 12 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil inkludere op til 30 mandlige eller kvindelige børn (<12 år) med en bekræftet MLD-diagnose.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Bekræftet diagnose af MLD af begge:
- arylsulfatase A (ASA) mangel ved assay i leukocytter OG
- forhøjet sulfatid i urinen
Forekomst af de første symptomer på sygdom ved eller før 30 måneders alderen.
En GMFM-88 samlet (procent) score større end eller lig med 40 ved screeningsundersøgelsen.
Patienten er under 12 år på indskrivningstidspunktet.
Patienten og hans/hendes forælder eller juridisk autoriserede repræsentant(er) skal have evnen til at overholde den kliniske protokol.
Patientens forælder eller juridisk autoriserede repræsentant(er) skal give skriftligt informeret samtykke, før der udføres undersøgelsesrelaterede aktiviteter. Undersøgelsesrelaterede aktiviteter er alle procedurer, der ikke ville være blevet udført under normal behandling af patienten.

Ekskluderingskriterier:

Historie om hæmatopoietisk stamcelletransplantation.
Patienten har enhver kendt eller mistænkt overfølsomhed over for midler, der anvendes til anæstesi, eller menes at have en uacceptabel høj risiko for associerede potentielle komplikationer af luftvejskomplikationer eller andre tilstande.
Enhver anden medicinsk tilstand, alvorlig sammenfaldende sygdom eller formildende omstændighed, som efter investigatorens mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen.
Patienten optages i en anden klinisk undersøgelse, der involverer brug af et hvilket som helst forsøgsprodukt (lægemiddel eller anordning) inden for 30 dage før undersøgelsesindskrivning eller på et hvilket som helst tidspunkt under undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Ingen behandling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Det primære endepunkt for denne undersøgelse er ændringen fra baseline i motorisk funktion ved hjælp af GMFM-88 total (procent) score. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Ændringen fra baseline i evnen til at synke som vurderet ved den funktionelle endoskopiske evaluering af synke. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104
Ændringen fra baseline i nerveledning som målt ved elektroneurografi. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104
Ændringen fra baseline i den sammensatte standardscore for adaptiv adfærd målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104
Ændringen fra baseline i domænespecifik Caregiver Observed MLD Functioning and Outcomes Reporting Tool. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104
Ændringen fra baseline i kognitiv funktion ved hjælp af Mullen Scales of Early Learning. Tidsramme: Uge 0 til uge 104	Uge 0 til uge 104
Indberetning af enhver undersøgelsesprocedure-relaterede ikke-alvorlige bivirkninger og/eller eventuelle SAE'er Tidsramme: Uge 0 til uge 114	Uge 0 til uge 114

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Shire

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

To obtain more information on the study, click here/on this link.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

2. november 2015

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

8. april 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)